¿Qué son las anomalías congénitas?
Cuando aún se encuentran dentro del vientre materno, algunos bebés
tienen problemas en cómo se forman sus órganos y partes del cuerpo,
cómo funcionan y cómo sus cuerpos trasforman los alimentos en energía.
Estos problemas de salud se llaman anomalías congénitas.
Existen más de 4.000 tipos diferentes de anomalías congénitas,
que van de leves (que no requieren tratamiento alguno) a graves (que provocan discapacidades
y/o que requieren tratamiento médico o quirúrgico).
Tipos de anomalías congénitas
Si un bebé nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en
esa parte del cuerpo, se dice que presenta una anomalía congénita
estructural. Las anomalías
congénitas cardíacas son las anomalías congénitas
estructurales más frecuentes. Otras anomalías congénitas estructurales
son la espina bífida,
el paladar hendido, el pie
zambo y la displasia congénita de cadera.
Cuando hay un problema en la composición química del cuerpo del bebé,
se dice que padece una anomalía congénita metabólica.
Las anomalías en el metabolismo impiden que el organismo descomponga adecuadamente
los alimentos para generar energía. Algunos ejemplos de anomalías metabólicas
son la enfermedad de
Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la
fenilcetonuria (PKU), que afecta a la forma en que el organismo procesa las proteínas.
Para quienes quieran convertirse en padres, es importante saber que algunas anomalías
congénitas se pueden prevenir. Cuando una mujer está embarazada, tomar
ácido fólico
y recibir suficiente yodo en la dieta
permiten prevenir algunos tipos de anomalías congénitas. Pero es importante
tener en cuenta que la mayoría de los bebés con anomalías congénitas
nacen de dos progenitores sin problemas de salud evidentes ni factores de riesgo.
¿Cuáles son las cusas de las anomalías congénitas?
En la mayoría de los casos, los médicos desconocen la causa de las
anomalías congénitas de sus pacientes. Cuando se conoce la causa, se
puede tratar de un factor ambiental (como la exposición del bebé a sustancias
químicas o a virus mientras estaba en el vientre materno), a un problema en
los genes o una combinación de ambas cosas.
Causas ambientales
Si una madre tiene ciertas infecciones (como una toxoplasmosis)
durante el embarazo, su bebé puede nacer con una anomalía congénita.
Otras afecciones que pueden causar anomalías congénitas son la rubeola
y la varicela. Afortunadamente, mucha gente se vacuna contra estas enfermedades y,
por lo tanto, estas infecciones son muy poco frecuentes.
Así mismo, el consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo
puede causar un síndrome de alcoholismo fetal, y la toma de algunos medicamentos
también puede causar anomalías congénitas. (Los médicos
intentan evitar los medicamentos nocivos durante el embarazo; por lo tanto, una mujer
embarazada debe informar de que está embarazada a cualquier médico que
la atienda).
Causas genéticas
Cada una de las células del cuerpo tiene cromosomas que contienen genes
que determinan las características únicas de cada persona. Durante la
concepción, un niño hereda uno de cada par de cromosomas (y uno de cada
par de los genes que contiene) de cada uno de sus progenitores. Un error durante este
proceso puede hacer que el bebé nazca con muy pocos o con demasiados cromosomas,
o con un cromosoma dañado.
Una anomalía congénita muy conocida que se debe a un problema en
un cromosoma es el síndrome
de Down. Un bebé desarrolla este síndrome tras recibir un cromosoma
de más. Hay otras anomalías congénitas que ocurren cuando los
dos progenitores trasmiten a su hijo un gen defectuoso de la misma enfermedad.
Hay enfermedades y anomalías que ocurren cuando solo uno de los progenitores
trasmite al bebé un gen anómalo. Aquí se incluyen anomalías
congénitas como la acondroplasia (un tipo de enanismo)
y el síndrome de
Marfan.
Por último, algunos niños heredan trastornos a través de los
genes que reciben exclusivamente de sus madres. Estas anomalías, que incluyen
afecciones como la hemofilia y el daltonismo, se conocen como ligadas al cromosoma
X porque los genes que las causan solo están presentes en este cromosoma.
