Síndrome de Turner

Descripción general

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome Turner es una afección genética que solo afecta a las mujeres. Las niñas que lo padecen suelen ser de menor estatura que el promedio y son estériles debido a la pérdida de la función ovárica.

Las cosas más importantes que debe saber

• El síndrome de Turner es una afección genética que afecta a las niñas.
• Las niñas con síndrome de Turner pueden presentar baja estatura, exceso de piel en el cuello, párpados caídos y orejas de implantación baja.
• El tratamiento puede incluir hormonas del crecimiento, terapia con estrógenos y apoyo para el aprendizaje.
• El síndrome de Turner ocurre de forma aleatoria antes del nacimiento y no se puede prevenir.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Turner? 

La mayoría de las niñas con síndrome de Turner que no reciben tratamiento son más bajas que sus compañeras de la misma edad, con una estatura final promedio en la etapa adulta de 4 pies con 7 pulgadas (aproximadamente 140 cm), y pueden presentar otros rasgos físicos relacionados.

Entre estos rasgos físicos, se incluyen los siguientes:

• “cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)
• línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• orejas bajas
• rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos
• desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos
• falta de desarrollo de los pechos a la edad esperada (generalmente sobre los 13 años)
• menstruaciones irregulares o ausencia de la menstruación (amenorrea)
• un número de lunares en la piel mayor de lo habitual.

¿Qué problemas puede causar el síndrome de Turner?

Problemas reproductivos

Las niñas que padecen el síndrome de Turner no presentan un desarrollo ovárico típico. No suelen desarrollar todas las características sexuales secundarias (los cambios corporales que suelen ocurrir durante la pubertad) y son estériles (no se pueden quedar embarazadas de forma natural) en la etapa adulta. Sin embargo, los avances en la tecnología médica —incluyendo la terapia hormonal y la fecundación in vitro— pueden ser de gran ayuda para las personas que presentan esta afección.

Otros problemas de salud

Otros problemas de salud que pueden manifestarse en el síndrome de Turner incluyen afecciones renales y cardíacas, hipertensión arterial, obesidad, diabetes mellitus, problemas tiroideos, infecciones de oído acompañadas de pérdida auditiva y alteraciones en el desarrollo óseo.

Las niñas con síndrome de Turner no presentan un mayor riesgo de sufrir problemas psicológicos graves; no obstante, algunas pueden tener dificultades relacionadas con la imagen corporal o la autoestima, y otras también podrían padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

Consideraciones sobre el aprendizaje

Por lo general, estas niñas poseen una inteligencia normal, aunque algunas pueden presentar dificultades de aprendizaje, particularmente en el área de las matemáticas. Muchas de ellas también lo pasan mal cuando tienen que resolver tareas que requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas o la organización visual. Los problemas auditivos son más frecuentes en las niñas con síndrome de Turner.

A pesar de estas diferencias físicas y de otros posibles problemas, con la atención médica adecuada, una intervención temprana y un apoyo continuo, una niña con síndrome de Turner puede llevar una vida sana, productiva y normal.

Causas

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner se debe a una anomalía cromosómica.

Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Por lo general, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), pero las niñas con síndrome de Turner tienen solo un cromosoma X —lo que se denomina monosomía X— o carecen de una parte de uno de los cromosomas X.

El síndrome de Turner no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres de la niña. Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres.

Síndrome de Turner en mosaico

Las chicas que nacen con esta afección solo en algunas de sus células tienen un síndrome de Turner en mosaico. A menudo, sus signos y síntomas son más leves que los de otras niñas con la forma no mosaico de la afección.

Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner? 

Durante una exploración física, el médico puede detectar algunas de las características físicas propias del síndrome de Turner. Estas características varían considerablemente; algunas niñas presentan muchas características o síntomas, mientras que hay otras que solo presentan una cantidad reducida de rasgos.

Para diagnosticar un síndrome de Turner, los médicos utilizan un análisis de sangre especial que estudia los cromosomas, llamado cariotipo. Los resultados que indican la presencia de un síndrome de Turner muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de 46. Algunas niñas con síndrome de Turner tienen dos cromosomas X, pero hay uno al que le falta un trozo.

Antes de nacer, se puede detectar esta afección a través de una prueba prenatal no invasiva que permite obtener el cariotipo. La prueba se puede hacer con el líquido amniótico que rodea al feto, tejido de la placenta materna o sangre materna. Pero estas pruebas no ofrecen resultados definitivos para diagnosticar un síndrome de Turner. Después de nacer, los médicos pueden hacer el diagnóstico a partir del cariotipo o del microarrays (análisis de la micromatriz) del bebé.

