KidsHealth
TeensHealth.org

A safe, private place to get
doctor-approved information
on health, emotions, and life.


Síndrome de Klinefelter

Aidan observó que sus amigos tenían voces cada vez más graves y también más vello corporal. Siguió esperando a que le tocara a él, pero su cuerpo apenas cambió. El médico de Aidan le extrajo una muestra de sangre para analizarla. El análisis indicó que Aidan tenía una afección llamada síndrome de Klinefelter.

¿Qué es?

El síndrome de Klinefelter puede causar problemas de aprendizaje y problemas en el desarrollo sexual en los chicos. Se trata de una afección genética (lo que significa que la persona nace con ella).

El síndrome de Klinefelter afecta solamente a las personas de género masculino. Ocurre debido a una diferencia dentro de las células del cuerpo, en el interior de las microscópicas hebras de ADN (que componen los genes) llamadas cromosomas. Los cromosomas son diminutos, pero desempeñan un papel fundamental en quiénes somos, e incluyen información sobre nuestro género, nuestro aspecto y nuestro proceso de crecimiento.

Los médicos a veces llaman a esta afección síndrome "XXY". En lugar de tener un solo cromosoma X y un solo cromosoma Y, composición cromosómica propia de la mayoría de los chicos, los chicos con síndrome de Klinefelter nacen con un cromosoma "X" de más en todas o en la mayoría de sus células.

Cuando se inicia la pubertad y los cuerpos de los chicos empiezan a fabricar hormonas sexuales, los niños con síndrome de Klinefelter no suelen fabricar una cantidad suficiente de la hormona masculina testosterona. Esto no hace que el chico sea menos "macho" o menos varonil, pero puede afectar a cosas como el crecimiento de su pene y de sus testículos, así como al crecimiento de su vello corporal y de sus músculos. Los chicos con síndrome de Klinefelter también pueden tener problemas de atención, así como dificultades en el desarrollo del habla y en el aprendizaje de las palabras, pudiendo presentar problemas en la lectura, la escritura y/o la ortografía.

Los médicos consideran que el síndrome de Klinefelter es bastante frecuente. La mayoría de los chicos con este síndrome llevan vidas sanas y productivas, sobre todo si reciben la ayuda que necesitan procedente de médicos, terapeutas del habla y otros expertos.

¿Cuál es su causa?

El síndrome de Klinefelter no se trasmite en el seno de la familia como algunas enfermedades genéticas. Ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras de uno de sus padres. Si una de las células defectuosas inicia un embarazo, un bebé de género masculino nacerá con la afección XXY.

La composición cromosómica XXY puede afectar a algunas o a todas las células del cuerpo. Si solo algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X de más, la afección se llama "síndrome de Klinefelter en mosaico". Los chicos que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves. Algunos de ellos pueden no saber que padecen un síndrome de Klinefelter hasta la edad adulta. Algunos niños con síndrome de Klinefelter pueden tener más de dos cromosomas X. En estos casos, las afecciones pueden ser más grave.

Signos

Las diferencias que presentan los niños con síndrome de Klinefelter en comparación con otros niños pueden ir de leves a graves. Algunos chicos no presentan signos perceptibles o bien pocos signos. Pero hay veces en que el síndrome de Klinefelter interfiere en el habla, el aprendizaje y el desarrollo.

Los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos de los siguientes signos o bien todos ellos:

  • estatura mayor y cuerpo menos musculado que otros niños de su edad
  • caderas más anchas y piernas y brazos más largos
  • mamas más desarrolladas (una afección denominada ginecomastia)
  • huesos más débiles
  • menor nivel de energía
  • testículos y pene de menor tamaño
  • retraso de la pubertad o pubertad incompleta (o, en contadas ocasiones, no atraviesan esta etapa)
  • menor vello facial y corporal tras la pubertad

Los niños con síndrome de Klinefelter también pueden presentar dificultades para prestar atención y problemas en la lectura, la escritura y la ortografía. Tienden a ser tranquilos, tímidos y más reservados o sensibles que otros niños. Algunos niños con este síndrome están menos interesados en los deportes y las actividades físicas que sus compañeros.

