Pseudoacondroplasia

¿Qué es la pseudoacondroplasia?

La pseudoacondroplasia es una displasia esquelética. Las displasias esqueléticas son problemas que afectan al crecimiento del cartílago y del hueso. 

Los niños afectados por una pseudoacondroplasia pueden llevar vidas largas y productivas. El tratamiento puede ayudar en los problemas relacionados con esta afección, y las nuevas investigaciones ofrecen esperanzas en el desarrollo de tratamientos incluso mejores.  

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la pseudoacondroplasia?

Los niños con pseudoacondroplasia tienen:

• enanismo (estatura inferior a 4 pies con 10 pulgadas [145 cm] una vez sean adultos)
• piernas y brazos cortos en comparación con el resto del cuerpo
• dedos de las manos cortos
• marcha de pato (andar contoneándose) 
• articulaciones inusualmente flexibles (salvo las de los codos) 
• columna vertebral más curvada de lo normal
• piernas arqueadas (con las rodillas curvadas hacia fuera) o rodillas en X (con las rodillas curvadas hacia dentro)
• artritis y dolor en las articulaciones

La pseudoacondroplasia no afecta en nada al pensamiento ni a las capacidades de aprendizaje. Aviso: la pseudoacondroplasia es parecida a la acondroplasia, pero tiene causas genéticas diferentes y genera unos síntomas y unos signos ligeramente diferentes. 

¿Qué problemas puede haber? 

La pseudoacondroplasia puede causar problemas leves en algunos niños y problemas más graves en otros.  Los problemas de salud pueden variar con la edad, pero entre ellos, se pueden incluir:

• inestabilidad en los huesos del cuello, que puede llevar a tener problemas en la médula espinal si no se detecta ni se corrige 
• columna vertebral más curvada de lo normal que puede requerir el uso de aparatos ortopédicos o cirugía. 
• apnea del sueño (problemas para respirar mientras se duerme)
• obesidad

Los niños con pseudoacondroplasia se deben someter a revisiones regulares. Esto ayuda a los médicos a detectar y tratar cualquier problema médico lo antes posible.

Causas de la pseudoacondroplasia

La pseudoacondroplasia ocurre debido a una mutación (cambio) en un gen llamado COMP. Este cambio puede causar un problema en cómo crecen los huesos y los cartílagos.  Los huesos acaban siendo más cortos de lo habitual. 

Un niño puede heredar la pseudoacondroplasia si alguno de sus progenitores la tiene. Pero la mayoría de los niños que nacen con esta afección tienen una mutación genética de novo (o espontánea) que ocurre antes de que nazcan, sin que ninguno de sus padres tenga pseudoacondroplasia.

Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender cómo se da la pseudoacondroplasia en el seno de una familia.

¿Cómo se diagnostica la pseudoacondroplasia?

Los niños con pseudoacondroplasia suelen tener una menor estatura que otros niños cuando cumplen los 2 años de edad. Entonces, los médicos les hacen una exploración física y otras pruebas para averiguar cuál es la causa de esa baja estatura.  Estas pruebas suelen incluir radiografías y a veces también pruebas genéticas. 

¿Cómo se trata la pseudoacondroplasia?

Las personas con pseudoacondroplasia deben ser atendidas por un equipo de médicos especialistas. Entre ellos, se suelen incluir a:

• un cirujano traumatológico: para tratar la columna vertebral y/o las piernas
• un neurocirujano: para tratar cuestiones relacionadas con la curvatura de la columna vertebral o los huesos del cuello inestables
• un especialista en genética: para ayudar a la familia a entender el diagnóstico y recomendar cuidados de cara al futuro
• un pediatra: para los cuidados ordinarios
• un fisioterapeuta: para ayudar en la fuerza muscular y la movilidad articular
• un terapeuta ocupacional: para ayudar en los problemas relacionados con la escritura, la conducta de comer y otras actividades cotidianas

Entre los tratamientos de la pseudoacondroplasia, se incluyen los siguientes:

• evitar las actividades repetitivas, que pueden sobrecargar las articulaciones y causar dolor 
• darse baños calientes (con agua en movimiento, de ser posible) después de un día de actividad para ayudar a calmar el dolor articular
• tomar ibuprofeno o naproxeno cuando sea necesario para aliviar el dolor articular 
• control del peso
• tratamiento de la apnea del sueño
• cirugía para enderezar las piernas
• cirugía para tratar la curvatura excesiva de la columna vertebral
• prótesis de articulaciones en la etapa adulta 

¿Cuándo debería llamar al médico?

Llame al médico de inmediato si su hijo presenta:

• una pérdida de habilidades motoras (por ejemplo, estaba gateando pero deja de hacerlo)
• tiene dolor, hormigueo, falta de sensibilidad o debilidad en brazos o piernas.
• tiene problemas al orinar o defecar (después de saber controlar los esfínteres) 

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Para ayudar a su hijo:

• Trátelo teniendo en cuenta su edad, no su tamaño, y anime a otras personas a hacer lo mismo.
• Hable con él sobre la pseudoacondroplasia como una manera diferente de ser, en vez de como un problema. La actitud de sus padres y cuidadores ayuda a los niños a desarrollar una buena autoestima.
• Encuentre maneras de ayudar a su hijo a adaptarse al medio ambiente. Por ejemplo, compre extensores de interruptores y escalones o taburetes para que su hijo pueda encender y apagar las luces sin problemas. Anime al personal de la escuela a hacer cambios similares que ayuden a su hijo, como usar sillas más bajas y/o escalones o apoyos para los pies. El profesor de educación física debería dejar que su hijo decida con qué actividades se siente más cómodo. 
• Enseñe a su hijo que no está bien que se metan con él ni que lo acosen. Si en la escuela se meten con su hijo o lo acosan, trabaje con su hijo, sus profesores y la dirección de centro para que eso finalice.
• Conteste a las preguntas de otras personas sobre su hijo con la mayor sencillez y honestidad posible. Por ejemplo, si alguien le pregunta por la causa de que su hijo sea tan bajo, dígales: “Estefan es más bajo porque sus huesos crecen de una manera diferente”.  Luego, mencione algo especial sobre su hijo. "Pero no hay quien pare a Stefan. Es el mejor fan del tenis que conozco” Esto le muestra a su hijo que hay muchas cosas que lo hacen especial.
• Hagan abundante actividad física todos juntos como familia.  En caso necesario, elijan o adapten las actividades para que se les pueda unir su hijo. 

¿Qué más debería saber? 

Su hijo puede tener una vida plena y feliz. Los cuidados médicos regulares lo ayudarán a mantenerse bien y los médicos le tratarán cualquier problema de salud asociado a la pseudoacondroplasia. Hable con los miembros del equipo médico que lleva a su hijo o con el trabajador social de su hospital sobre los recursos que le pueden ayudar a usted y a su hijo. 

Los grupos de apoyo pueden ayudar a los niños con pseudoacondroplasia y a sus familias. Pida recomendaciones al equipo médico que lleva a su hijo. También puede encontrar apoyo e información en línea en:

• Nemours Children’s Health
• Little People of America (Gente pequeña de EE. UU.). 
• Understanding Dwarfism (Entender el enanismo)