Tratamiento y cuidado

¿Cómo se trata el síndrome de Turner?

Puesto que el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico, no tiene cura. Pero hay varios tratamientos que pueden ayudar:

• La hormona de crecimiento, ya sea sola o añadida a otro tratamiento hormonal, puede mejorar el crecimiento y suele incrementar la estatura adulta final; a menudo, las niñas pueden alcanzar una estatura promedio si su tratamiento se inicia lo bastante pronto. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.U. ha aprobado el uso de la hormona de crecimiento para el tratamiento del síndrome de Turner. La mayoría de las compañías de seguros médicos cubren este tratamiento especial.
• El tratamiento hormonal sustitutivo a base de estrógenos se suele iniciar cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad, a fin de estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias (crecimiento de los pechos y períodos menstruales). De todos modos, este tratamiento no es eficaz para tratar la esterilidad.
• La cirugía cardíaca puede ser necesaria para corregir anomalías cardíacas específicas.
• Las tecnologías reproductivas pueden ayudar a las personas que padecen síndrome de Turner a quedarse embarazadas. Se usan óvulos donados para obtener embriones, que luego se introducen dentro del útero de una persona con síndrome de Turner. Con la ayuda del tratamiento hormonal, la persona puede llevar el embarazo a término.

Diferencias en el aprendizaje

Consultar pronto con un pediatra especializado en el desarrollo y hacer pruebas de cribado cognitivo pueden ayudar a las niñas con síndrome de Turner que tengan problemas de aprendizaje. Se puede utilizar un conjunto especial de pruebas (llamadas pruebas de evaluación psicopedagógica) para identificar problemas específicos. El médico de su hija le indicará si estas pruebas son o no apropiadas para ella.

Es importante evaluar las capacidades intelectuales, de aprendizaje y motoras, así como la madurez social de la niña antes de que vaya a un jardín de infancia. Si se detectan problemas de aprendizaje, las estrategias preventivas y de intervención precoz pueden ayudar mucho.

¿Qué más debería saber?

• Las niñas con síndrome de Turner pueden tener problemas médicos específicos y rasgos físicos asociados al síndrome que padecen. Pero usted puede hacer mucho, ayudando a su hija a desarrollar habilidades para la vida diaria y que le permitan afrontar situaciones nuevas o desafiantes.
• Siga las indicaciones que le dé su hija sobre cuánta información desea compartir. Asegúrese de que su hija esté bien informada sobre el síndrome de Turner y permítale explicárselo a sus amigos y demás miembros de la familia, en caso de que ella lo quiera.
• Trátela de acuerdo con su edad (no su tamaño) en lo relativo a cuántas responsabilidades le atribuye y al tipo de actividades sociales con las que ella disfruta. Los problemas relacionados con la estatura pueden ser menos importantes para aquellas niñas que han crecido gracias al tratamiento con la hormona de crecimiento.
• Organice la casa de modo que sea cómoda para ella (coloque taburetes y banquetas estables en el baño y la cocina para que su hija pueda llegar, y diseñe formas fáciles de acceder a su ropa, sus artículos de higiene personal y otras necesidades). Las sillas o los bancos provistos de escalones o peldaños son especialmente útiles, porque puede cansar mucho el hecho de que no te lleguen los pies al suelo.
• Evalúe el entorno del aula. Pida ayuda a los maestros para que su hija se pueda beneficiar de las adaptaciones necesarias, a fin de que pueda llegar bien a las superficies, las fuentes de agua y acceder a los materiales y los instrumentos que se utilizan en clase.
• Ayúdela a afrontar situaciones nuevas y anímela a pedir ayuda a sus amigos cuando la necesite.
• Felicítela a menudo sobre sus puntos fuertes y sus habilidades para afrontar situaciones. Tenga paciencia; sea positivo y abierto al hablar con ella sobre sus limitaciones y sus miedos.
• Anímela a participar en actividades donde no importe la estatura, como el patinaje, el buceo, la equitación, cuidar niños o trabajar como voluntaria. El voluntariado puede ser un gran favorecedor de la confianza en sí misma.
• Si su hija está deprimida o tiene problemas de autoestima, considere la posibilidad de acudir a un profesional de salud mental. Si la ve triste o aislada, no ignore lo que le diga su instinto.
• Cuide de sí mismo. No podrá cuidar bien de su hija si desatiende sus propias necesidades.

Aunque es cierto que el síndrome de Turner puede afectar a su hija de muchas formas distintas, se trata solo de una pequeña parte de cómo es. Si la necesita, pida ayuda al médico de su hija, a su pediatra del desarrollo u a otros especialistas médicos y profesionales de la salud mental.