La terapia génica y los niños
La terapia génica (o genoterapia)
lleva incorporada la promesa de curar muchas enfermedades y de desarrollar tratamientos
médicos que parecían imposibles hasta hace muy poco tiempo. Con su potencial
de eliminar y prevenir enfermedades de base hereditaria, como la fibrosis quística
y la hemofilia, y su posible uso como cura de enfermedades cardíacas, el SIDA
y el cáncer, la terapia génica es una potencial obradora de milagros.
Pero, ¿qué ocurre con la genoterapia y la población infantil?
Existe una considerable cantidad de riesgos implicados en este tipo de tratamiento
y, por ello, solo aquellos niños que están enfermos de gravedad o que
padecen enfermedades que no se pueden curar con tratamientos médicos estándar,
pueden participar en ensayos clínicos donde se utiliza este tipo de tratamiento.
Conforme vayan avanzando estos estudios, lo más probable es que la terapia
génica no tarde en ofrecer esperanzas a niños gravemente enfermos que
no responden a tratamientos convencionales.
Sobre los genes
Nuestros genes nos ayudan a convertirnos en únicos. Heredados de nuestros
padres, hacen mucho más que determinar nuestros rasgos físicos, como
el color de los ojos y el color y la textura del pelo. También determinan cosas
como si el género de un bebé será femenino o masculino, la cantidad
de oxígeno que podrá trasportar su sangre y sus probabilidades de desarrollar
ciertas enfermedades.
Los genes están compuestos por hebras de una molécula denominada
ADN (ácido desoxirribonucleico) y están contenidos en un único
archivo ubicado dentro de los cromosomas. El mensaje genético está codificado
en los componentes básicos o estructurales del ADN, que se llaman nucleótidos.
Los cromosomas de una célula humana contienen aproximadamente 3 mil millones
de pares de nucleótidos, y cada persona tiene una composición génica
distinta, una secuencia exclusiva y única de nucleótidos. Esto es lo
que nos hace distintos a cualquier otra persona.
Los científicos creen que cada ser humano tiene unos 25.000 genes en cada
una de sus células. Una mutación, o cambio, en cualquiera de esos genes
puede conllevar que la persona desarrolle una enfermedad, presente una discapacidad
física o que se reduzca su esperanza de vida. Estas mutaciones se heredan de
una generación a otra, exactamente igual que el pelo rizado de una madre o
los ojos marrones de un padre. Las mutaciones también pueden ocurrir de forma
espontánea, sin que las trasmitan los padres. Con el desarrollo de la terapia
génica, el tratamiento o la eliminación de enfermedades hereditarias
o de afecciones físicas provocadas por mutaciones podrían convertirse
en una realidad.
La genoterapia implica manipular genes para prevenir o luchar contra ciertas enfermedades.
Simplificando un poco las cosas, consiste en introducir un "gen" bueno en una persona
que padece una enfermedad provocada por un gen "malo".
Dos tipos de terapia génica
Hay dos tipos de terapia génica:
- La terapia génica somática implica introducir genes
"buenos" en células clave para tratar al paciente, pero no a su futura descendencia,
porque los genes introducidos no se trasmitirán a sus hijos. En otras palabras,
aunque algunos de los genes del niño se modificarán para tratar su enfermedad,
no se modificarán las probabilidades de que el niño trasmita esa enfermedad
a su descendencia. Este es el tipo de terapia génica que más se suele
practicar.
- La terapia génica germinal, puesto que supone modificar
los genes de las células germinales (o gametos) de los padres: el óvulo
y los espermatozoides, sí que implica trasmitir estos cambios génicos
a generaciones futuras. Los científicos han experimentado con este tipo de
tratamiento inyectando fragmentos de ADN en óvulos fecundados de ratones. Los
ratones nacidos de estos óvulos crecieron, se convirtieron en adultos y su
descendencia también presentó el gen modificado. Los científicos
constataron que algunos problemas de crecimiento y de fertilidad se podían
corregir mediante terapia génica, lo que les llevó a pensar que podría
ocurrir lo mismo en los seres humanos. Aunque tiene el potencial que prevenir enfermedades
hereditarias, la terapia génica germinal sigue siendo polémica y se
está investigando muy poco, tanto por sus problemas técnicos como por
sus problemas éticos.
