¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular es una enfermedad que debilita de forma progresiva los músculos del cuerpo. Hay distintos tipos de distrofia muscular. Cada tipo empieza a una edad diferente y puede causar diferentes grados de debilidad muscular, de leves a graves.
¿Cuáles son los tipos de distrofia muscular?
Cada tipo de distrofia muscular afecta a diferentes músculos y causa diferentes grados de debilidad muscular.
Los dos tipos más frecuentes de distrofia muscular son:
- La distrofia muscular de Duchenne: Esta es la forma más común y más grave de distrofia muscular. Afecta a los niños con más frecuencia que a las niñas. Las niñas pueden portar el gen que causa la enfermedad de Duchenne, pero por lo general solo presentan síntomas leves. Los niños generalmente comienzan a tener problemas entre los 3 y los 5 años, cuando la debilidad muscular afecta el caminar, subir escalones y otras actividades. La mayoría de los niños necesitarán usar una silla de ruedas al cumplir los 12 años. Los músculos respiratorios y el músculo cardíaco pueden debilitarse en la adolescencia.
- La distrofia muscular de Becker: Si bien es similar a la de Duchenne, este tipo progresa más lentamente. Los síntomas suelen comenzar durante la adolescencia.
¿Cuáles son los signos y los síntomas de la distrofia muscular?
Los niños con distrofia muscular de Duchenne o de Becker pueden:
- tener problemas para subir escaleras
- ser patosos
- tropezar y caerse mucho
- andar de puntillas
- tener dolor en las piernas
- tener músculos débiles en los brazos, las piernas y/o la cara
- tener los gemelos grandes
Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker son progresivos. Esto significa que van empeorando a lo largo del tiempo. Los niños con distrofia muscular también pueden desarrollar escoliosis (curvatura anormal en la columna vertebral), problemas cardíacos, problemas respiratorios y problemas para andar.
¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular?
La distrofia muscular es una afección genética. Las afecciones genéticas se trasmiten de padres a hijos. En la distrofia muscular, un cambio en un gen impide que el cuerpo fabrique las proteínas necesarias para construir y conservar unos músculos sanos.
Un asesor genético puede ayudar a los padres a entender cómo se trasmite la distrofia muscular en las familias.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?
Los médicos diagnostican la distrofia muscular:
- haciendo preguntas sobre los síntomas del paciente
- haciendo una exploración física al paciente
- preguntando si hay otros miembros de la familia con distrofia muscular
- haciendo análisis de sangre que incluyan pruebas genéticas
- analizando una biopsia muscular (observando al microscopio un pequeño fragmento de músculo)
- haciendo un electromiograma o EMG (una prueba que analiza cómo están trabajando los nervios y los músculos conjuntamente)
- haciendo un ecocardiograma o un electrocardiograma para revisar el corazón
¿Cómo se trata de distrofia muscular?
La distrofia muscular no tiene cura. Pero hay tratamientos que ayudan a la gente a mantenerse lo más activa e independiente posible. Se están llevando a cabo ensayos clínicos y desarrollando nuevos medicamentos para tratar y tal vez para curar la distrofia muscular.
El tratamiento de la distrofia muscular depende de la edad que tenga el niño, el tipo de distrofia muscular que padezca y lo grave que sea esta enfermedad. Entre los posibles tratamientos, se incluyen:
- la fisioterapia
- un andador, una silla de ruedas o muletas
- aparatos ortopédicos y férulas
- soporte respiratorio
- medicamentos
- asesoramiento nutricional
- cirugía de la escoliosis
¿Cómo pueden ayudar los padres?
Si su hijo tiene distrofia muscular, un equipo médico formado por especialistas trabajará con usted y su familia para proporcionarle a su hijo los mejores cuidados. Este equipo puede incluir a: un neurólogo, un traumatólogo, un neumólogo, un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional, un enfermero, un cardiólogo, un dietista titulado y un trabajador social.
Para ayudar a su hijo:
- Acompáñelo a todas las visitas médicas que tenga programadas.
- Asegúrese de que su hijo se toma todos sus medicamentos y sigue todas las indicaciones que le recomiende su equipo médico.
Puede informarse más sobre la distrofia muscular a través del equipo médico que lleva a su hijo o la red, consultando:
- la Asociación de Distrofia Muscular (MDA, por sus siglas en inglés)
- el Proyecto Padres sobre la Distrofia Muscular (PPMD, por sus siglas en inglés)