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Si te gusta montar en monopatín o practicar algún otro deporte, probablemente ya habrás comprobado en carne propia lo que son los moretones y las rozaduras en rodillas y codos. Pero para aquellas personas que padecen un trastorno de la coagulación denominado hemofilia, los cortes o magulladuras menores pueden ser un problema. ¿Qué es la hemofilia?La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangren más de lo normal. Es un trastorno genético, lo que significa que está provocado por un defecto en los genes que o bien se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o bien tiene lugar durante el desarrollo dentro del vientre materno. "Hemo" significa sangre y “filia" tendencia a. Una persona con hemofilia tiene una tendencia a sangrar excesivamente. La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos, aunque es muy poco frecuente: solo en torno a 1 de cada 5.000 chicos nacen con este trastorno, que puede afectar a cualquier raza o etnicidad. Cuando la mayoría de nosotros nos hacemos un corte, nuestros cuerpos se protegen de forma natural. Unas células sanguíneas pegajosas denominadas plaquetas se dirigen al lugar del corte y taponan el agujero para que deje de sangrar. Este es el primer paso del proceso de coagulación. Cuando las plaquetas taponan el agujero, segregan unas sustancia químicas que atraen a más plaquetas y también activan a una proteínas que hay en la sangre denominadas factores de coagulación. Estas proteínas se mezclan con las plaquetas para formar fibras, y estas fibras refuerzan el coagulo y detienen el sangrado. El cuerpo humano tiene 12 factores de coagulación que colaboran en este proceso (numerados del I al XII siguiendo la numeración romana). Lo que provoca la hemofilia es la falta o escasez de los factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Las personas con hemofilia solo carecen de un factor de coagulación (o lo tienen en cantidad insuficiente), sea el VIII o el IX pero nunca ambos a la vez. Hay dos tipos principales de hemofilia. Aproximadamente el 80% de los casos son de hemofilia A, que es una deficiencia del factor VIII. La hemofilia B es una deficiencia del factor IX. La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función de la cantidad del factor de coagulación insuficiente presente en la sangre. Si una persona produce solamente el 1% o menos del factor afectado, se dice que tiene una hemofilia grave. Si produce entre el 2% y el 5% del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia moderada y, si produce entre el 6% y el 50%, una hemofilia leve. Por lo general, una persona con hemofilia leve sangrará excesivamente solo de tanto en tanto, mientras que la hemofilia grave coloca a los afectados en situación de riesgo de tener problemas de sangrado mucho más a menudo. A la mayoría de afectados les diagnostican la hemofilia durante la lactancia o la primera infancia. Pero a veces la enfermedad es tan leve que los afectados no se enteran de que la padecen hasta que tienen que someterse a una intervención quirúrgica menor, como la extirpación de las amígdalas o del apéndice, detectándose la hemofilia en los análisis de sangre que solicitan los médicos antes de la intervención. ¿Cuál es su causa?Tanto los hombres como las mujeres tienen 23 pares de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X un cromosoma Y. La hemofilia es un trastorno genético ligado al cromosoma X, lo que significa que lo transmiten las madres a sus hijos de sexo masculino a través del cromosoma X. Si una madre es portadora del gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, cada uno de sus hijos de sexo masculino tendrá un 50% de probabilidades de padecer hemofilia. Aunque las chicas muy raramente desarrollan los síntomas de la hemofilia, pueden ser portadoras de la enfermedad. Para que una mujer padezca hemofilia tiene que recibir un cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia de su padre, lo que significa que este deberá estar afectado por esta enfermedad, así como un cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia de su madre, que será portadora de la enfermedad. Aunque esto no es imposible, es muy poco probable. ¿Cuáles son los signos y síntomas?Si acabas de enterarte de que padeces hemofilia, probablemente tendrás una forma leve de la enfermedad. Los síntomas de la hemofilia incluyen:
