Rasgo de células falciformes

¿Qué es el rasgo de células falciformes?

El rasgo de células falciformes (también conocido como rasgo drepanocítico o rasgo falciforme) es una afección sanguínea que se trasmite en el seno de las familias a través de los genes. No puede dar lugar a la enfermedad de células falciformes y no suele causar problemas. 

Una persona tiene el rasgo de células falciformes cuando hereda una copia del gen de células falciformes de uno de sus progenitores. Con solo una copia del gen de células falciformes, una persona no puede padecer la enfermedad de células falciformes, pero sí que puede trasmitir una copia de este gen a su descendencia. Una persona con el rasgo de células falciformes también se llama “portadora”.

¿En qué se diferencian el rasgo de células falciformes de la enfermedad de células falciformes?

El rasgo de células falciformes no suele causar problemas de salud. Los problemas son muy poco frecuentes y se suelen poder prevenir. 

La enfermedad de células falciformes es un trastorno de la sangre donde los glóbulos rojos no son redondos, sino que tienen forma de hoz. Estas células en forma de hoz se pegan entre sí con facilidad y obstruyen vasos sanguíneos de tamaño reducido. Cuando la sangre no puede fluir con normalidad, esto puede generar dolor y lesionar los órganos. Las personas con esta enfermedad necesitan tratamiento médico de por vida. 

¿Cómo desarrollan las personas el rasgo de células falciformes?

Para saber cómo una persona puede tener el rasgo de células falciformes, ayuda conocer qué es el gen beta globina. 

Todo el mundo tiene dos copias del gen beta-globina, heredadas de sus progenitores. Los genes beta-globina indican al cuerpo cómo fabricar la hemoglobina, una proteína contenida en los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno.  Hay un tipo de gen beta globina que puede heredar una persona llamado gen beta globina de células falciformes (o gen de células falciformes, para abreviar).

Una persona con el rasgo de células falciformes tiene un gen de células falciformes y otro gen normal, ambos heredados de sus progenitores. 

Un asesor genético le puede explicar cómo el rasgo de células falciformes, la enfermedad de células falciformes y otros trastornos de la sangre se pueden dar en las familias.

¿Cómo se diagnostica el rasgo de células falciformes? 

Para diagnosticar el rasgo de células falciformes, los médicos mandan un análisis de sangre llamado electroforesis de hemoglobina.

En Estados Unidos, todos los recién nacidos se hacen esta prueba como parte de las pruebas de cribado neonatal. Hay muchos otros países desarrollados donde también se hace esta prueba a los recién nacidos. El cribado neonatal indica si un bebé presenta el rasgo de células falciformes, la enfermedad de células falciformes u otro problema relacionado con la hemoglobina. 

Las personas que no conozcan estos datos pueden pedir a sus médicos que les pidan la prueba de la electroforesis de hemoglobina. A veces, las mujeres embarazadas que no saben si presentan el rasgo de células falciformes se hacen esta prueba.  Esto les permite saber cuáles son las probabilidades de que sus hijos tengan un problema en la hemoglobina. 

¿Cuándo pueden surgir problemas derivados del rasgo de células falciformes?

Los problemas derivados del rasgo de células falciformes no ocurren a menudo, pero algunas situaciones pueden hacerlos más probables, como por ejemplo:

• cuando alguien está gravemente deshidratado
• durante o después del ejercicio físico extremo (como un entrenamiento atlético o militar intenso)
• después de lesionarse un ojo
• en altitudes elevadas

¿De qué problemas debo estar pendiente si mi hijo tiene el rasgo de células falciformes?

Llame al médico de inmediato si su hijo tiene alguno de estos problemas:

• dolor o debilidad muscular asociados a ejercicio físico: si su hijo tiene calambres o debilidad muscular o se siente agotado o muy acalorado con el ejercicio físico, se trata de un signo de que debe bajar el ritmo y buscar ayuda médica antes de que sus problemas se conviertan en una urgencia.
• sangre en la orina (pis): la sangre en la orina puede ser de color rosa, rojo o marrón. Normalmente, no es debida a una causa grave. De todos modos, en contadas ocasiones puede ser un signo de daño renal o de un tipo de cáncer de riñón llamado carcinoma medular renal.
• dolor en el lado izquierdo del vientre o en el hombro izquierdo: esto puede ser un signo de que el bazo no está recibiendo suficiente cantidad de sangre.
• una lesión ocular: algunos tipos de lesiones oculares pueden conducir a una tensión ocular elevada, llamada glaucoma.
• un dolor que no se puede explicar

¿Qué puede ayudar a prevenir los problemas derivados del rasgo de células falciformes?

No todos los problemas se pueden prevenir, pero puede ayudar que su hijo beba mucho líquido y que haga ejercicio físico de forma segura. Su hijo deberá prestar atención a cómo se siente e informarle si detectara sangre en el pis o tuviera dolor.

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Lleve a su hijo a todas las revisiones que tenga programadas. Su médico de atención primaria lo puede mantener bien informado sobre los nuevos descubrimientos acerca del rasgo de células falciformes. Si su hijo acude a otros profesionales sanitarios, asegúrese de informarles sobre este rasgo. Es una parte importante del historial médico de su hijo, y esta información puede ayudarlos a entender nuevos síntomas, problemas o los resultados de las pruebas practicadas. 

Enseñe a su hijo a informarse sobre el rasgo de células falciforme. Cuando crezca, explíquele cómo se transmite este rasgo en las familias. Los adolescentes pueden hablar con un asesor genético sobre este tema con la finalidad de poder planificar su futuro. 

Puede encontrar más información en línea en:

• Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) 
• American Society of Hematology (La Sociedad Americana de Hematología. Solo disponible en inglés)