Puesto que gran parte de la vida de un adolescente gira en torno al deporte y las tareas escolares, los chicos con síndrome de Klinefelter pueden tener la sensación de que no encajan en sus grupos y pueden carecer de seguridad en sí mismos. Pero, cuando se convierten en adultos, la mayoría de ellos tiene amistades y relaciones sociales normales.

Fertilidad y otros problemas

La mayoría de los adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar problemas de salud importantes. Pero esta afección les puede plantear problemas en etapas posteriores de la vida. Por ejemplo, los chicos con síndrome de Klinefelter están más expuestos a padecer algunos tipos de cáncer y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2 y la osteoporosis, una afección donde los huesos se debilitan en etapas posteriores de la vida.

La mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de tratamientos a base de testosterona. Pero sus testículos no les permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. Los investigadores en fertilidad están trabajando en nuevos tratamientos. Es posible que, cuando un adolescente actual llegue a la edad en que se podría convertir en padre, haya nuevas opciones disponibles.

¿Qué hacen los médicos?

Cuanto antes se detecta un síndrome de Klinefelter, mejor. Los tratamientos son más eficaces si se inician cuando el paciente es joven. Por lo tanto, si te preocupa cómo te estás desarrollando, habla con tu médico. Tal vez no tengas nada, pero siempre es mejor saberlo, sobre todo porque el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar.

Para hacer un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos y las proporciones corporales de sus pacientes. Si detectan signos que orientan hacia este trastorno, los médicos solicitarán una o ambas de las siguientes pruebas:

  1. Prueba hormonal. Esta prueba permite detectar anormalidades en las concentraciones hormonales compatibles con la afección XXY. Se suele hacer extrayendo una muestra de sangre.
  2. Análisis cromosómico. Esta prueba también se llama estudio del cariotipo. En ella se identifica la cantidad de cromosomas para determinar si se presenta la afección XXY. Se suele realizar utilizando una muestra de sangre.

Tratamiento

No hay forma alguna de modificar la composición cromosómica XXY en una persona que ha nacido con ella, pero existen tratamientos que pueden ayudar. Si se inicia el tratamiento pronto, este resultará mucho más eficaz.

  • El tratamiento hormonal sustitutivo (THS) con testosterona actúa incrementando las concentraciones de testosterona hasta que estén dentro de la normalidad. Esto puede ayudar a un chico con síndrome de Klinefelter a desarrollar más los músculos y a tener una voz más grave, así como favorecer el crecimiento del pene y del vello facial y corporal. También puede mejorar la densidad ósea y reducir el crecimiento mamario. De todos modos, este tipo de tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni prevenir o corregir la esterilidad.
  • La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular y la coordinación, así como el habla, la lectura y la escritura.

No es fácil ver que uno se está desarrollando de una forma diferente a la de la mayoría de los chicos de su edad. Los chicos con síndrome de Klinefelter son más proclives a la timidez y a tener poca confianza en sí mismos, lo que les puede dificultar bastante las cosas. Un psicólogo o un terapeuta te pueden enseñar estrategias y habilidades prácticas para ayudarte a sentirte más seguro en contextos sociales.

Si lo estás pasando mal para seguir el ritmo de las clases, habla con tu orientador escolar o con tu tutor. Infórmales sobre la afección que padeces. Tal vez te podrías beneficiar de ayuda y apoyo adicionales para que las tareas escolares y las clases te resulten más fáciles.

Revisado por: Steven Dowshen, MD
Fecha de revisión: junio de 2016

Nota: Toda la información incluida en TeensHealth® es únicamente para uso educativo. Para obtener consejos médicos, diagnósticos y tratamientos específicos, consulte con su médico.

© 1995- The Nemours Foundation. Todos los derechos reservados.

Imágenes proporcionadas por The Nemours Foundation, iStock, Getty Images, Corbis, Veer, Science Photo Library, Science Source Images, Shutterstock, y Clipart.com