Rasgo de células falciformes

¿Qué es el rasgo de células falciformes?

El rasgo de células falciformes (o rasgo drepanocítico) es una afección de la sangre que se trasmite en el seno de las familias a través de los genes. No puede dar lugar a la enfermedad de células de células falciformes y no suele causar problemas. 

Una persona tiene el rasgo células falciformes cuando hereda una copia del gen de células falciformes de uno de sus padres (progenitores). Con solo una copia del gen de células falciformes, una persona no puede trasmitir la enfermedad de células falciformes, pero sí que puede trasmitir una copia de este gen. Una persona con el rasgo de células falciformes también se llama “portadora” de este rasgo. 

¿En qué difiere el rasgo de células falciformes de la enfermedad de células falciformes?

El rasgo de células falciformes no suele causar problemas de salud. Los síntomas son muy poco frecuentes y se suelen poder prevenir. 

La enfermedad de células falciformes es un trastorno de la sangre donde los glóbulos rojos no son redondos, sino que tiene forma de hoz. Estas células en forma de hoz se pegan entre sí con facilidad, y obstruyen los vasos sanguíneos de tamaño reducido. La sangre no puede fluir con normalidad, lo que puede generar dolor y lesiones en los órganos. Las personas con esta enfermedad necesitan tratamiento médico de por vida. 

¿Por qué las personas tienen el rasgo de células falciformes?

Para saber por qué tienen las personas el rasgo de células falciformes, ayuda conocer qué es el gen beta-globina. 

Todo el mundo tiene dos copias del gen beta-globina, heredados de sus progenitores (padres). Los genes beta-globina indican al cuerpo cómo fabricar la hemoglobina, una proteína contenida en los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno. Un tipo de gen beta-globina que puede heredar una persona se llama gen beta-globina de células falciformes o gen de células falciformes, para abreviar. 

Una persona con el rasgo de células falciformes tiene un gen de células falciformes y otro gen normal, ambos heredados de sus progenitores. 

Un asesor genético puede explicar cómo el rasgo de células falciformes, la enfermedad de células falciformes y otros trastornos de la sangre se pueden dar en las familias. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas del rasgo de células falciformes? 

La mayoría de las personas con el rasgo de células falciformes no presenta los problemas propios de la enfermedad de células falciformes. Esto se debe a que su copia normal del gen beta-globina permite que su cuerpo fabrique suficiente cantidad de hemoglobina normal. 

De todos modos y raramente, una persona con el rasgo de células falciformes puede tener: 

• dolor si pasa tiempo en lugares de gran altitud 
• descomposición muscular si hace un ejercicio demasiado intenso. 
• glaucoma después de lesionarse un ojo
• sangre en la orina (hematuria)

Una persona con el rasgo de células falciformes que presente alguno de estos síntomas debería hablar con su médico. 

¿Cómo se diagnostica el rasgo de células falciformes? 

Para diagnosticar el rasgo de células falciformes, los médicos mandan un análisis de sangre llamado electroforesis de hemoglobina. 

En Estados Unidos, todos los recién nacidos se hacen esta prueba como parte del cribado neonatal. En muchos otros países desarrollados también se hace esta prueba a los recién nacidos. El cribado neonatal indica si un bebé presenta el rasgo de células falciformes, la enfermedad de células falciformes u otro problema relacionado con la hemoglobina. 

Las personas que no conocen estos datos pueden pedir a sus médicos que les pidan la prueba de la electroforesis de hemoglobina. Las mujeres embarazadas que no sepan si presentan el rasgo de células falciformes se pueden hacer esta prueba. Esto les permite saber cuáles son las probabilidades de que sus hijos tengan un problema en la hemoglobina. 

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Si su hijo tiene el rasgo de células falciformes:

• Acuda con él a todas las revisiones médicas que tenga programadas. 
• Asegúrese de informar a los profesionales de la salud que atiendan a su hijo de que tiene el rasgo de células falciformes. 
• Anime a su hijo a beber mucha agua, sobre todo cuando haga ejercicio o mucho calor. 
• Ayúdelo a mantenerse activo de manera segura. Se lo deberá tomar con calma cuando haga deporte y hacer pausas cuando esté cansado o se sienta débil. Los niños con el rasgo de células falciformes que hagan deporte deberán hacerlo con seguridad y aumentar la intensidad de forma progresiva. 
• Enseñe a su hijo cómo se hereda el rasgo de células falciformes. El hecho de conocer esta información lo ayudará a tomar decisiones antes de formar su propia familia. 

Puede aprender más cosas sobre el rasgo de células falciformes en línea consultando: 

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés)