(What Is a Gene?)

Los genes desempeñan un papel muy importante en la determinación de nuestros rasgos físicos (nuestro aspecto) y de muchas otras cosas de nuestra forma de ser. Llevan información sobre cómo eres y cuál es tu aspecto: pelo liso o rizado, piernas cortas o largas, incluso cómo ríes o sonríes. Muchos de nuestros rasgos se trasmiten de generación en generación en el seno de una familia a través de los genes.

¿Qué es un gen?

Cada una de las células del cuerpo humano contiene entre 25.000 y 35.000 genes. Los genes llevan información que determina nuestros rasgos, es decir, aspectos o características de cómo somos y que nos trasmiten nuestros padres (los heredamos de ellos).

Por ejemplo, si tanto tu padre como tu madre tienen los ojos verdes, lo más probable es que heredes ese rasgo de ambos. O, si tu madre es pecosa, es posible que tú también lo seas por haber heredado ese rasgo de ella. Los genes no solo son propios de los seres humanos: los tienen todos los animales y todas las plantas.

¿Dónde se encuentran esos genes tan importantes? Bueno, son tan pequeños que no se pueden ver. Los genes se encuentran en unas estructuras diminutas parecidas a los espaguetis, que reciben el nombre de "cromosomas". Y los cromosomas se encuentran en el interior de nuestras las células. Tu cuerpo consta de miles de millones de células. Las células son unidades muy pequeñas que forman parte de todos los seres vivos. Una célula aislada es tan pequeña que solo se puede ver utilizando un microscopio.

Los cromosomas vienen en conjuntos de dos (o pares) y cada cromosoma contiene cientos (a veces incluso miles) de genes. Tanto los cromosomas como los genes están hechos de ADN, una forma abreviada de llamar al ácido desoxirribonucleico.

La mayoría de las células tienen un núcleo. El núcleo es una estructura pequeña en forma de huevo que actúa como el cerebro de la célula. Pero, ¿cómo es posible que el núcleo sepa tantas cosas? Porque es el que contiene nuestros cromosomas y nuestros genes. Por muy pequeño que pueda ser, el núcleo contiene más información que el mayor diccionario que hayas visto en toda tu vida.

En los seres humanos, el núcleo de las células contiene 46 cromosomas distintos o 23 pares de cromosomas (los cromosomas vienen a pares, ¿lo recuerdas?: 23 x 2 = 46). La mitad de esos cromosomas procede de uno de tus padres y la otra mitad del otro.

Utilizando un microscopio, podemos ver que los cromosomas tienen distintas longitudes y distintos patrones de bandas. Cuando se ordenan teniendo en cuenta su tamaño (del mayor al menor) y sus patrones de bandas, los primeros veintidós pares de cromosomas reciben el nombre de autosomas y el último par lo forman los cromosomas sexuales: el X y/o el Y. Los cromosomas sexuales determinan si una persona es de género masculino o femenino (niño o niña): las mujeres tiene dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Pero no todos los seres vivos tienen 46 cromosomas en sus células. Por ejemplo, ¡la mosca de la fruta solo tiene cuatro cromosomas!

¿Cómo funcionan los genes?

Cada gen desempeña una función especial. El ADN de un gen contiene las instrucciones específicas (en gran medida como si se tratara de una receta de cocina) para fabricar las proteínas de la célula. Las proteínas son los cimientos o los pilares fundamentales de todos los componentes de nuestro cuerpo. Los huesos y los dientes, el pelo y los lóbulos de las orejas, los músculos y la sangre, todos ellos están hechos de proteínas. Además, las proteínas ayudan a nuestro cuerpo a crecer, a funcionar bien y a mantenerse sano. Los científicos estiman de cada gen de nuestro cuerpo puede fabricar hasta 10 proteínas distintas. Esto significa ¡más de 300.000 proteínas en total!

Al igual que los cromosomas, los genes vienen a pares. Cada uno de tus padres tiene dos copias de cada uno de sus genes, y cada uno de ellos solo te ha trasmitido una de sus copias. Los genes que te trasmiten tus padres determinan muchos de tus rasgos, como el color de tu pelo y el de tu piel.

Tal vez la madre de Emma tuviera un gen para ser pelirroja y otro para tener el pelo marrón y trasmitió el primer gen a Emma. Si el padre tenía dos genes para ser pelirrojo, esto podría explicar que Emma sea pelirroja, ya que habría recibido dos genes para ser pelirroja, uno de cada uno de sus padres.

También puedes comprobar cómo funcionan los genes pensando en distintas razas de perros. Todos ellos tienen genes que los convierten en perros en vez de gatos, peces o seres humanos. Pero los mismos genes que convierten a un perro en perro hacen que cada perro tenga unos rasgos diferentes. Hay razas de perros grandes y de perros pequeños, razas de pelo largo y de pelo corto. Por ejemplo, los dálmatas tienen genes para tener el pelo blanco con manchas negras y los caniches enanos tienen unos genes que los hacen muy pequeños y con el pelo rizado. ¿Has captado la idea?

Cuando hay problemas en los genes

Los científicos están muy ocupados estudiando los genes. Les interesa saber qué proteínas fabrica cada gen y para qué sirven esas proteínas. También quieren saber qué enfermedades están provocadas por genes que no funcionan bien. Los genes que han sufrido alguna alteración o modificación reciben el nombre de genes mutados (o mutaciones). Los investigadores creen que las mutaciones son parte de la causa de los problemas pulmonares, el cáncer y muchas otras enfermedades. Muchas enfermedades y problemas de salud ocurren cuando faltan o sobran genes o cuando faltan o sobran cromosomas enteros.

Algunos de estos problemas genéticos se heredan de los padres. Por ejemplo, centrémonos en el gen que ayuda al cuerpo a fabricar hemoglobina. La hemoglobina es una proteína muy importante, ya que es necesaria para que los glóbulos rojos trasporten oxígeno por todo el cuerpo. Si los padres trasmiten a su hijo genes de una hemoglobina alterada, lo más probable es que el niño fabrique un tipo de hemoglobina que no funciona como debería. Esto puede provocar una afección conocida como anemia, en la cual la persona tiene una cantidad reducida de glóbulos rojos sanos. La anemia falciforme es un tipo de anemia que se trasmite de padres a hijos a través de los genes.

La fibrosis quística es otra enfermedad que heredan algunos niños. Los padres con el gen de la fibrosis quística alterado, se lo pueden trasmitir a sus hijos. Las gente afectada por una fibrosis quística suele tener problemas para respirar porque su organismo segrega mucha mucosidad (la sustancia pegajosa que te sale por la nariz cuando estás resfriado) que se queda pegada a sus pulmones. Las personas con fibrosis quística necesitan tratarse a lo largo de toda la vida para mantener sus pulmones lo más sanos que sea posible.

¿Qué es la terapia génica?

La terapia génica es un nuevo tipo de tratamiento, tan nuevo que los científicos todavía están haciendo experimentos pare ver si funciona. Utiliza la tecnología de la ingeniería genética para tratar enfermedades provocadas por genes que han sufrido cambios o alteraciones. Uno de los métodos que se están poniendo a prueba es el de sustituir genes defectuosos o enfermos por genes sanos. Es posible que los ensayos clínicos sobre terapia génica (en los que se investiga con personas reales) y otros tipos de estudios permitan obtener nuevas formas de tratar, e incluso de prevenir, muchas enfermedades.