Deficiencia de G6PD

¿Qué es la deficiencia de G6PD?

La deficiencia de G6PD es un trastorno genético que afecta con mayor frecuencia a los varones. Se produce cuando el cuerpo no tiene suficiente cantidad de una enzima llamada "glucosa-6-fosfato deshidrogenasa" (G6PD).

La G6PD permite el funcionamiento normal de los glóbulos rojos. También los protege de sustancias presentes en la sangre que podrían dañarlos.

Los glóbulos rojos de las personas con deficiencia de G6PD, o bien no producen suficiente G6PD o la producen, pero esta no funciona correctamente. Como no hay suficiente G6PD para proteger a los glóbulos rojos, estos se descomponen. Esto se denomina hemólisis. Cuando se destruyen muchos glóbulos rojos, la persona afectada puede desarrollar anemia hemolítica. Esta anemia puede causar cansancio, mareos y otros síntomas.

Los glóbulos rojos con deficiencia de G6PD son sensibles a ciertos medicamentos, alimentos e infecciones. Cuando estos factores desencadenan una pérdida rápida de glóbulos rojos en un corto período de tiempo, se denomina crisis hemolítica. En estos casos, los síntomas desaparecen al desaparecer la causa. En casos excepcionales, la deficiencia de G6PD provoca anemia crónica,  independientemente de la exposición a los desencadenantes.

Entre los desencadenantes de la hemólisis en niños con deficiencia de G6PD se incluyen los siguientes:

• enfermedades, como infecciones bacterianas y virales
• algunos analgésicos y medicamentos para bajar la fiebre
• algunos antibióticos (más frecuentemente aquellos que tienen "sulf " en sus nombres)
• algunos medicamentos para tratar la malaria (con mayor frecuencia aquellos que tienen "quina" en sus nombres)
• habas (también llamadas alubias)
• naftaleno (una sustancia química presente en las bolas y cristales de naftalina). Las bolas de naftalina pueden ser muy dañinas si un niño las ingiere.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la deficiencia de G6PD?

La mayoría de las personas con deficiencia de G6PD no presentan síntomas. Algunas podrían presentar síntomas de anemia hemolítica si se destruyen muchos glóbulos rojos.

Entre los síntomas, se incluyen los siguientes:

• palidez (en los niños de piel más oscura, la palidez a veces se aprecia mejor en la boca, especialmente en los labios o la lengua)
• cansancio extremo o mareos
• ritmo cardíaco acelerado
• respiración rápida o falta de aire
• ictericia (la piel y los ojos se ven de color amarillo)
• bazo agrandado
• orina oscura, de color similar al té

Los síntomas leves no suelen requerir tratamiento médico. A medida que el cuerpo produce nuevos glóbulos rojos, la anemia mejora. Si los síntomas son más graves, el niño podría necesitar atención hospitalaria.

¿Cuál es la causa de la deficiencia de G6PD?

La deficiencia de G6PD es hereditaria. Los niños que la padecen nacen con ella porque se transmite genéticamente de uno o ambos progenitores (el padre, la madre o ambos). El gen responsable de esta afección se encuentra en el cromosoma X.

¿Quién padece la deficiencia de G6PD?

La deficiencia de G6PD es más común en hombres de ascendencia africana. Muchas mujeres de ascendencia africana son portadoras de la deficiencia de G6PD. Esto significa que pueden transmitir el gen de la deficiencia a sus hijos sin presentar síntomas.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de G6PD?

La deficiencia de G6PD a menudo no se detecta hasta que el niño presenta síntomas. Si los médicos sospechan que el niño tiene una deficiencia de G6PD, los análisis de sangre suelen confirmar el diagnóstico y descartar otras causas de anemia.

Si le preocupa que su hijo pueda tener deficiencia de G6PD, pregúntele a su médico si debería hacerse una prueba de detección.

¿Cómo se trata la deficiencia de G6PD?

El tratamiento de los síntomas de la deficiencia de G6PD consiste en simplemente eliminar el factor desencadenante. A menudo, esto implica tratar la infección o suspender el uso de un medicamento. Un niño con anemia grave puede necesitar tratamiento hospitalario para que le den oxígeno y líquidos. En ocasiones, también se necesita una transfusión de células sanguíneas sanas.

¿Qué pueden hacer los padres?

La mejor manera de cuidar a un niño con deficiencia de G6PD es limitar la exposición a cualquier elemento que provoque síntomas. Consulte con su médico para obtener instrucciones y una lista de los medicamentos y otros elementos que podrían ser problemáticos para un niño con deficiencia de G6PD.

Con el cuidado adecuado, la deficiencia de G6PD no debería impedir que un niño lleve una vida sana y activa.