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El síndrome de Marfan

Evan se moría de ganas de que empezara la escuela. Llevaba todo el verano esperado que llegaran las pruebas para formar parte del equipo de baloncesto. Era un candidato nato; todo el mundo se lo decía. Con 14 años, sobresalía en estatura entre sus compañeros de clase. 

Es importante mantenerse involucrado en actividades deportivas. Es posible que desees convertirte en el entrenador, el reportero del equipo o el estadista.Pero, cuando llegó el momento de la revisión médica deportiva, el médico detectó algunas cosas en Evan que requerían un examen más detenido. Evan, no solo era muy alto para su edad y en comparación con otros miembros de su familia. Aparte de medir 6 pies y 1 pulgada (o 1,85 metros), sus brazos, piernas y dedos eran muy largos y delgados, y su pecho tenía un aspecto como hundido. 

El médico le dijo a Evan que no podía darle el visto bueno para entrenar hasta que le hicieran algunas pruebas médicas. ¿Por qué? Porque el médico sospechaba que Evan tuviera un trastorno llamado síndrome de Marfan. 

¿Qué es el síndrome de Marfan? 

El nombre del síndrome proviene del médico francés que lo descubrió en 1896: Antoine Marfan. Es un trastorno que afecta al tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo se encuentra por todo el cuerpo. Piensa en él como si fuera una especie de "pegamento" o de cola que ayuda a sostener todos tus órganos, vasos sanguíneos, huesos, articulaciones y músculos. 

En las personas con síndrome de Marfan, este "pegamento" es más débil de lo normal. Esto se debe a un defecto en la fabricación de fibrilina, un tipo especial de proteína presente en el tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo debilitado puede generar problemas en muchas partes del cuerpo, sobre todo en el corazón, los ojos y las articulaciones. Por ejemplo, la gente con síndrome de Marfan suele tener unas articulaciones muy laxas y flexibles, como consecuencia de estos problemas en el tejido conjuntivo. 

Aunque el síndrome de Marfan no tiene cura (lo que significa que el afectado siempre lo padecerá), lo bueno es que los médicos pueden tratar  prácticamente todos sus síntomas. Hace unas pocas décadas, la mayoría de la gente que padecía esta enfermedad no superaba los 40 años de edad. Pero ahora, gracias a nuevas investigaciones y tratamientos, las personas con síndrome de Marfan que se diagnostican pronto y que reciben una buena atención médica tienen aproximadamente la misma esperanza de vida que los demás.

¿Cuál es su causa? 

El síndrome de Marfan es bastante infrecuente. Solo afecta a 1 de cada 5.000 personas. 

El síndrome de Marfan es un trastorno de origen genético. Los trastornos genéticos están causados por un cambio en los genes, que puede ser heredado (trasmitido de padres a hijos) o que puede ocurrir durante el desarrollo inicial del bebé en el vientre matero. En el síndrome de Marfan, un defecto en un gen que se encuentra en el cromosoma 15 es el causante de los problemas en la fabricación de fibrilina. El gen se llama FBN1.

Aunque algunos trastornos genéticos afectan en mayor medida a gente de un género en concreto o de una herencia étnica en particular, el síndrome de Marfan afecta por igual a chicos y a chicas de cualquier origen étnico. 

En alrededor del 75% de los casos, el cambio genético (o mutación) del   síndrome de Marfan se da por familias, pasando la mutación de padres afectados por este trastorno a hijos. Un niño cuyo padre o cuya madre padece el síndrome de Marfan tiene un 50% de probabilidades de padecerlo también. 

Pero, en el 25% restante de los casos, ninguno de los progenitores padece la enfermedad. Esto significa que la mutación genética responsable del síndrome ocurre en el óvulo o en el espermatozoide en el momento de la concepción. Nadie sabe cuál es la causa de la mutación, pero quienes nacen con ella tienen un 50% de probabilidades de trasmitírsela a sus hijos. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas? 