¿Qué hacen los médicos?Los médicos diagnostican la hemofilia mediante análisis de sangre. Aunque esta enfermedad no se puede curar (salvo con un transplante de hígado), se puede controlar. Un corte o herida menor no suele ser un gran problema para una persona con hemofilia. De todos modos, las hemorragias internas pueden ser graves. Cuando se producen sangrados en el interior de las articulaciones, los músculos o los órganos internos, es imprescindible aplicar un tratamiento adecuado. Los pacientes con formas de hemofilia más graves suelen recibir regularmente inyecciones del factor de coagulación insuficiente —lo que se conoce como tratamiento restitutivo de factor— para prevenir los episodios de sangrado. Los factores de coagulación se transfieren al paciente mediante una vía intravenosa (VI) insertada en la vena, lo que se puede hacer en el hospital, la oficina del médico o en casa. Las personas con hemofilia leve o moderada no suelen requerir este tipo de inyecciones a menos que se hagan una herida importante o tengan que someterse a una intervención quirúrgica. Si tienes hemofilia, probablemente estarás habituado a colaborar con un equipo médico de hematólogos (médicos especializados en trastornos sanguíneos), personal de enfermería y trabajadores sociales. Tu equipo médico te enseñará a reconocer qué se siente cuando se sangra por dentro (la parte del cuerpo afectada probablemente se te pondrá caliente y experimentarás una sensación de hormigueo). Saber reconocer estos síntomas es importe porque, cuando uno empieza a sangrar por dentro, necesita que le hagan inmediatamente una transfusión del factor de coagulación insuficiente para frenar el sangrado. Si se pospone el tratamiento, podrían dañarse las articulaciones. Si te van a inyectar el factor de coagulación en casa, probablemente tu equipo de tratamiento os enseñará, a ti y a tus padres, a preparar el factor de coagulación y a inyectártelo en una vena. De todos modos, si sangras bastante a menudo, es posible que tu médico considere la posibilidad de administrarte el factor de coagulación regularmente mediante transfusión para prevenir posibles sangrados. En tal caso, es posible que te implanten un tubito denominado reservorio en el pecho. Así, no tendrás que preocuparte porque te encuentren bien la vena y no te hagan daño cada vez que tengan que hacerte una transfusión. Los científicos están investigando la terapia génica para tratar la hemofilia. La terapia génica es una técnica experimental que intenta proporcionar al cuerpo la información genética de la que carece. La hemofilia se considera una buena candidata para este tipo de terapia porque está causada por un solo gen defectuoso. Los científicos tienen la esperanza de que podrán proporcionar a las personas con hemofilia la información genética que necesitan para sintetizar todos los factores de coagulación en la cantidad adecuada. Vivir con hemofiliaSi tienes hemofilia, probablemente tu vida cotidiana será bastante normal. El ejercicio físico es importante para los chicos con hemofilia porque fortalece los músculos, lo que protege las articulaciones y reduce los sangrados. La natación y el ciclismo van de maravilla porque no someten las articulaciones a grandes presiones. De hecho, puedes practicar prácticamente cualquier deporte, aunque los deportes de equipo, como el fútbol o el baloncesto, se asocian a mayores riesgos, y todos los deportes de contacto (como el rugby, el boxeo, el lacrosse y el hockey) están terminantemente prohibidos porque se asocian a alto riesgo de lesiones. Es importante mantener un peso saludable porque los kilos de más suponen una sobrecarga para el cuerpo. Y no tomes ningún producto que contenga aspirina, ibuprofeno o naproxeno sódico, ya que todos ellos tienen propiedades anticoagulantes. Si tienes hemofilia y te gustaría conocer a otras personas que padecen la misma enfermedad, considera la posibilidad de asistir a una jornadas de convivencia para jóvenes con hemofilia. Allí podrás hacer todas las cosas divertidas que se hacen en cualquier jornada de convivencia y además podrás aprender a controlar mejor tu enfermedad. Es posible que a veces te sientas un poco agobiado y te parezca que tu enfermedad te supera. Intenta recordar que no estás solo. Habla con tu madre, tu padre, tu médico, un enfermero o cualquier otro miembro de tu equipo de tratamiento. Te podrán ayudar a afrontar los aspectos emocionales de tener hemofilia. Que padezcas hemofilia no significa que no puedas hacer ejercicio, echarte novia o hacer la mayoría de las cosa que les gusta hacer a los chicos. Sólo tienes que hacerte un experto en tu enfermedad. Aprende todo lo que puedas sobre ella para poder cuidarte bien y hacer elecciones acertadas. Revisado por: Gregory C. Griffin, MD
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