Todo sobre la genéticaesparentshttps://kidshealth.org/ES/images/headers/P-genetics-esHD-AR1.jpgGracias a los avances en investigación médica, los médicos ahora cuentan con herramientas que les permiten entender más sobre cómo las enfermedades, o los riesgos de sufrir de ciertas enfermedades, pasan de una generación a otra.genética, genetica, genoma, genealógico, genealogico, cromosomas, cromosoma, genes, genético, genetico10/02/201403/01/201909/02/2019Nina Powell-Hamilton, MDe142c274-607f-4b97-a870-3037fc5ab39chttps://kidshealth.org/ws/RadyChildrens/es/parents/about-genetics-esp.html/<p><span style="font-size: 1em; line-height: 1.4em;">&iquest;Qu&eacute; tanto sabe sobre el &aacute;rbol geneal&oacute;gico de su familia? &iquest;Usted tiene familiares que han tenido alguna enfermedad que es com&uacute;n en su familia? &iquest;Cu&aacute;l de estos problemas afect&oacute; a sus padres o a sus abuelos? &iquest;Qu&eacute; problemas lo afectan a usted o a sus hermanos en este momento? &iquest;Qu&eacute; problemas podr&iacute;a pasarles a sus hijos?</span></p> <p>Gracias a los avances en investigaci&oacute;n m&eacute;dica, los m&eacute;dicos ahora cuentan con herramientas que les permiten entender m&aacute;s sobre c&oacute;mo las enfermedades, o los riesgos de sufrir de ciertas enfermedades, pasan de una generaci&oacute;n a otra. A continuaci&oacute;n encontrar&aacute; informaci&oacute;n b&aacute;sica sobre gen&eacute;tica.</p> <h3>Los genes y los cromosomas</h3> <p>Cada uno de nosotros cuenta con una secuencia de informaci&oacute;n qu&iacute;mica que determina el aspecto de nuestro cuerpo y la manera en que funciona. Esta secuencia se encuentra en las largas mol&eacute;culas con forma de espiral, denominadas <strong>ADN</strong> (&aacute;cido desoxirribonucleico), que se encuentran dentro de cada c&eacute;lula. El ADN transporta los c&oacute;digos de informaci&oacute;n gen&eacute;tica y est&aacute; formado por subunidades enlazadas denominadas nucle&oacute;tidos. Cada nucle&oacute;tico contiene una mol&eacute;cula de fosfato, una mol&eacute;cula de az&uacute;car (desoxirribosa), y una de las cuatro mol&eacute;culas "de codificaci&oacute;n" (adenina, guanina, citosina o timidina). La secuencia de estas cuatro bases determina c&oacute;digo gen&eacute;tico.</p> <p>Los segmentos de ADN que contienen las instrucciones para fabricar ciertas prote&iacute;nas del cuerpo se denominan <strong>genes</strong>. Los investigadores cient&iacute;ficos creen que el ADN humano contiene 25.000 genes codificadores de prote&iacute;nas. Cada gen es como una "receta" de un libro de cocina. Unas recetas son para crear caracter&iacute;sticas f&iacute;sicas, como ojos marrones y cabello ondulado. Otras recetas le indican al cuerpo c&oacute;mo producir sustancias qu&iacute;micas importantes llamadas "enzimas" (las cuales ayudan a controlar las reacciones qu&iacute;micas en el cuerpo).</p> <p>Junto con los segmentos de ADN, los genes se agrupan en orden dentro de estructuras denominadas <strong>cromosomas</strong>. Cada c&eacute;lula del ser humano contiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares (llamados "autosomas"), donde cada miembro del par se hereda de uno de los padres en el momento de la concepci&oacute;n. Despu&eacute;s de la concepci&oacute;n, los cromosomas se duplican una y otra vez para pasar la misma informaci&oacute;n gen&eacute;tica a cada c&eacute;lula nueva del ni&ntilde;o que se est&aacute; desarrollando. En el ser humano (hombres y mujeres), los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas. Adem&aacute;s, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y.</p> <p>Los cromosomas humanos son lo suficientemente grandes para poder verse en microscopios de alta potencia, y los pares 23 pueden identificarse al observar las diferencias en tama&ntilde;o, forma y la manera en la que absorben colorantes especiales del laboratorio.</p> <h3>Problemas gen&eacute;ticos</h3> <p>Los errores en el c&oacute;digo gen&eacute;tico o la "receta gen&eacute;tica" pueden ocurrir de varias maneras. A veces, la informaci&oacute;n no est&aacute; presente en el c&oacute;digo, otras veces hay demasiada informaci&oacute;n, o la informaci&oacute;n tiene el orden equivocado.