Posibles efectos de la terapia génica
Generalmente, la terapia génica se hace solo a través de ensayos
clínicos, que suelen requerir varios años para completarse. Después
de que se pongan a prueba medicamentos o procedimientos en el laboratorio, se llevan
a cabo ensayos clínicos con pacientes humanos bajo unas circunstancias estrictamente
controladas. Estos ensayos suelen durar de 2 a 4 años y atraviesan varias fases
de investigación. Concluido este proceso, la Administración de alimentos
y medicamentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) debe aprobar la introducción
del nuevo tratamiento o medicamento en el mercado, lo que se puede alagar hasta dos
años más.
La investigación más activa que está tenido lugar en terapia
génica para niños es la que se centra en los trastornos genéticos
(como la fibrosis quística). Otros ensayos sobre terapia génica en niños
se han hecho con importantes inmunodeficiencias, como la deficiencia de adenosina
deaminasa (ADA, por sus siglas en inglés) (una enfermedad genética muy
infrecuente que hace que los niños afectados sean más proclives a contraer
infecciones graves), la anemia falciforme, la talasemia, la hemofilia y los antecedentes
familiares de hipercolesterolemia (niveles sumamente elevados de colesterol en sangre).
La terapia génica tiene sus riesgos y sus limitaciones. Los virus y otros
agentes que se utilizan como portadores de los genes "buenos" pueden afectar a más
células que aquellas a las que van dirigidos. Si se añade un gen al
ADN, se podría insertar en un lugar equivocado, lo que podría provocar
un cáncer u otro tipo de lesión.
Los genes también puede estar sobre expresados, lo que significa que pueden
inducir la producción de una cantidad excesiva de proteínas, lo que
sería nocivo. Otro de los riesgos implicados es que el virus introducido en
la persona que recibe el tratamiento se podría contagiar a otras personas o
transmitirse al medio ambiente.
Además, los ensayos clínicos de la terapia génica aplicada
a la población infantil plantean un dilema ético, según algunos
expertos en terapia génica. Los niños con genes alterados pueden presentar
efectos leves o graves y su gravedad no se suele poder determinar cuando el niño
es solo un lactante. Por lo tanto, el mero hecho de que un niño parezca presentar
un problema genético no implica que ese problema le vaya a afectar de una forma
importante, pero tendrá que vivir sabiendo que lo padece.
Se debe evaluar si un niño padece determinado trastorno genético
cuando exista un tratamiento médico o se puedan hacer cambios en su estilo
de vida que podrían resultarle beneficiosos. Y también cuando el hecho
de saber que no es portador del gen que ocasiona el trastorno permita reducir la vigilancia
médica a la que se debería someter. Por ejemplo, descubrir que un niño
no es portador del gen de un trastorno que se da en su familia pude suponer que deje
de tener que someterse a cribados anuales u otros tipos de pruebas regulares.
El futuro de la terapia génica
Para curar enfermedades genéticas, en primer lugar, los científicos
deben determinar qué gen o qué conjunto de genes provoca cada enfermedad.
El Proyecto Genoma Humano y otros esfuerzos de carácter internacional han completado
la fase inicial de la secuenciación y mapeo de los 25.000 genes de la célula
humana. Estas investigaciones acabarán proporcionando nuevas estrategias para
diagnosticar, tratar, curar y tal vez prevenir enfermedades genéticas.
Aunque toda esta información ayudará a los científicos a determinar
las bases genéticas de muchas enfermedades, tendrá que pasar mucho tiempo
para que estas enfermedades se puedan tratar mediante terapia génica.
El potencial de la terapia génica para revolucionar la medicina en el futuro
es emocionante y hay muchas esperanzas volcadas en el papel que desempeñará
esta terapia en la curación y prevención de las enfermedades en la infancia.
Habrá un día en que será posible tratar a un niño antes
de que nazca para que no pueda desarrollar una enfermedad genética incluso
antes de que presente ningún síntoma.
Los científicos tienen la esperanza de que el mapeo completo del genoma
humano conduzca al desarrollo de curas de muchas enfermedades y de que los ensayos
clínicos con resultados satisfactorios creen nuevas oportunidades. De todos
modos, por ahora estamos en una situación de esperar a ver qué pasa,
que requiere de un optimismo prudente.
Fecha de revisión: abril de 2014
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