Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que hace que el cuerpo fabrique mucosidades densas y pegajosas. Las mucosidades causan problemas en los pulmones, el páncreas y otros órganos. 

Las personas con fibrosis quística contraen infecciones pulmonares a menudo. Y, con el tiempo, tienen más dificultades para respirar. También tienen problemas digestivos, que hacen que les resulte difícil ganar peso.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la fibrosis quística?

La fibrosis quística puede causar síntomas poco después de que nazca un bebé. Hay niños que no presentarán síntomas hasta más adelante. 

Entre los síntomas de la fibrosis quística, se incluyen los siguientes:

• infecciones pulmonares (neumonía o pulmonía) 
• respiración sibilante (hacer "pitos" al respirar) 
• tos con mucosidades espesas 
• deposiciones abundantes y grasientas
• estreñimiento o diarrea
• problemas para ganar peso o escaso crecimiento en estatura 
• sudor muy salado

Algunas personas también pueden presentar pólipos nasales (pequeños crecimientos de tejido dentro de la nariz), infecciones frecuentes en los senos nasales y cansancio. 

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

Los médicos hacen pruebas de cribado a los recién nacidos a fin de detectar muchas enfermedades, entre las que se incluye la fibrosis quística. En estas pruebas de cribado neonatal se detecta la mayoría de los casos de fibrosis quística. Y para confirmar el diagnóstico, los médicos hacen la prueba del sudor, que es completamente indolora. Recogen sudor de una zona de la piel (generalmente el antebrazo) para saber cuánto cloruro (una sustancia química presente en la sal) contiene. Las personas con fibrosis quística tienen concentraciones más elevadas de cloruro en el sudor. 

La mayoría de los niños con fibrosis quística reciben el diagnóstico en torno a los 2 años de edad. Pero algunas personas con una forma leve de fibrosis quística pueden no ser diagnosticadas hasta la adolescencia. 

¿Cómo se trata la fibrosis quística?

Las personas con fibrosis quística tienen esta enfermedad de por vida. Los médicos usan diferentes medicamentos según las necesidades de cada persona. Pero todas las personas con fibrosis quística necesitan:

• Ablandar y diluir las mucosidades. Existen diferentes maneras de hacerlo. El médico puede recomendar que la persona:
  • haga ejercicio físico con regularidad
  • use un inhalador o un nebulizador
  • haga ejercicios respiratorios y tosa a propósito 
  • use un chaleco especial que agita o hace vibrar el pecho
  • se someta a fisioterapia torácica (consiste en recibir golpes suaves en el pecho o la espalda)
• Prevenir o combatir las infecciones.Lavarse las manos a fondo y con frecuencia, evitar a las personas que están enfermas y mantenerse a una distancia mínima de 6 pies (2 metros) de otras personas con fibrosis quística son medidas que pueden ayudar a prevenir las infecciones También puede ser útil tomar antibióticos de forma preventiva.
• Tomar enzimas. La mayoría de los adolescentes con fibrosis quística necesitan enzimas que los ayudan a digerir los alimentos y a obtener los nutrientes que estos contienen.
• Llevar una dieta rica en calorías y tomar suplementos vitamínicos cuando sea necesario.

¿Cuál es la causa de la fibrosis quística?

La fibrosis quística está causada por un cambio (o mutación) en el gen que fabrica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR por sus siglas en inglés). Para tener fibrosis quística, un bebé debe recibir dos copias del gen de la fibrosis quística: una de su madre y otra de su padre.

¿Qué ocurre en la fibrosis quística? 

En la fibrosis quística, el cuerpo no fabrica la proteína CFTR o la fabrica de una forma defectuosa. Sin una proteína CFTR normal, las células que recubren las vías (tubos) que contienen algunos órganos segregan unas mucosidades espesas y pegajosas en vez unas mucosidades normales, más diluidas y líquidas.

Estas mucosidades, al ser espesas y pegajosas, pueden retener bacterias dentro de los pulmones y causar infecciones, inflamación y problemas respiratorios. Estas mucosidades también pueden obstruir las vías por donde fluyen las enzimas digestivas del páncreas al intestino. Esto hace que al niño le resulte difícil digerir los alimentos y obtener las vitaminas y los nutrientes que necesita.

Las mucosidades espesas también pueden afectar al hígado, las glándulas sudoríparas y los órganos reproductores. 

¿Cómo afrontar la fibrosis quística?

Si padeces una fibrosis quística, céntrate en mantenerte lo más sano posible:

• Sigue tu plan de tratamiento. Medícate tal y como te lo indiquen, toma tentempiés y comidas ricos en calorías, y sigue las instrucciones que te dé tu médico para diluir las mucosidades pectorales.
• Céntrate en otras cosas. Encuentra pasatiempos con los que disfrutes, como las artes plásticas, la música, la lectura o aprender a cocinar. Es importante que los adolescentes con fibrosis quística hagan ejercicio físico; por lo tanto, busca maneras de mantenerte activo físicamente. 
• Acude al equipo médico. Tu equipo médico te puede dar consejos prácticos para vivir con esta enfermedad, así como información sobre ensayos clínicos, grupos de apoyo y nuevos tratamientos. 
• Aprende cuanto puedas sobre la fibrosis quística. Los expertos están trabajando constantemente en desarrollar nuevos tratamientos para ayudar a las personas con fibrosis quística a tener una mejor calidad y esperanza de vida. Busca recursos en línea, como el sitio web de la Fundación de la Fibrosis Quística.
• Responsabilízate de tu propio cuidado médico. Es bueno que empieces pronto a gestionar tu fibrosis quística. Puedes desinfectar los equipos que usas, pedir tus recetas y programar tus visitas al médico. Pregunta al equipo médico cómo te puedes preparar para cosas como ir a la universidad o conseguir un trabajo. Informarte y aprender sobre la fibrosis quística y sus cuidados te pueden ayudar a convertirte en un adulto seguro de sí mismo y capaz de gestionar su enfermedad crónica.