La gente afectada por un síndrome de Marfan tiende a compartir algunos rasgos físicos: 

  • Suele ser (aunque pueden no serlo) mucho más alta que sus compañeros y tiene una estructura corporal delgada, larguirucha y desgarbada, con unos brazos y piernas desproporcionadamente largos. Los dedos de manos y pies suelen ser largos y delgados.
     
  • Las articulaciones son laxas y flexibles.
     
  • Pueden tener miopía u otros problemas en la vista (como ectopia de cristalino).
     
  • Pueden tener ciertas características faciales, como cara larga y delgada; ojos hundidos; mandíbula inferior pequeña;  paladar alto y arqueado; dientes amontonados o apretados.
     
  • Pueden tener una curvatura anormal en la columna vertebral o una forma diferente en el pecho. 

Por descontado, no toda persona con alguna de estas características padece un síndrome de Marfan. ¿Lo ha de padecer un amigo tuyo solo porque es alto y delgado? Probablemente no. Si eres muy miope, ¿significa eso que debes padecer este trastorno? No, de nuevo. 

La gente con síndrome de Marfan tiene unos síntomas muy específicos que suelen ocurrir a la vez. Cuando esos síntomas se presentan en grupo, alertan a los médicos sobre la posibilidad de que la persona padezca esta afección. 

Hay otros síntomas del síndrome de Marfan que pueden afectar a la piel y a los pulmones. Estos síntomas suelen ser menos frecuentes y menos graves, sobre todo en niños y adolescentes. 

A pesar de que la gente con síndrome de Marfan suele compartir algunos rasgos físicos, esta enfermedad no afecta a todo el mundo de la misma forma. Hay gente que presenta síntomas muy leves, mientras que hay otra que los presenta graves, incluso en el seno de la misma familia. Esto se conoce como expresión variable, y hace que casi sea imposible predecir cómo va a progresar la enfermedad en cualquier paciente afectado.

¿Cómo lo diagnostican los médicos?

En el diagnóstico y el cuidado de un síndrome de Marfan, pueden participar varios tipos distintos de médicos. Estos incluyen a un genetista (un médico especializado en los trastornos genéticos), un cardiólogo (médico del corazón), un oftalmólogo (médico de los ojos) y un traumatólogo (médico de los huesos). 

El genetista preguntará si algún otro miembro de la familia tiene síntomas similares y es posible que pregunte si algún familiar ha tenido una muerte precoz o una muerte relacionada con el corazón. Luego, probablemente hará una serie de exámenes indoloros, como tomar medidas detalladas del esqueleto, incluyendo la extensión de los brazos (pon los brazos en cruz bien extendidos y tendrás tu extensión de brazos). Este examen ayuda porque la gente con síndrome de Marfan suele tener una extensión de brazos mayor que su estatura. El genetista es posible que solicite un análisis de sangre para detectar mutaciones en el gen FBN1. 

El cardiólogo también hará algunas pruebas que no ocasionan ningún tipo de dolor. Puede escuchar el corazón con un estestocopio para detectar posibles soplos cardíacos, mandar una radiografía de pecho (o tórax), hacer un electrocardiograma o ECG (una prueba que mide la actividad eléctrica del corazón) y un ecocardiograma (una prueba que utiliza ondas sonoras para crear una imagen del corazón) para evaluar el tamaño de la aorta y asegurarse de que las válvulas del corazón funcionan bien. 

Lo más probable es que el oftalmólogo dilate las pupilas de los ojos del paciente con unas gotas (o colirios) especiales y luego los observe con una lámpara de hendidura, un tipo especial de microscopio que ayuda a detectar la ectopia de cristalino y otros problemas oculares. 

El traumatólogo examinará al paciente para detectar posibles curvaturas en la columna vertebral y en el hueso central del pecho (o esternón), así como problemas en las articulaciones y cualquier otra anormalidad ósea. 

