Síndrome de triple X

¿Qué es el síndrome de triple X? 

El síndrome de triple X es una afección genética que solo afecta a las mujeres. Lo padece 1 de cada 1.000 niñas.

Las niñas con este síndrome, también llamado síndrome XXX, trisomía X o 47 XXX, pueden ser más altas que otras niñas. Entre sus síntomas, se incluyen los siguientes: problemas en el lenguaje oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas de coordinación y debilidad muscular.

La mayoría de las niñas afectadas por un síndrome de triple X pueden crecer sanas, tener un desarrollo sexual y una fertilidad normales y llevar vidas productivas. 

En función de los síntomas que presente una niña y de lo graves que sean, los médicos pueden recomendar distintos tipos de tratamientos.

¿Cuál es la causa del síndrome de Triple X?

Las niñas afectadas por este síndrome nacen con él. Se llama Triple X porque estas niñas tienen un cromosoma X de más en la mayoría de sus células o en todas ellas. 

Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Las niñas tienen típicamente dos cromosomas X (son XX), pero las niñas con este síndrome tienen un cromosoma X de más (XXX).

El síndrome de triple X no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres de la niña. Se trata de un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción, en las células reproductoras de la madre o del padre, o bien en el desarrollo inicial del embrión. 

Cuando el cromosoma de más se debe a una división celular incorrecta que tiene lugar en el embrión, la niña puede tener una forma en mosaico del síndrome de triple X. Esto significa que algunas de sus células tendrán un cromosoma X de más, pero esto no afectará a todas las células de la niña. Las niñas afectadas por esta forma o tipo de síndrome de Triple X suelen presentar menos síntomas.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Triple X? 

Los síntomas y los signos perceptibles del síndrome de Triple X pueden variar de forma considerable. Algunas niñas no presentan ningún signo o síntoma sevidentes, mientras que hay otras que presentan síntomas y signos leves. En algunas ocasiones, este trastorno provoca problemas importantes.

Las niñas con síndrome de Triple X pueden tener algunos de los siguientes síntomas físicos en alguna medida o todos ellos:

• estatura superior a la estatura promedio (generalmente con las piernas muy largas)
• bajo tono muscular o debilidad muscular (lo que recibe el nombre de hipotonía)
• dedos torcidos y de color rosado (lo que recibe el nombre de "clinodactilia")
• ojos muy separados (los que se llama "hipertelorismo")

Las niñas con síndrome de triple X también pueden tener un retraso en el desarrollo social, el lenguaje y la capacidad de aprendizaje. También pueden tener problemas en la lectura y la comprensión de las matemáticas y leves retrasos en el desarrollo de la coordinación.

¿Qué problemas puede haber? 

Las niñas con síndrome de triple X pueden desarrollar ansiedad, depresión y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Es posible que estos problemas se vayan suavizando a medida que vayan creciendo y se acerquen a la etapa adulta. En caso contrario, el tratamiento puede ayudar a controlarlos.

Con menos frecuencia, las niñas pueden tener un desarrollo anormal de los ovarios y/o del útero, un inicio precoz o tardío de la pubertad y problemas de fertilidad. Raramente, las niñas afectadas por este síndrome pueden desarrollar problemas renales y de corazón, infecciones de orina frecuentes, dolor de estómago, estreñimiento, pies planos, así como pecho y caja torácica de una morfología anormal (pectus excavatum). 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Triple X? 

Muchas niñas con síndrome de triple X llevan vidas saludables y no presentan síntomas evidentes. Por eso, a veces esta afección no se diagnostica o solo se detecta cuando el médico está estudiando un problema diferente.

El síndrome de triple X se suele encontrar cuando los padres hablan con el médico sobre aspectos que les preocupan relacionados con el desarrollo de su hija. Esto puede ayudar a que las niñas reciban pronto el diagnóstico. Las investigaciones indican que lo más eficaz es una intervención y un tratamiento precoces.

Para diagnosticar un síndrome de triple X, los médicos mandan un análisis de sangre a fin de detectar la presencia de un cromosoma X de más. Antes de nacer, se puede detectar esta afección a través de una prueba prenatal no invasiva, un estudio cromosómico o prueba del cariotipo. La prueba se puede hacer con el líquido amniótico que rodea al feto, tejido de la placenta materna o sangre materna. Después de nacer, los médicos pueden hacer el diagnóstico a partir del cariotipo o de un chip de ADN del bebé. 

¿Cómo se trata el síndrome de triple X?

El síndrome de triple X no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a tratar síntomas específicos.

Encontrar ayuda y servicios lo antes posible es importante y puede aumentar de forma considerable las probabilidades de que una niña pueda llevar una vida más saludable y productiva. Las opciones varían considerablemente en función de la edad que tenga la niña cuando la diagnostiquen, de si tiene síntomas evidentes y de la gravedad de esos síntomas.

Entre los tratamientos posibles, se incluyen los siguientes:

Visitas regulares al médico. En las visitas periódicas, el médico puede revisar el desarrollo de la niña en busca de retrasos en el desarrollo, dificultades sociales o relacionadas con el lenguaje, o problemas de salud y tratarlos lo antes posible.

Servicios de apoyo educacional. El apoyo educacional puede enseñar a las niñas a mantenerse al día en la escuela. Algunas niñas con este síndrome pueden poder beneficiarse de un programa educativo individualizado (IEP) o de un plan educativo 504, que están pensados para ayudar a niños con necesidades educativas especiales.

Servicios de intervención precoz. Puede ayudar mucho que una niña reciba logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia o terapia del desarrollo en los primeros meses de vida o bien en cuanto se identifiquen las primeras dificultades.

La logopedia y la fisioterapia pueden mejorar el habla, la lectura y la escritura de una niña con el síndrome de la triple X y ayudarla a ganar en fuerza y coordinación. La terapia ocupacional y la terapia de conducta la pueden ayudar a desarrollar más confianza en sí misma y a relacionase mejor con otros niños. 

Atención psicológica. Toda la familia se puede beneficiar de recibir atención psicológica para entender mejor el síndrome de triple X y ayudar a la niña que lo padece a llevar una vida productiva.

La intervención precoz se debe considerar desde la lactancia en lo que se refiere a la fisioterapia, desde los 15 meses en lo que se refiera al retraso del lenguaje, desde el primer grado de enseñanza formal en lo que se refiere a la lectura y los problemas de aprendizaje y desde tercer grado en lo que se refiere a la ansiedad y/o la depresión. 

¿Qué más debería saber?

Las niñas con síndrome de triple X pueden tener dificultades en el habla, el aprendizaje y la conducta social desde edades tempranas. Esto puede volverlas más proclives a tener una baja autoestima y a desarrollar problemas escolares y sociales. 

Si su hija tiene dificultades para hacer amigos o va mal en la escuela, hable con su médico, con el director de su centro de estudios o con su orientador escolar. La atención y la terapia psicológica le pueden enseñar a su hija habilidades prácticas para ayudarla a hacer amigos y a sentirse más segura en la escuela, y los servicios educacionales la pueden ayudar a rendir más el mundo académico. 

Hable con el médico de su hija si hay alguna cosa que le preocupa relacionada con su desarrollo físico y emocional.

A pesar de sus diferencias físicas y de otros problemas, una niña con síndrome de triple X puede llevar una vida normal, saludable y productiva gracias a la intervención precoz, los cuidados médicos y el apoyo continuo.