A-Z: Mucopolisacaridosis de tipo II

La mucopolisacaridosis de tipo II, o síndrome de Hunter, es un trastorno genético poco frecuente. La mayoría de los casos ocurren en varones.

Aparece cuando la enzima necesaria para descomponer los azúcares complejos no está presente o no funciona como debería. Las enzimas son proteínas que aceleran la actividad química de las células.

Más información

En el síndrome de Hunter, no es posible descomponer las cadenas de moléculas de azúcar (llamadas "mucopolisacáridos"). Estas se acumulan en el cuerpo y dañan a las células y los tejidos.

El síndrome de Hunter, que no está presente al momento de nacer, puede ser leve o grave. La forma grave comienza justo después de los dos años de edad. Los síntomas de la forma leve no comienzan hasta más tarde.

La mayoría de las personas con síndrome de Hunter tendrán lo siguiente:

• cabeza más grande de lo normal
• rasgos faciales que incluyen una nariz ancha; fosas nasales ensanchadas; y ensanchamiento de los labios, la nariz y las fosas nasales
• sordera que empeora con el paso del tiempo
• rigidez articular
• síndrome del túnel carpiano, que causa adormecimiento, debilidad y hormigueo en la mano

La forma juvenil (grave) del síndrome de Hunter incluye un comportamiento agresivo, hiperactividad, retraso intelectual y rigidez muscular.

Entre otros signos y síntomas, se incluyen los problemas cardíacos, los cambios en la vista, el agrandamiento del bazo o el hígado, las hernias y los problemas respiratorios.

Tenga en cuenta lo siguiente

El síndrome de Hunter no tiene cura, pero la droga idursulfasa (que se comercializa con el nombre Elaprase) puede ayudar a aliviar los síntomas. Los trasplantes de médula ósea pueden hacer más lento el avance de la enfermedad en algunas personas.

Quienes tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter y están pensando en tener hijos, deben consultar a un asesor en genética.

Todas las entradas al diccionario A-Z son revisadas con regularidad por expertos médicos de KidsHealth.