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Síndrome de Williams
¿Qué es el síndrome de Williams?
El síndrome de Williams es un trastorno que causa retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje (como dificultad con el espacio y los números) y problemas con el corazón y los vasos sanguíneos. Pero los niños que tienen este síndrome suelen tener buenas habilidades verbales, son sociables y amigables, y es posible que disfruten de las actividades relacionadas con la música.
¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Williams?
El síndrome de Williams causa rasgos faciales distintivos, como los siguientes:
- frente amplia (más ancha en la línea de cabello que sobre los ojos)
- nariz pequeña y respingada
- un patrón inusual en el iris (el ojo)
- boca ancha
- barbilla pequeña
Es posible que, además, los niños presenten:
- dientes pequeños y espaciados, torcidos o incluso dientes faltantes
- poca tonicidad muscular y articulaciones flexibles o laxas
- voz grave o ronca
A los dos años de edad, la mayoría de los niños muestran señales de retrasos en el desarrollo (logran caminar o hablar mucho después que el promedio de los niños de su edad). Socialmente, tal vez tiendan a hacer contacto visual durante más tiempo del que la mayoría de las personas consideran cómodo y tienen muy poco miedo de los extraños, si es que les temen.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Williams?
Los niños que tienen el síndrome de Williams nacen con él. Esta afección ocurre porque faltan genes de una pequeña parte del cromosoma 7. Algunas deleciones (faltantes) son más extensas que otras. Los niños con deleciones más extensas suelen tener síntomas más graves que quienes tienen deleciones más cortas.
Este síndrome ocurre por azar. Nada de lo que los padres hayan hecho o hayan dejado de hacer puede causarlo.
¿Qué problemas pueden aparecer junto con el síndrome de Williams?
Los genes faltantes en el síndrome de Williams pueden afectar la producción de una proteína llamada elastina. La elastina ayuda a hacer que las arterias (vasos sanguíneos que transportan sangre del corazón al cuerpo) y la piel sean resistentes, flexibles y elásticas.
Sin elastina, las arterias pueden ser débiles y angostas, en especial las que transportan sangre al corazón, los riñones y los intestinos.
Esto puede provocar estenosis valvular aórtica, que es un afinamiento de la aorta (la principal arteria que transporta sangre desde el corazón hacia el cuerpo) y puede causar falta de aliento, dolor de pecho e insuficiencia cardíaca.
Con menor frecuencia, los niños que padecen el síndrome de Williams pueden tener un conducto lagrimal obstruido, estrabismo, hipertensión arterial, hipercalcemia (exceso de calcio en la sangre) e infecciones de oído frecuentes.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Williams?
El aspecto del recién nacido puede llevar al médico a comprobar si tiene síndrome de Williams. Pero algunos bebés no tienen rasgos faciales inusuales; por eso los médicos no sospechan la existencia de un problema.
En la mayoría de los casos, los médicos consideran por primera vez la posibilidad de que un niño tenga el síndrome de Williams si hay un retraso en el desarrollo, problemas con los dientes u otros síntomas a los dos años de edad. Harán un examen físico y le pedirán que lo evalúe un especialista en genética, además de hacerle pruebas genéticas.
¿Cómo se trata el síndrome de Williams?
El síndrome de Williams puede afectar prácticamente a cualquier parte del cuerpo. Para obtener el mejor tratamiento posible, los niños necesitan de atención periódica de un equipo de especialistas pediátricos que incluya lo siguiente:
- oftalmología (ojos)
- audiología (oído)
- otorrinolaringología (oído, nariz, garganta)
- genética
- cardiología (corazón)
- gastroenterología (deglución, digestión y funcionamiento de los intestinos)
- endocrinología (equilibrio de las hormonas y los minerales)
- nefrología (riñones)
- psicología conductual y del desarrollo
Algunos niños también necesitan la atención de especialistas en las siguientes áreas:
- pediatría del desarrollo
- neurología (cerebro y nervios)
- radiología intervencionista
- nutrición
- fisioterapia
- terapia ocupacional
- terapia respiratoria
- trabajo social
- logopedia (terapia del habla)
- cirugía
De ser posible, los niños deben recibir atención en una clínica especial dedicada a niños con síndrome de Williams.
¿Qué más debería saber?
Los niños con síndrome de Williams suelen tener problemas con lo siguiente:
- los números, por eso la matemática suele causarles problemas
- conceptos espaciales; por eso es posible que se pierdan, que tengan dificultad para dibujar o que no puedan hacer un rompecabezas simple
- desarrollo de las habilidades lingüísticas, aunque la mayoría de los niños suele alcanzar las habilidades promedio
Como parte de lo que los expertos a veces denominan la "personalidad de Williams", los niños suelen:
- disfrutar la interacción y la conversación, pero tienen problemas para hacerse amigos
- no tener inhibiciones sociales (lo cual puede resultar extraño para otras personas)
- disfrutar y responder de forma emocional a la música
Algunas personas con el síndrome de Williams pueden realizar trabajos sencillos, pero necesitan ayuda en su vida cotidiana, incluso cuando son adultos.
La obesidad y la diabetes son problemas frecuentes; por lo tanto, es importante planificar la nutrición.
La anestesia puede ser riesgosa; por eso, si es necesario operar a un niño, es conveniente hacerlo en un hospital que cuente con experiencia en el tratamiento de niños con síndrome de Williams.
¿Cómo pueden ayudar los padres?
El síndrome de Williams no tiene cura, pero los tratamientos y las terapias pueden ayudar con muchos de los problemas que causa. Obtener ayuda desde el primer momento es la mejor manera de ayudar a su hijo a alcanzar todo su potencial. Trabaje con el equipo de atención y lleve a su hijo a ver a los especialistas médicos, a los logopedas, a los terapeutas ocupacionales y físicos, y a los especialistas en educación que le recomienden.
Puede ser útil conectarse con otras familias de niños con síndrome de Williams. Pregúntele al equipo de atención si hay grupos en su zona. También puede encontrar más información y más apoyo en línea en:
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Nota: Toda la información es únicamente para uso educativo. Para obtener consejos médicos, diagnósticos y tratamientos específicos, consulte con su médico.
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Imágenes obtenidas de The Nemours Foundation y Getty Images.