Enanismo

¿Qué es el enanismo? 

Aquí encontrará información sobre el enanismo que desconoce mucha gente. 

• El enanismo se caracteriza por tener una baja estatura y por cambios en el crecimiento de los huesos y los cartílagos. 
• Según Little People of America (Gente Pequeña de Estados Unidos), una organización cuya misión consiste en defender a las personas con enanismo y sus familias, las personas con enanismo alcanzan una estatura final adulta de 4 pies con 10 pulgadas (1 m con 47 cm) o inferior. 
• Con frecuencia, las personas con enanismo nacen de dos progenitores con estatura promedio. 
• El tipo más frecuente de enanismo es la acondroplasia.
• La mayoría de las personas con enanismo tienen una inteligencia normal. 
• El enanismo no es una enfermedad que se deba "curar". Las personas con enanismo van a la universidad, conducen automóviles, encuentran trabajos satisfactorios, se casan y tienen hijos, igual que cualquier persona de estatura promedio. 

¿Cuáles son las causas del enanismo? 

Hay más de 700 formas diferentes de displasia esquelética causadas por cambios genéticos (mutaciones) que afectan al crecimiento del hueso y el cartílago. Muchas de estas afecciones se asocian a tener una baja estatura, o enanismo. Con frecuencia, los cambios genéticos asociados a las distintas formas de enanismo ocurren de manera aleatoria, sea antes del embarazo (en el esperma o el óvulo) o al principio del embarazo (concepción). A veces, el enanismo ocurre porque un niño hereda un cambio genético de uno o de ambos padres. Pero no hay nada que el progenitor podría haber hecho antes o durante el embarazo para prevenir ese cambio. 

Un asesor genético puede ayudar a saber las probabilidades de una pareja de tener un hijo con este tipo de enanismo. 

Tipos de enanismo

Todas las personas con enanismo tienen una baja estatura. Pero hay muchas causas diferentes del enanismo. Cada una de ellas tiene sus propios rasgos exclusivos y sus propias características físicas. 

Por lo general, el enanismo está causado por una displasia esquelética que provoca una estatura desproporcionadamente baja. Esto significa que las extremidades (brazos y piernas) y el tronco no tienen la misma proporción que las de los individuos de estatura promedio. 

Los dos tipos desproporción son: de tronco corto y de extremidades cortas. 

• Enanismo de tronco corto: el torso de estas personas es más corto en comparación con la longitud de las extremidades. 
• Enanismo de extremidades cortas: las extremidades son cortas en comparación con la longitud del tronco. 

La acondroplasia es el tipo más frecuente de enanismo. Afecta a 1 de cada 25.000 personas de todas las razas y grupos étnicos. Las personas con acondroplasia tienen un tronco relativamente largo, con las piernas y los brazos más cortos de lo normal. Esto se nota más en la parte superior de los brazos y las piernas (llamado acortamiento rizomélico). 

Otras características frecuentes de la acondroplasia son las siguientes:

• cabeza de mayor tamaño provista de frente prominente
• nariz en silla de montar
• manos y dedos de las manos cortos 
• parte baja de la espalda más arqueada de lo normal (lordosis lumbar)
• piernas arqueadas

La estatura promedio de un adulto con acondroplasia es de alrededor de 4 pies (1 m con 22 cm). 

La displasia diastrófica es otro tipo de enanismo de extremidades cortas. Afecta aproximadamente a uno 1 cada 100.000 nacimientos. El acortamiento de las extremidades se ve más en las pantorrillas y los antebrazos (lo que se conoce como "acortamiento mesomélico"). 

Otras características frecuentes de la displasia diastrófica son las siguientes:

• paladar hendido
• cambios en el oído externo (también conocido como "orejas con aspecto de coliflor")
• pulgares en una posición diferente (también conocidos como pulgares de autoestopista)
• pies zambos (pies orientados hacia adentro o hacia abajo)
• curvatura de la columna que puede cambiar a lo largo del tiempo

La mayoría de las personas con displasia diastrófica tienen unos problemas articulares que les limitan el movimiento. Estas personas se suelen beneficiar del uso de dispositivos de ayuda para la movilidad, como las muletas, los andadores o las sillas de ruedas. 

Las displasias espondiloepifisarias (SED, por sus siglas en inglés) son unas displasias esqueléticas de tronco corto que afectan a la columna vertebral y a los extremos de los huesos que forman las articulaciones (epífisis). En un tipo de SED, la escasa longitud del tronco puede pasar desapercibida hasta que el niño alcance la edad escolar. Hay otros tipos de SED que son claramente visibles desde el nacimiento. 

Otras características frecuentes de las displasias espondiloepifisarias son las siguientes:

• pies zambos 
• paladar hendido
• diferencias en la vista y/o el oído.
• problemas de inestabilidad en la columna y / o curvaturas de la columna que cambian a lo largo del tiempo
• movilidad articular reducida y/o artritis en la primera etapa de la vida 

¿Cómo se diagnostica el enanismo? 