</p> <p>Estos errores pueden ser grandes (como por ejemplo, cuando a la receta le faltan muchos ingredientes, o todos) o peque&ntilde;os (cuando solamente le falta un ingrediente). Pero sin importar si el error es grande o peque&ntilde;o, el resultado puede ser significativo y hacer que la persona tenga una discapacidad o corra el riesgo de tener una vida m&aacute;s corta.</p> <h3>N&uacute;mero de cromosomas anormal</h3> <p>Cuando hay un error durante la divisi&oacute;n celular, puede generarse un error en el n&uacute;mero de cromosomas que esa persona tiene. El embri&oacute;n en desarrollo crece a partir de c&eacute;lulas que tienen demasiados cromosomas o no los suficientes.</p> <p>En una <strong>trisom&iacute;a</strong>, por ejemplo, hay tres copias de un cromosoma en particular en vez de haber dos (uno proveniente de cada padre). La trisom&iacute;a 21 (S&iacute;ndrome de Down), la trisom&iacute;a 18 (S&iacute;ndrome de Edwards), y la trisom&iacute;a 13 (S&iacute;ndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de problemas gen&eacute;ticos.</p> <p>La trisom&iacute;a 18 afecta a 1 de cada 7.500 nacimientos. Los ni&ntilde;os con este s&iacute;ndrome tienen muy poco peso al nacer y una cabeza, boca y mand&iacute;bulas peque&ntilde;as. Sus manos, por lo general, forman un pu&ntilde;o apretado y tienen los dedos superpuestos. Tambi&eacute;n es posible que tengan malformaciones de las caderas y los pies, problemas de coraz&oacute;n y ri&ntilde;ones, y una discapacidad intelectual (tambi&eacute;n llamada "retraso mental"). Solamente el 5% de estos ni&ntilde;os logran pasar el a&ntilde;o de vida.</p> <p>La trisom&iacute;a 13 afecta a 1 de cada 15.000 - 25.000 nacimientos. Los ni&ntilde;os que nacen con esta afecci&oacute;n por lo general tienen labio leporino y paladar hendido, dedos de las manos, o los pies, adicionales, anormalidades de los pies y muchas anormalidades estructurales del cr&aacute;neo y el rostro. Esta afecci&oacute;n tambi&eacute;n suele causar malformaciones de las costillas, el coraz&oacute;n, los &oacute;rganos abdominales y los &oacute;rganos sexuales. Las posibilidades de supervivencia a largo plazo no es com&uacute;n, pero posible.</p> <p>En la <strong>monosom&iacute;a</strong>, otra forma de error num&eacute;rico, falta un miembro del par de cromosomas. Por lo tanto hay pocos cromosomas en vez de haber demasiados. Un beb&eacute; al que le falta un autosoma tiene muy pocas posibilidades de sobrevivir. Sin embargo, un beb&eacute; al que le falta un cromosoma sexual puede, en ciertos casos, sobrevivir. Por ejemplo, las ni&ntilde;as que tienen el s&iacute;ndrome de Turner (que han nacido con tan solo un cromosoma X), pueden vivir vidas normales y productivas siempre y cuando reciban la atenci&oacute;n m&eacute;dica necesaria para tratar los problemas asociados con su afecci&oacute;n.</p> <h3>Deleciones, traslocaciones e inversiones</h3> <p>A veces, el problema no es el n&uacute;mero de cromosomas, sino que los cromosomas tienen problemas; por ejemplo, les falta una parte o tienen una parte adicional. Cuando les falta una parte, se denomina <strong>deleci&oacute;n</strong> (si es visible al usar un microscopio) y una <strong>microdeleci&oacute;n</strong> (si no es visible). Las microdeleciones son tan peque&ntilde;as que es posible que s&oacute;lo involucren unos pocos genes de un cromosoma.</p> <p>Ejemplos de ciertas afecciones gen&eacute;ticas causadas por deleciones o microdeleciones son: el s&iacute;ndrome de Wolf-Hirschhorn (afecta el cromosoma 4), el s&iacute;ndrome de Cri-du-chat (cromosoma 5), el s&iacute;ndrome de DiGeorge (cromosoma 22) y el s&iacute;ndrome de Williams (cromosoma 7).</p> <p>En las <strong>traslocaciones</strong> (las cuales afectan a 1 de cada 400 nacimientos), hay secciones de cromosomas que se desplazan de un cromosoma a otro. La mayor&iacute;a de las traslocaciones son "balanceadas", lo cual significa que no hay p&eacute;rdida o aumento del material gen&eacute;tico. Pero otras son "no balanceadas", lo cual significa que tienen demasiado material gen&eacute;tico en algunos lugares y poco en otros. En las <strong>inversiones</strong> (que afectan a 1 de cada 100 reci&eacute;n nacidos), hay peque&ntilde;as partes del c&oacute;digo de ADN que se cortan, dan vuelta, y se vuelven a insertar. Las traslocaciones suelen ser heredadas de un padre o pueden suceder espont&aacute;neamente en los cromosomas del ni&ntilde;o.