Síndrome de Turner

¿Qué es el síndrome de Turner? 

El síndrome Turner es una afección genética que solo afecta a las mujeres. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 chicas.

Las chicas con síndrome de Turner suelen ser más bajas que sus compañeras de la misma edad. Lo bueno es que, si el síndrome de Turner se diagnostica cuando la niña aún está creciendo, se puede tratar con hormonas del crecimiento para ayudarla a ser más alta. 

La pérdida precoz de la función ovárica hace que las chicas con síndrome de Turner sean estériles (no se puedan quedar embarazadas de forma natural). De todos modos, los avances en la tecnología médica, como el tratamiento hormonal y la fecundación in vitro, pueden ayudar a ser madres a las mujeres que padecen de esta afección.

Las chicas con Síndrome de Turner son todas diferentes. Algunas pueden presentar muchos síntomas y muchas diferencias físicas, mientras que otras solo presentan unos pocos problemas médicos. Con la atención médica adecuada, intervención precoz y apoyo continuo, las chicas con este síndrome pueden llevar vidas normales, sanas y productivas.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner se debe a una anomalía cromosómica.

Generalmente, una persona tiene 46 cromosomasen cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Las chicas tienen típicamente dos cromosomas X (son XX), pero las chicas con síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas X. 

El síndrome de Turner no está causado por algo que los padres de la chica hayan hecho o hayan dejado de hacer. Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres.

Las chicas que nacen con esta afección solo en algunas de sus células tienen un síndrome de Turner en mosaico. A menudo, los signos y los síntomas son más leves en estas chicas que en aquella que presentan en problema cromosómico en todas sus células. 

El nombre del síndrome se debe al Doctor Henry Turner, un endocrinólogo que en el año 1956 identificó un conjunto de rasgos físicos comunes a algunas de sus pacientes.  

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Turner? 

La mayoría de las chicas con síndrome de Turner que no reciben tratamiento son más bajas que sus compañeras de la misma edad, con una estatura final promedio en la etapa adulta de 4 pies con 7 pulgadas (unos 140 cm).

Pueden presentar otros rasgos físicos relacionados, como los siguientes:

• “cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)
• línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• orejas bajas
• rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos
• desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos
• falta de desarrollo de los pechos a la edad esperada (generalmente sobre los 13 años)
• menstruaciones irregulares o ausencia de la menstruación (amenorrea)
• una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel.

¿Qué problemas puede haber con el síndrome de Turner? 

Las chicas con síndrome de Turner no tienen el desarrollo ovárico típico. Puesto que los ovarios son los encargados de fabricar las hormonas sexuales, que controlan el crecimiento de los pechos y la menstruación, la mayoría de las chicas con síndrome de Turner no desarrollan todos los cambios corporales asociados a la pubertad, a menos que reciban tratamiento hormonal. Prácticamente todas las chicas afectadas por este síndrome serán estériles, es decir, no podrán tener hijos por sí mismas.

Otros problemas de salud que se pueden asociar al síndrome de Turner son los de tipo renal (de los riñones) o cardíaco (del corazón), la hipertensión arterial (tensión arterial alta), la obesidad, la diabetes, los problemas en la vista, los problemas en la glándula tiroidea y el desarrollo óseo anormal. 

Algunas chicas con síndrome de Turner pueden tener problemas de aprendizaje, sobre todo en las matemáticas. Muchas de ellas también lo pasan mal cuando tienen que resolver tareas que requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas o la organización visual. Los problemas auditivos y el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad) son más frecuentes en las chicas con síndrome de Turner. Algunas chicas también tienen problemas con su imagen corporal y/o su autoestima. 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?  

Las chicas con síndrome de Turner suelen recibir el diagnóstico al nacer o bien cuando se supone que deberían atravesar la pubertad. Si una bebé presenta algunos de los signos propios del síndrome de Turner, lo más probable es que su médico le pida un análisis de sangre especial llamado cariotipo. Esta prueba cuenta la cantidad de cromosomas y permite identificar los que tienen una forma anormal y aquellos a los que les falta alguna parte. 

En algunos casos, la chica no presenta ningún signo claro de este síndrome hasta que alcanza la edad en que debería atravesar la pubertad.

Si el cariotipo muestra que una chica tiene el síndrome de Turner, es posible que su médico pida pruebas complementarias para evaluar los riñones, el corazón, la audición y otros problemas que se suelen asociar a este síndrome. 

¿Cómo se trata el síndrome de Turner?

Puesto que el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico, no tiene cura. Pero hay varios tratamientos que pueden ayudar:

• La hormona de crecimiento, ya sea sola o añadida a otro tratamiento hormonal, puede mejorar el crecimiento y suele incrementar la estatura adulta final; a menudo, las niñas pueden alcanzar una estatura promedio si el tratamiento se inicia lo bastante temprano en la vida de la niña.
• El tratamiento hormonal sustitutivo a base de estrógenos ayuda a las niñas a desarrollar los cambios corporales propios de la pubertad, que incluyen el desarrollo de los pechos y la menstruación. Este tratamiento se suele iniciar cuando la paciente tiene entre 12 y 13 años de edad.
• La cirugía cardíaca puede ser necesaria para corregir anomalías cardíacas específicas.
• Las tecnologías reproductivas pueden ayudar a las mujeres con síndrome de Turner a quedarse embarazadas. En la fecundación in vitro, se utilizan óvulos procedentes de donantes para crear embriones que se introducen dentro en el útero de una mujer con síndrome de Turner. Con la ayuda del tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el embarazo a término.

¿Qué más debería saber?

Las chicas con síndrome de Turner pueden tener algunos tipos de problemas de aprendizaje. Pero la mayoría de ellas pueden asistir a escuelas y clases ordinarias y suelen:

• escribir bien
• aprender bien cuando escuchan la información
• memorizar la información tan bien como los demás
• desarrollar unas buenas habilidades lingüísticas

Si tienes un síndrome de Turner, ya sabes que te puede afectar de varias maneras distintas. Pero solo se trata de una parte reducida de tu yo físico, emocional e intelectual total. 

He aquí algunas ideas que te pueden ayudar a afrontar este síndrome:

• Únete a un grupo de apoyo formado por chicas afectadas por el síndrome de Turner. Pregunta a tu médico o busca información en internet para encontrar la sede de la asociación del síndrome de Turner en tu área.
• Mantente activa en los deportes y aficiones que te gusten. 
• Considera la posibilidad de hacer trabajo de voluntariado. Ayudar a otra gente también puede aumentar tu autoestima y tu confianza en ti misma.
• Considera la posibilidad de acudir a un terapeuta profesional. Un buen psicólogo u otro profesional de la salud mental te puede ayudar a crecer en autoestima y a abordar las dificultades que te pueda suponer vivir con un síndrome de Turner. Habla con tus padres al respecto si crees que podrías necesitar este tipo de ayuda.
• Lleva un diario donde puedas ir anotando tus ideas y sentimientos sobre los retos que estás afrontado. 
• Habla con tus padres o con tu orientador escolar si estás teniendo problemas en la escuela. 

Si tienes una amiga con síndrome de Turner, respeta sus necesidades físicas y emocionales. Por ejemplo, es posible que no se sienta cómoda al hablar sobre su afección, de modo que deja que sea ella quien decida qué es lo que quiere compartir contigo. Puedes apoyarla saliendo con ella y haciendo cosas con las que ambas disfrutéis. También puedes escucharla si necesita tu consuelo o tus consejos.