Si ningún otro miembro de la familia padece un síndrome de Marfan, el paciente deberá presentar síntomas en órganos o síntomas físicos para que le puedan diagnosticar este síndrome. Antes de que un médico haga un diagnóstico de síndrome de Marfan, suele pedir pruebas genéticas para detectar la mutación en el gen FBN1 causante del síndrome. 

Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser claramente visibles desde que el niño es muy pequeño, pero hay algunas personas que no presentan síntomas claros hasta la adolescencia o, incluso, hasta la etapa adulta. El problema es que hay gente que se pasa toda la vida sin saber que padece esta enfermedad, lo que puede ser muy peligroso. Recibir un diagnóstico precoz es muy bueno porque significa que los médicos podrán ayudar a la persona a mantenerse sana.

¿Qué puede ocurrir si no se trata? 

Es importante diagnosticar el síndrome de Marfan pronto porque puede haber complicaciones graves cuando no se tratan los síntomas. 

La complicación más grave del síndrome de Marfan afecta al corazón. Con el tiempo, este síndrome puede hacer que la aorta (la gran arteria que lleva la sangre procedente del corazón al resto del cuerpo) se estire y se dilate (o se ensanche). Esto recibe el nombre de dilatación aórtica y, de no tratarse, la aorta se puede empezar a desagarrar, permitiendo importantes pérdidas de sangre. Una ruptura importante y repentina puede ser letal. 

También es frecuente que las personas con síndrome de Marfan tengan problemas en las válvulas del corazón. Las válvulas, que dirigen el flujo sanguíneo a través del corazón, en vez de cerrase firmemente, se pueden volver laxas, haciendo que la sangre retroceda o fluya en el sentido contrario. Las insuficiencias valvulares hacen que el corazón trabaje más y aumente de tamaño; por eso, se deben controlar con atención. 

El síndrome de Marfan también puede causar problemas en los ojos y en los huesos. Por ejemplo, la gente con este síndrome es más proclive a tener ectopia de cristalino (deslazamiento del cristalino con respecto a su posición normal hacia arriba o hacia afuera) o a desarrollar escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral). De nuevo, lo bueno sobre estas complicaciones es que se pueden prevenir cuando el síndrome se diagnostica y se trata.

¿Cómo se supervisa y cómo se trata?

Los adolescentes con síndrome de Marfan deben recibir un atento seguimiento por parte de su equipo médico. Debido a que los cuerpos de los adolescentes crecen y cambian tan deprisa, la mayoría de los adolescentes necesitan hacerse ecocardiogramas por lo menos una vez al año, aparte de revisiones frecuentes de la vista y de los huesos. Esto ayuda a los médicos a estar al tanto de cualquier problema nuevo que pueda surgir. 

Muchas de las complicaciones del síndrome de Marfan se pueden resolver con medicamentos y, en caso necesario, con cirugía. Los médicos pueden recetar unos medicamentos especiales, llamados betabloqueantes y ARA (antagonistas de los receptores de la angiotensina), que ayudan a bajar la tensión arterial y a reducir el desgaste en los vasos sanguíneos. Esto suele permitir posponer el avance de la dilatación aórtica. Si la aorta acabara por ensancharse hasta un tamaño potencialmente peligroso o si las pérdidas de sangre fueran un problema, el médico podría recomendar operar para reparar o sustituir las partes lesionadas del corazón.

Los adolescentes con síndrome de Marfan que tengan miopía probablemente deberán llevar anteojos o lentes de contacto. Si el cristalino se desplaza de forma significativa o si hay otras complicaciones que afectan al ojo, puede ser necesario operar. 

Los adolescentes que desarrollan escoliosis pueden tener que llevar un aparato ortopédico especial en la espalda (u órtesis de espalda). En algunas ocasiones, los casos graves de escoliosis y de problemas en la pared del pecho pueden requerir cirugía. Algunas personas prefieren operarse por motivos estéticos. 

