A-Z: Esclerosis tuberosa

También recibe el nombre de: Complejo esclerosis tuberosa, Enfermedad de Bourneville, Epiloia

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético que puede causar la formación de tumores no cancerosos en muchas partes del cuerpo. "Trastorno genético" significa que es el resultado de un cambio en los genes que se hereda (se pasa padres a hijos) o que ocurre durante el desarrollo dentro del vientre materno.

Más información

La esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo, un trastorno que puede causar la aparición de tumores en varias partes del cuerpo. (Un tumor es un bulto o una masa que puede aparecer cuando las células crecen de manera anormal o descontrolada). En las personas con esclerosis tuberosa, pueden desarrollarse tumores en el cerebro, los ojos, los riñones, el corazón, los pulmones, los huesos o la piel. La esclerosis tuberosa es causada por mutaciones en los genes que ayudan a controlar el crecimiento de las células. Los niños heredan las mutaciones de sus padres y cada uno de los hijos de un padre con esclerosis tuberosa tiene un 50% de probabilidades de padecerla. La esclerosis tuberosa es poco frecuente y ocurre en aproximadamente 1 de cada 6000 nacimientos.

Los síntomas de esclerosis tuberosa pueden ser diferentes según el lugar en el que se presenten los tumores. La esclerosis tuberosa se suele reconocer cuando un niño tiene crisis convulsivas o muestra retrasos en el desarrollo. Otros síntomas frecuentes incluyen problemas de comportamiento y problemas con los riñones, el corazón, los pulmones y los ojos. La esclerosis tuberosa también puede causar anomalías en la piel, como manchas de piel más gruesa o de color claro.

Los médicos recetan medicamentos para controlar las crisis convulsivas provocadas por la esclerosis tuberosa. Los niños también pueden necesitar una cirugía del corazón o de los riñones, medicamentos para controlar la hipertensión causada por la enfermedad renal y pomadas y cremas para tratar los problemas cutáneos. El tratamiento de los niños con esclerosis tuberosa que tienen retrasos en el desarrollo suele incluir fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla.

Tenga en cuenta lo siguiente

Muchos niños con esclerosis tuberosa presentan síntomas leves o nunca desarrollan síntomas y tienen una expectativa de vida normal. Otros pueden presentar discapacidades graves y tener una menor expectativa de vida. La esclerosis tuberosa no tiene cura, pero los investigadores están estudiando un nuevo medicamento que podría ayudar a retrasar el crecimiento de los tumores y reducir el tamaño de los tumores en las personas con esclerosis tuberosa.

Todas las entradas al diccionario A-Z son revisadas con regularidad por expertos médicos de KidsHealth.