Diagnóstico prenatal
Las mujeres embarazadas pueden hacer que evalúen a sus bebés antes
de que nazcan para saber si presentan el déficit de HEX-A que causa la enfermedad
de Tay-Sachs:
- Si la prueba no detecta HEX-A, el bebé tendrá
la enfermedad de Tay-Sachs.
- Si la prueba sí que detecta HEX-A, el bebé no
tendrá la enfermedad de Tay-Sachs.
Entre la décima y la duodécima semanas de gestación, la madre
se puede someter a una biopsia
corial, también conocida como "muestra de vellosidades coriónicas".
En esta prueba, se extrae una pequeña muestra de la placenta con una aguja
o un pequeño tubo y se analiza.
Entre las semanas 15 y 18 de gestación, una mujer se puede someter a una
amniocentesis
para detectar el gen de Tay-Sachs. En esta prueba, se introduce una aguja en el vientre
materno para extraer una pequeña muestra del líquido amniótico
que rodea al feto.
Signos y síntomas
A los niños les suele hacer la prueba para la enfermedad de Tay-Sachs cuando
tienen problemas en la vista, la audición y el movimiento. Un médico
puede identificar esta enfermedad a partir de un examen físico y análisis
de sangre.
Normalmente, un bebé que nace con esta enfermedad la desarrolla en los primeros
3 a 6 meses de vida. Durante los meses siguientes (o incluso durante varios años),
el bebé irá perdiendo progresivamente su capacidad para ver, oír
y moverse. Aparecerá una mancha roja en el fondo de los ojos del niño.
El niño dejará de sonreír, gatear, darse la vuelta e intentar
agarrar cosas. Alrededor de los 2 años de edad, el niño puede empezar
a tener convulsiones y volverse completamente incapacitado. La muerte suele ocurrir
cuando el niño tiene unos 5 años.
En formas raras de esta enfermedad, un niño puede tener la enzima HEX-A,
pero tenerla en una cantidad insuficiente para prevenir problemas evolutivos. En una
de estas formas, llamada deficiencia de HEX-A juvenil, los problemas mencionados pueden
no aparecer hasta que el niño tiene entre 2 y 5 años de edad. La enfermedad
avanza más despacio, pero la muerte suele ocurrir cuando el niño tiene
15 años.
Otra forma más leve de la enfermedad de Tay-Sachs (llamada Tay-Sachs de
inicio tardío) causa debilidad muscular y la conducta de arrastrar las palabras,
pero la vista, la audición y las capacidades mentales permanecen intactas.
Ayudar a un niño con la enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs no tiene cura en ninguna de sus formas. Pero los médicos
pueden ayudar al niño a afrontar los síntomas recetándole medicamentos
que alivian el dolor, controlan las convulsiones y la espasticidad muscular.
Los investigadores están estudiando formas de mejorar el tratamiento y las
pruebas de cribado para esta enfermedad.
Si han diagnosticado a su hijo con una enfermedad de Tay-Sachs o usted y su pareja
son portadores del gen de la enfermedad, hable con su médico o con su asesor
genético sobre las investigaciones que existen. También puede buscar
un grupo de apoyo, como los de la Fundación Nacional de Tay-Sachs y enfermedades
afines (NTSAD, por sus siglas en inglés) o la Fundación March of Dimes.
Fecha de revisión: octubre de 2014