Cualquier persona con problemas de corazón asociados a síndrome de Marfan (sobre todo las que se hayan sometido a una operación cardíaca) siempre debe tomar antibióticos antes de ir al dentista para prevenir la endocarditis bacteriana, una infección de las paredes del corazón provocada por la entrada de bacterias en el torrente sanguíneo. 

Las adolescentes con síndrome de Marfan deben saber que el embarazo exige un mayor esfuerzo al corazón y aumenta el riego de lesiones en la aorta. Las adolescentes con síndrome de Marfan que se enteren de que están embarazadas deben hablar con su médico de inmediato. 

¿Cómo es la vida para los adolescentes con síndrome de Marfan?

Es importante mantenerse involucrado en actividades deportivas. Es posible que desees convertirte en el entrenador, el reportero del equipo o el estadista.

El síndrome de Marfan afecta a las personas de maneras diferentes; por lo tanto, la vida no es igual para todos los adolescentes que lo padecen. Algunos adolescentes tienen formas graves de síndrome de Marfan y muchos síntomas que requieren mucha atención médica. Otros tienen formas tan leves de síndrome de Marfan que solo necesitan hacerse un chequeo una vez al año. 

Hay muchas cosas que pueden hacer los adolescentes con síndrome de Marfan para mantenerse sanos. Lo más importante es evitar someter a sus corazones a un estrés excesivo. Esto significa evitar cualquier deporte que requiera correr mucho, contacto físico, forzar los músculos o donde exista la posibilidad de recibir golpes en el pecho, como el baloncesto, el fútbol y el fútbol americano, el béisbol, la gimnasia, el levantamiento de pesas, y los deportes de pista. 

Esto puede ser una complicación, pero no significa que los adolescentes con síndrome de Marfan tengan que sentarse en el sofá y llevar vidas sedentarias. Pueden y deben hacer ejercicio y estar activos, aunque deben hacerlo con cuidado. 

Si tienes síndrome de Marfan, habla con tu médico sobre qué es seguro para tu caso en concreto. Las actividades seguras suelen ser cosas como montar en bicicleta sin competir,  nadar o bailar, con la salvedad de que te debes asegurar de hacerlo a ritmo lento, sin impactos y sin esfuerzos repentinos intensos. También es recomendable que evites hacer ejercicio a temperaturas extremas, como el frío o el calor excesivos. La clave está en hablar con tu médico antes de probar cualquier actividad. 

Algo que la gente con síndrome de Marfan no debe hacer nunca es fumar o utilizar productos relacionados con el tabaco. 

Aunque el síndrome de Marfan no afecta a la inteligencia, algunos estudiantes pueden necesitar ayuda extra en la clase debido a sus problemas en la vista. Y tal vez deban se deban saltar algunas actividades durante la clase de gimnasia. Pero, aparte de esto, los adolescentes con síndrome de Marfan son como todos los demás, solo que un poco más altos. 

Si tienes síndrome de Marfan, probablemente ya sabrás que a veces es duro sentirse distinto de tus amigos. Te puede molestar que la gente haga comentarios sobre tu estatura o que se meta contigo porque sobresales entre los demás. Si estás muy agobiado, habla con alguien que sea de confianza (uno de tus padres, un buen amigo, el orientador escolar) o busca un grupo de apoyo en tu área. 

Si tienes un amigo a quien le han diagnosticado un síndrome de Marfan y está descontento por tener que dejar su deporte favorito, una buena idea para apoyarlo sería buscar nuevas actividades de las que podrían disfrutar los dos juntos. Son muchas más las cosas que los niños con síndrome de Marfan pueden hacer que las que no pueden hacer. 

Fíjate en Evan, por ejemplo. Se sintió muy decepcionado cuando se enteró que el baloncesto no iba a formar parte de su futuro. Pero luego se apuntó a clases de guitarra y descubrió que lo hacía bastante bien.

Fecha de revisión: noviembre de 2014

Nota: Toda la información incluida en TeensHealth® es únicamente para uso educativo. Para obtener consejos médicos, diagnósticos y tratamientos específicos, consulte con su médico.

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