A-Z: Síndrome de Sanfilippo

También recibe el nombre de: Enfermedad de Sanfilippo; Mucopolisacaridosis de tipo III; MPS III

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno genético que hace que el cuerpo no pueda descomponer ciertos hidratos de carbono (azúcares) en la sangre y esto causa problemas graves en el cerebro y el sistema nervioso.

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El cuerpo genera sustancias llamadas glicosaminoglicanos para ayudar a generar cartílagos y hacer otras funciones importantes. Los glicosaminoglicanos, también llamados "mucopolisacáridos" son cadenas largas de moléculas de azúcar que el cuerpo necesita para desarrollarse correctamente. Una vez que estas sustancias han hecho su trabajo, el cuerpo las descompone a través del metabolismo.

Cuando un niño nace con Síndrome de Sanfilippo, significa que tiene un defecto en los genes que crean las enzimas necesarias para descomponer un glicosaminoglicano llamado "sulfato de heparano". Con el tiempo, el sulfato de heparano utilizado se acumula en las células e impide que funcionen como deberían hacerlo. Esto puede causar daños en los órganos y graves problemas con el crecimiento, el desarrollo mental y la conducta.

Existen 4 enzimas implicadas en la descomposición del sulfato de heparano, de modo que hay cuatro tipos de síndrome de Sanfilippo (A, B, C y D), según cuál sea la enzima faltante. El tipo A es la forma más grave.

Tener antecedentes familiares aumenta el riesgo de tener el síndrome de Sanfilippo, que afecta 1 de cada 70.000 bebés nacidos. Los síntomas suelen aparecer gradualmente cuando el niño tiene entre 2 y 6 años, y empeoran con el paso del tiempo. La mayoría de los niños con síndrome de Sanfilippo viven más de una década y algunos incluso más, aunque otros con formas graves de esta afección tal vez fallezcan cuando son más pequeños.

Tenga en cuenta lo siguiente

En la actualidad, no existe una cura para el síndrome de Sanfilippo, aunque algunas pruebas y ensayos clínicos hacen que muchos médicos crean que la ayuda se encuentra en camino. El tratamiento del síndrome de Sanfilippo se centra en aliviar los síntomas y permitir que el niño tenga la mejor calidad de vida durante el mayor tiempo posible.

Todas las entradas al diccionario A-Z son revisadas con regularidad por expertos médicos de KidsHealth.