</p> <p>T&iacute;picamente, tanto las traslocaciones balanceadas como las inversiones no causan malformaciones o problemas de desarrollo en los ni&ntilde;os afectados. Sin embargo, aquellas personas con traslocaciones o inversiones que deseen concebir un ni&ntilde;o pueden tener un riego mayor de aborto o de anormalidades en los cromosomas en sus hijos. Las inversiones o las traslocaciones no balanceadas est&aacute;n asociadas con anormalidades de desarrollo y/o f&iacute;sicas.</p> <h3>Cromosomas sexuales</h3> <p>Los problemas gen&eacute;ticos tambi&eacute;n ocurren cuando las anormalidades afectan los cromosomas sexuales. Normalmente, el beb&eacute; ser&aacute; var&oacute;n si hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. El beb&eacute; ser&aacute; mujer si hereda dos X (uno de cada padre) y no hereda ning&uacute;n cromosoma Y.</p> <p>A veces, sin embargo, los ni&ntilde;os nacen con un solo cromosoma sexual (por lo general una X) o con una X o una Y adicional. Las ni&ntilde;as con el s&iacute;ndrome de Turner nacen con un s&oacute;lo cromosoma X, mientras que los varones con el s&iacute;ndrome de Klinefelter nacen con 1 cromosoma X adicional, o m&aacute;s de uno (XXY o XXXY).</p> <p>A veces, tambi&eacute;n, puede existir un problema gen&eacute;tico llamado <strong>Ligado al cromosoma X</strong>. Esto significa que es un problema relacionado con una anormalidad donde los genes est&aacute;n situados en el cromosoma X. El s&iacute;ndrome del X fr&aacute;gil, el cual causa una discapacidad intelectual en los varones, es una de estas afecciones. Otras enfermedades que son causadas por anormalidades en el cromosoma X son la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.</p> <p>Las mujeres pueden ser portadoras de estas enfermedades, pero dado que tambi&eacute;n heredan un cromosoma X normal, los efectos del cambio gen&eacute;tico en el X afectado se reducen. Los hombres, por otro lado, s&oacute;lo tienen un cromosoma X y son los que casi siempre sufren efectos importantes de la afecci&oacute;n por Ligado al cromosoma X.</p> <h3>Mutaciones gen&eacute;ticas</h3> <p>Algunos problemas gen&eacute;ticos son causados por un &uacute;nico gen que si bien est&aacute; presente, ha sido alterado de alguna manera. Estos cambios en los genes, se llaman <strong>mutaciones</strong>. Cuando un gen sufre una mutaci&oacute;n, el n&uacute;mero y la apariencia de los cromosomas, por lo general, se mantienen normales.</p> <p>Para identificar al gen defectuoso, los cient&iacute;ficos usan t&eacute;cnicas de an&aacute;lisis de ADN sofisticadas. Las enfermedades gen&eacute;ticas causadas por un solo gen con problemas son las siguientes: fenilcetonuria (PKU), fibrosis qu&iacute;stica, anemia falciforme, enfermedad de Tay-Sachs, y la acondroplasia (un tipo de enanismo).</p> <p>Si bien los expertos sol&iacute;an pensar que no m&aacute;s del 3% de las enfermedades humanas eran causadas por errores en un solo gen, las investigaciones m&aacute;s recientes demuestran que esto es una subestimaci&oacute;n. En los &uacute;ltimos a&ntilde;os, los investigadores cient&iacute;ficos han descubierto enlaces gen&eacute;ticos a muchas enfermedades que tradicionalmente no se pensaban que eran de origen gen&eacute;tico, como por ejemplo el mal de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer, las afecciones del coraz&oacute;n, la diabetes, y muchos tipos de c&aacute;ncer. Se cree que las alteraciones de estos genes aumentan el riego a desarrollar estas afecciones.</p> <h3>Oncogenes (genes que causan c&aacute;ncer)</h3> <p>Los investigadores han identificado aproximadamente 50 genes que causan c&aacute;ncer y que aumentan considerablemente el riesgo de una persona a contraer c&aacute;ncer. Mediante el uso de herramientas de evaluaci&oacute;n sofisticadas, los m&eacute;dicos pueden identificar qui&eacute;n tiene estas mutaciones gen&eacute;ticas y determinar qui&eacute;n corre el riesgo de ser afectado.