Galactosemia

¿Qué es la galactosemia?

La galactosemia es un trastorno metabólico con el que nacen algunos bebés. Está causado por problemas en las enzimas encargadas de descomponer un azúcar llamado galactosa. Los bebés con galactosemia tienen altos niveles de galactosa en la sangre. 

La lactosa es el principal tipo de azúcar de la leche, las leches de fórmula elaboradas con leche y la leche materna. La lactosa está formada por glucosa y galactosa. Por eso, los bebés con galactosemia no pueden beber leche ni productos lácteos.

Hay tres tipos de galactosemia, en función de cuál sea el enzima que no funciona. El tipo más frecuente y más grave es la galactosemia clásica. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la galactosemia? 

Los signos de la galactosemia clásica suelen empezar en la primera semana de la vida de un bebé. Entre ellos, figuran los siguientes:

• no alimentarse bien 
• vómitos
• inquietud o irritabilidad
• piel y blanco de los ojos de tonalidad amarillenta (ictericia) e hígado grande 
• cataratas (opacidad del cristalino)
• infecciones de la sangre (septicemia)

Si no se trata, el bebé puede tener problemas para crecer y ganar peso, así como tener un desarrollo más lento de lo normal. 

¿Cómo se diagnostica la galactosemia?

A todos los recién nacidos estadounidenses les hacen un análisis de sangre en busca de signos de galactosemia como parte del cribado neonatal.

Los médicos también hacen otras pruebas si sospechan una galactosemia, como:

• análisis de orina
• otros análisis de sangre
• pruebas genéticas

¿Cómo se trata la galactosemia?

Una galactosemia no tratada puede conducir a daño hepático, insuficiencia renal y discapacidades intelectuales. Por eso, los médicos indican que los bebés con galactosemia tomen una leche de fórmula que no contenga lactosa lo antes posible. Los bebés se deben alimentar con leche de fórmula elaborada con soja en vez de tomar leche materna o leche de fórmula elaborada con leche de vaca.  Las leches de fórmula sin lactosa tampoco son recomendables.

Los niños con galactosemia clásica deben seguir excluyendo la leche y los productos lácteos de sus dietas. La mayoría de ellos necesitarán tomar suplementos de calcio. 

Los niños con tipos más leves de galactosemia pueden tomar algunos lácteos. Esto se debe a que las enzimas que descomponen la galactosa siguen funcionando, aunque solo de forma parcial. 

Causas de la galactosemia

La galactosemia ocurre cuando tiene lugar un cambio (mutación) en los genes que fabrican una enzima que descompone la galactosa. Para tener galactosemia, un niño tiene que heredar dos genes de la galactosemia, uno de cada uno de sus padres.

En la galactosemia, la galactosa y otros productos secundarios se van acumulando en la sangre. Esto puede lesionar células y partes del cuerpo.

¿Qué más debería saber?

El diagnóstico y el tratamiento precoz pueden ayudar a invertir las cataratas, favorecer el crecimiento y mejorar el funcionamiento del hígado y del riñón. Incluso aunque cuenten con un buen tratamiento dietético, los niños con galactosemia pueden tener:

• huesos débiles
• problemas cognitivos y de aprendizaje
• fracaso ovárico, (retraso de la pubertad, menstruación irregular o falta de la menstruación, esterilidad (imposibilidad de quedar embarazada)

Los médicos observarán atentamente a los niños que padecen galactosemia. Irán revisando su crecimiento y su desarrollo, les examinarán los ojos para saber si tienen cataratas y les irán midiendo los niveles de galactosa en sangre. 

Puesto que la galactosemia es una afección de origen genético, considere la posibilidad de hablar con un asesor genético sobre la posibilidad de evaluar a otros miembros de su familia para saber cómo se da la galactosemia en el seno de su familia. 

También puede encontrar más información y más apoyo por internet en:

• Galactosemia Foundation (Fundación galactosemia)
• International Galactosemia Network (Red internacional de la galactosemia)