A-Z: Síndrome X frágil

También recibe el nombre de:  SXF, síndrome de Martin-Bell, síndrome de Escalante, síndrome FRAXA, síndrome del marcador X

El síndrome X frágil es una anomalía congénita o defecto de nacimiento. Causa problemas que afectan a la salud mental, como trastornos de aprendizaje, discapacidad intelectual, comportamientos autistas, problemas de atención e hiperactividad. 

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Los genes vienen a ser los anteproyectos químicos que afectan al aspecto de una persona y al funcionamiento de su cuerpo. El síndrome del cromosoma X frágil ocurre debido a un defecto en un gen que fabrica una proteína importante para el desarrollo del cerebro. El organismo de un niño con síndrome X frágil no fabrica esta proteína. Consecuentemente, el niño tiene algún grado de deficiencia mental, que puede ir de leve a grave. 

Los niños con X frágil tienen rasgos diferentes que incluyen cara alargada, orejas grandes, pies planos y articulaciones extremadamente flexibles, sobre todo en los dedos. Los niños padecen este síndrome con más frecuencia que las niñas y tienen más probabilidades de tener una discapacidad intelectual grave. Tanto los niños como las niñas son proclives a tener problemas emocionales y de comportamiento.

Algunos estados hacen pruebas de cribado neonatal para detectar el síndrome X frágil, pero a veces esta afección no se detecta hasta que el niño tiene de 1 a 3 años. A los niños con retraso del desarrollo, se le pueden hacer pruebas genéticas que permiten identificar el X frágil. El tratamiento dependerá de la gravedad de la deficiencia mental y de los síntomas que cause. Los niños con síndrome X frágil suelen recibir terapia para aprender habilidades importantes y tomar una medicación que los ayuda en algunos de sus problemas de comportamiento. 

Tenga en cuenta lo siguiente

Un diagnóstico precoz y un plan de tratamiento que incluya a padres, cuidadores, profesores y otras personas cercanas pueden ayudar a los niños con X frágil a desarrollar todo su potencial. Este síndrome no tiene cura, pero se siguen investigando maneras de prevenirlo y de gestionar sus complicaciones. 

Todas las entradas al diccionario A-Z son revisadas con regularidad por expertos médicos de KidsHealth.