La mayoría de las mujeres embarazadas se someten a una ecografía prenatal para medir el crecimiento de sus bebés alrededor de las 20 semanas de embarazo. En esa etapa, las características propias de la acondroplasia todavía no se pueden ver en una ecografía. Los médicos pueden sospechar una acondroplasia antes del nacimiento si una ecografía prenatal realizada a finales del embarazo muestra que los brazos y las piernas del bebé son más cortos que las extremidades promedio y la cabeza es más grande de lo normal. Pero muchos niños con acondroplasia no reciben el diagnóstico hasta después de nacer. 

Los médicos pueden identificar otros tipos de displasia esquelética al principio del embarazo. Pero hay niños que no reciben este diagnóstico hasta que tienen varios meses o varios años, momento en que se enlentece su crecimiento. Un profesional de la salud puede hacer radiografías después del nacimiento para detectar posibles cambios en los huesos. Los médicos también pueden usar pruebas genéticas antes y después del nacimiento para confirmar el diagnóstico. 

Posibles complicaciones y tratamientos

Cada afección que causa enanismo tiene sus propias complicaciones médicas posibles, que pueden cambiar con el tiempo. 

Los niños con enanismo son atendidos por médicos especializados en traumatología, neurocirugía, otorrinolaringología, neumología y genética de la displasia esquelética. Algunos problemas médicos se tratan con cirugía. Es importante que las operaciones se lleven a cabo en un hospital infantil y con acceso a un anestesista pediátrico por si hubiera complicaciones.  

Debido a su menor estatura y a sus diferencias en el crecimiento óseo, los niños con enanismo suelen aprender a darse la vuelta, a sentarse y a andar a edades diferentes que los niños de estatura promedio. Estos no se consideran retrasos, sino diferencias en el desarrollo. Los niños con enanismo aprenden a hacer estas cosas por sí solos en su propio momento y de su propia forma. 

Las personas con enanismo deben intentar mantener un peso saludable. Unos pocos kilos de más les pueden dañar la espalda y las articulaciones. 

¿Cómo pueden ayudar los padres?  

Las personas con enanismo pueden llevar vidas sanas y activas. El Acta para Estadounidenses con Discapacidades protege sus derechos. 

Los tipos de displasia esquelética y la gravedad de las necesidades médicas asociadas varían de una persona a otra. Por lo general, con una atención médica adecuada, la esperanza de vida no se ve afectada por el hecho de tener enanismo. 

Es importante promover su independencia y su autoestima desde el principio. 

A continuación, encontrará algunos consejos generales a tener en cuenta: 

• Trate a su hijo teniendo en cuenta su edad, no su tamaño, y anime a los demás a hacer lo mismo. Por ejemplo, un niño de 2 años no debería utilizar un biberón, incluso aunque tenga el tamaño de un niño de solo 1 año. Y, si espera que un niño de 6 años ordene su habitación, no haga una excepción con su hijo solo porque sea más pequeño. 
• Haga cambios en el entorno de su hijo para promover su independencia. Entre las opciones sencillas y económicas, se incluyen los extensores de los interruptores de luz o los taburetes. 
• Trate la displasia esquelética de su hijo como una diferencia, no como un problema. Su actitud y sus expectativas pueden tener una gran influencia sobre la autoestima de su hijo. 
• Pregunte a su hijo cómo quiere que se refiera la gente a su enanismo. Hay quien prefiere hablar de "gente pequeña" o de "personas de baja estatura". 
• Haga todo lo posible por mantener la calma y por tener una actitud positiva al responder a las reacciones de otras personas. Aborde las preguntas o comentarios lo más directamente que sea posible, y señale algo especial que tenga su hijo. Su hijo verá que usted percibe todas las cualidades que lo hacen único. Esto ayudará a su hijo a prepararse para responder en este tipo de situaciones cuando usted no esté a su lado. 
• Si se meten con su hijo en la escuela, no lo pase por alto. Hable con sus profesores y con la dirección del centro para asegurarse de que su hijo está recibiendo el apoyo que necesita. Ofrézcase a trabajar con la escuela para educar a otras personas sobre el enanismo. 
• Ayude a su hijo a conocer su afección y sus posibles necesidades de atención médica a medida que su hijo se vaya haciendo mayor y se vaya volviendo más independiente. 
• Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad con la que disfrute. Revise con el médico de su hijo qué deportes debe evitar su hijo. La música, el arte, las computadoras, la escritura o la fotografía también son opciones maravillosas a explorar. 
• Manténgase activos como familia. En caso necesario, elijan o adapten las actividades para que se pueda unir su hijo. 
• Remita a sus familiares y amigos a sitios web que los puedan ayudar a aprender cosas sobre el enanismo, como:
  • Understanding Dwarfism (Entender el enanismo)
  • Little People of America (Gente Pequeña de EE.UU.). 
• Busque grupos apoyo, como Little People of America. El hecho de codearse con otra gente con enanismo, tanto compañeros de su misma edad como orientadores adultos, puede enseñar a su hijo cuánto puede llegar a conseguir.