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Síndrome de Goldenhar
¿Qué es el síndrome de Goldenhar?
Algunos bebés nacen con una afección llamada síndrome de Goldenhar. Este síndrome puede causar un desarrollo incompleto de los huesos de la cara, afectando a las orejas, la nariz, el paladar blando, los labios y la mandíbula. Solo suele afectar a un lado de la cara.
Esta afección también causa anomalías en la caja torácica y la columna vertebral, así como problemas en el corazón, los riñones, los pulmones y el sistema nervioso. A los niños con síndrome de Goldenhar les suele ir tan bien en los estudios como a otros niños.
¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Goldenhar?
Los síntomas del síndrome de Goldenhar van de leves a graves. Los niños pueden tener problemas en:
- los ojos (tumores no cancerosos, partes no desarrolladas, problemas para ver)
- las orejas (una oreja muy pequeña, ausente por completo o en una posición distinta, pérdidas auditivas)
- la cara (asimetría de tamaño entre ambos lados; pómulo pequeño; mandíbula pequeña formada de manera incompleta; debilidad muscular)
- boca (paladar hendido, lengua irregular)
- columna vertebral (con huesos que faltan, deformes o unidos entre sí; curvatura excesiva)
- costillas (ausentes o unidas entre sí)
Es posible que también tengan lo siguiente:
- problemas para respirar mientras están durmiendo (apnea del sueño)
- dificultades para alimentarse durante la lactancia
- dificultades para hablar
- problemas cardíacos
- una abertura entre la tráquea (vía respiratoria) y el esófago (vía digestiva que sirve para tragar)
- problemas para hablar cuando sean mayores
¿Cuáles son las causas del síndrome de Goldenhar?
Se desconoce la causa del síndrome de Goldenhar. La mayoría de los casos ocurren en familias sin antecedentes familiares de esta afección.
¿Cómo se diagnóstica el síndrome de Goldenhar?
Los médicos pueden sospechar que un bebé tiene síndrome de Goldenhar antes o después del nacimiento.
Antes del nacimiento del bebé. Si una ecografía prenatal muestra signos compatibles con el síndrome de Goldenhar, el médico puede pedir otras pruebas, como las siguientes:
- una resonancia magnética fetal (RM)
- un ecocardiograma fetal (una ecografía del corazón)
Después del nacimiento del bebé. A veces, los médicos no detectan ningún signo de síndrome de Goldenhar hasta después del nacimiento del bebé. En estos casos, le harán:
- una exploración física
- estudios sobre la respiración y la alimentación
- radiografías
- resonancias magnéticas (RM)
- tomografías computadas (TC)
- ecografías
- pruebas genéticas
No existe ninguna prueba aislada que sirva para confirmar que un bebé tiene el síndrome de Goldenhar. Los médicos emiten este tipo de diagnóstico basándose en los signos y los síntomas que presenta un bebé. A veces, también pedirán pruebas genéticas para descartar otras afecciones similares.
¿Cómo se trata el síndrome de Goldenhar?
El tratamiento depende de los síntomas y de la edad del niño. Los recién nacidos pueden necesitar tratamiento poco después de nacer si tienen problemas para respirar y/o para alimentarse.
Un equipo de expertos en medicina, llamado equipo de craneofacial, es quien se encarga de tratar los síntomas del síndrome de Goldenhar. Este equipo suele incluir a especialistas que tratan problemas en:
- las orejas, la nariz y la garganta (otorrinolaringología)
- los ojos (oftalmología)
- la estructura facial y el aspecto facial (cirugía plástica)
- la audición (audiología)
- los nervios y el cerebro (neurología y neurocirugía)
- el habla y la conducta de tragar (logopedia)
- los dientes y la mandíbula (odontología y cirugía maxilofacial)
El equipo de tratamiento craneofacial también trabajará con otros profesionales pediátricos para tratar problemas en otras partes del cuerpo, como los huesos, el corazón, los riñones y/o los genitales Los niños con síndrome de Goldenhar pueden tener que someterse a una serie de operaciones, que suelen empezar cuando solo son unos bebés.
¿Cómo pueden ayudar los padres?
Es importante encontrar un equipo especializado en medicina craneofacial y paladar hendido para que supervise los cuidados que reciba su hijo. Pida recomendaciones a su médico de atención primaria, o infórmese en el sitio web ACPA para dar con especialistas acreditados en su área de residencia.
Los niños con síndrome de Goldenhar se pueden ver y también sentir diferentes, y preocuparse por no encajar en su grupo de referencia. Alguien que no conozca a su hijo puede asumir que tiene unas capacidades limitadas. Esto puede plantear retos a su hijo y a la familia. Estos consejos los pueden ayudar:
- Hable con el equipo médico de su hijo. Ellos los pueden ayudar si su hijo está afrontando retos como preocuparse demasiado cuando conoce a gente nueva. Por ejemplo, si su hijo se pone ansioso en las situaciones sociales o si hay mucho estrés en casa, pregunte a un miembro del equipo médico de su hijo si podría ayudar un psicólogo u otro profesional de la salud mental.
- Apoye a su hijo. Anime a su hijo a hacer cosas con las que disfrute. Cuando los padres y otras personas le dan a un niño mucho amor y mucho apoyo, favorecen que construya una buena autoestima.
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Nota: Toda la información es únicamente para uso educativo. Para obtener consejos médicos, diagnósticos y tratamientos específicos, consulte con su médico.
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Imágenes obtenidas de The Nemours Foundation y Getty Images.