A-Z: Displasia espondiloepifisaria
También recibe el nombre de: DEE
El término "displasia espondiloepifisaria" (DEE) se refiere a un grupo poco frecuente de afecciones esqueléticas que causan un tipo de enanismo en el cual las personas tienen el tronco y las extremidades más cortas.
Más información
Las displasias espondiloepifisarias son dolencias genéticas que afectan el desarrollo de los huesos en la columna (las vértebras) y los extremos de los huesos largos que se encuentran cerca de las articulaciones. Esto hace que la persona sea de baja estatura y tenga el tronco y las extremidades muy cortos; aunque las manos y los pies pueden tener un tamaño más cercano al promedio.
Las personas con DEE suelen tener el tórax con forma de tonel, cuello corto y una curvatura anormal de la columna vertebral que puede empeorar con la edad. La DEE también puede causar problemas de la vista y del oído, pies zambos, paladar hendido, artritis y dificultades con el aparato respiratorio a medida que empeora la curvatura de la columna.
Los dos tipos principales de DEE son:
- DEE congénita, en la cual la baja estatura se detecta en el nacimiento.
- DEE tardía, en la cual la falta de crecimiento del tronco tal vez no se note hasta que el niño tenga entre 5 y 10 años de edad.
Ambos tipos se deben a mutaciones de los factores genéticos (los genes) que son responsables de fabricar las proteínas que el cuerpo necesita para formar cartílagos y huesos. La mayoría de los casos de DEE se deben a mutaciones aleatorias de los genes, pero la afección puede ser heredada de uno de los padres.
El tratamiento de la displasia espondiloepifisaria incluye tratar las complicaciones, como la pérdida de la vista y la curvatura de la columna, a medida que aparecen.
Tenga en cuenta lo siguiente
La DEE no tiene cura, pero no reduce la expectativa de vida. Es posible que las personas con DEE necesiten el monitoreo frecuente de un médico para ayudar a prevenir y tratar las complicaciones.
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Nota: Toda la información es únicamente para uso educativo. Para obtener consejos médicos, diagnósticos y tratamientos específicos, consulte con su médico.
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