</p> <p>Por ejemplo, los cient&iacute;ficos han determinado que el c&aacute;ncer colorrectal est&aacute;, a veces, asociado con las mutaciones de un gen denominado APC. Tambi&eacute;n han descubierto que las anormalidades en los genes BRCA1 y BRCA2 exponen a una mujer a un 50% de riesgo de contraer c&aacute;ncer de mama, y aumentan el riesgo de desarrollar tumores de ovario.</p> <p>Las personas que saben que tienen estas mutaciones gen&eacute;ticas pueden ser controladas de cerca por sus m&eacute;dicos. Si surgen problemas, tendr&aacute;n m&aacute;s posibilidades de recibir tratamiento antes de que si no supieran sobre este riesgo. Esto puede aumentar su capacidad de sobrevivencia.</p> <h3>Nuevos descubrimientos, mejor atenci&oacute;n</h3> <p>Los cient&iacute;ficos han logrado grandes avances en el campo de la gen&eacute;tica en las &uacute;ltimas dos d&eacute;cadas. La secuenciaci&oacute;n del genoma humano y el descubrimiento de genes que causan enfermedades han permitido entender mejor el cuerpo humano. Gracias a estos conocimientos los m&eacute;dicos ahora pueden proporcionar una mejor atenci&oacute;n a sus pacientes y aumentar la calidad de vida de las personas (y sus familias) que viven con afecciones gen&eacute;ticas.</p>All About GeneticsRead the basics about genetics, including how certain illnesses, or increased risks for certain illnesses, pass from generation to generation.https://kidshealth.org/ws/RadyChildrens/en/parents/about-genetics.html/0a35cfc5-5d12-46d2-b0a9-ffae83cace5c
Asesoramiento genético prenatalLas pruebas genéticas identifican las probabilidades que tienen los padres de transmitir ciertas enfermedades o trastornos genéticos a sus hijos.https://kidshealth.org/ws/RadyChildrens/es/parents/genetic-counseling-esp.html/1bde2e23-cdbc-46ba-828c-418511b2eedf
Cuando su hijo tiene un defecto de nacimientoSi usted se acaba de enterar de que su bebé presenta una anomalía congénita, probablemente estará experimentando muchas emociones. Los padres que se encuentran en esta situación a menudo dicen que se sienten angustiados y superados por la noticia y que les asaltan multitud de dudas sobre si serán capaces de cuidar adecuadamente de su hijo. Afortunadamente, usted no está solo –con un poco de esfuerzo, se dará cuenta de que hay muchas personas y recursos que le pueden ser de gran ayuda.https://kidshealth.org/ws/RadyChildrens/es/parents/baby-has-birth-defect-esp.html/11ea0a0e-424a-4935-a71c-da3c7fd8baeb
Fundamentos de los genes y de las enfermedades genéticasSabemos que los genes desempeñan un papel importante en nuestro aspecto, la forma en que nos comportamos e incluso de qué enfermamos. Ahora los científicos están intentando utilizar estos conocimientos de formas nuevas y apasionantes, por ejemplo, para prevenir y tratar determinados problemas de salud.https://kidshealth.org/ws/RadyChildrens/es/teens/genes-genetic-disorders-esp.html/3faaf6bb-c5ca-45cb-9bfb-e1e656aa6f95
Pruebas prenatales: preguntas frecuentesLas pruebas prenatales desempeñan una función muy importante, ya que ayudan a identificar –y a veces a tratar– problemas de salud que podrían poner en peligro tanto la salud del bebé como la de la madre.https://kidshealth.org/ws/RadyChildrens/es/parents/prenatal-tests-esp.html/05e252e6-0cf7-4c7c-a82b-b5b20f00a237
¿Qué es la epigenética?Cada vez son más las investigaciones que parecen respaldar el rol que juegan los estilos de vida de los padres y los efectos (posiblemente permanentes) que estos causan en la salud de sus hijos, nietos y demás.https://kidshealth.org/ws/RadyChildrens/es/parents/about-epigenetics-esp.html/8be34e03-9223-47fb-80d4-375e7293a4bf
kh:age-allAgesOrAgeAgnostickh:clinicalDesignation-geneticskh:genre-articlekh:primaryClinicalDesignation-geneticsProblemas de salud de los bebés prematuroshttps://kidshealth.org/ws/RadyChildrens/es/parents/prevenir-prematuro/health-problems-of-preemies-esp/865ff81c-ba4a-4d86-bfb9-fae1e4ba23faEl cuidado de su hijohttps://kidshealth.org/ws/RadyChildrens/es/parents/hearthealth-esp/livingheartcond-esp/90697bc0-5855-4337-baca-575506b1f07eEstudios clínicos y análisishttps://kidshealth.org/ws/RadyChildrens/es/parents/system-esp/medical-esp/ac87b1ee-3cb6-45fd-ab1c-9113710ccbc0Preparación para ser padreshttps://kidshealth.org/ws/RadyChildrens/es/parents/pregnancy-center-esp/preparing-parenthood-esp/00bb8b02-79de-4ff7-9e55-5513d3c9a066