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Síndrome de Treacher Collins

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

El síndrome de Treacher Collins afecta a la forma en que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca el bebé.

Este síndrome, también conocido como disostosis mandibulofacial y síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, se debe a una mutación genética (un cambio en el ADN de una persona).

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Treacher Collins?

Los síntomas de este síndrome pueden ser leves o graves. La misma mutación de este síndrome puede afectar a un miembro de la familia mucho más que a otro, lo que recibe el nombre de una diferencia en la penetrancia. Los síntomas de este síndrome pueden ser tan leves que un progenitor puede tener la mutación pero no darse cuenta de sus síntomas (baja penetrancia) hasta pasar la mutación a un hijo suyo que presente síntomas mucho más evidentes (alta penetrancia).

Este síndrome causa cambios que suelen ser simétricos, lo que significa que ambos lados del cuerpo tienen el mismo aspecto. Los rasgos del síndrome incluyen los siguientes:

  • inclinación hacia abajo en las junturas externas de los ojos
  • caída de los párpados superiores
  • hendiduras en los párpados inferiores, con pocas o ninguna pestaña en esos párpados
  • pómulos de tamaño reducido
  • menor cantidad de dientes de la habitual los dientes se pueden torcer o encorvar y tener decoloración
  • mandíbula de tamaño reducido (la inferior) que provoca una sobremordida (la barbilla y la mandíbula inferior se retraen con respecto a los dientes superiores)
  • paladar abierto o partido (paladar hendido) y fisura en el labio superior (labio leporino)
  • orejas pequeñas y de morfología poco habitual
  • aberturas auditivas de las orejas pequeñas o ausentes
  • pérdidas auditivas porque el sonido no se trasmite de la forma adecuada a través de la diminuta cadena de huesecillos de oído medio

¿Cuál es la causa del síndrome de Treacher Collins?

Casi todos los niños con síndrome de Treacher Collins tienen una mutación en uno de tres genes que controlan el crecimiento óseo en y alrededor de la cara. La mutación propia de este síndrome provoca un cambio en el crecimiento del bebé en las fases iniciales del embarazo. En una cantidad reducida de gente con síndrome de Treacher Collins, se desconoce cuál es el gen que está causando el problema.

¿Quién desarrolla el síndrome de Treacher Collins?

La mayoría de las veces, el síndrome de Treacher Collins está provocado por una mutación "de novo", es decir, una mutación que ocurre en los genes del niño pero que no se la trasmite ninguno de sus progenitores, los cuales carecen de síntomas del síndrome. Cuando se trata de una mutación "de novo", el cambio en el ADN ocurrió justo antes o justo después de que el óvulo fuera fecundado por el esperma.

Cuando la mutación no es "de novo", el gen del síndrome de Treacher Collins lo trasmite uno de los progenitores. Esto es mucho más probable cuando el padre solo presenta síntomas leves de síndrome de Treacher Collins y no era consciente de que era portador de la mutación.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Treacher Collins?

El aspecto de la cara del niño al nacer hará que los médicos piensen en el síndrome de Treacher Collins como el diagnóstico más probable. Las radiografías de los huesos faciales del niño permiten identificar los rasgos característicos del síndrome de Treacher Collins. Y las pruebas genéticas permiten confirmar el diagnóstico.

Si se sospecha este síndrome en otros miembros de la familia, las pruebas genéticas pueden determinar si presentan la mutación propia del síndrome de Treacher Collins.

¿Cómo se trata?

El tratamiento depende de los síntomas y requiere un equipo completo de especialistas médicos, que incluye pediatras, cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos (especialistas en el oído, la nariz y la garganta), dentistas, oculistas y audiólogos.

El tratamiento empieza al nacer. Los recién nacidos con síndrome de Treacher Collins pueden tener problemas para respirar porque sus vías respiratorias son estrechas. La adopción de ciertas posturas, como acostarse boca abajo (sobre el estómago), les puede ayudar a respirar con más facilidad. Para algunos problemas respiratorios, un niño puede necesitar que le introduzcan un tubo en la tráquea (lo que se conoce como traqueotomía). Algunos bebés con síndrome de Treacher Collins también tiene problemas para alimentarse, sobre todo cuando el síndrome interfiere en su respiración. Por lo tanto, pueden necesitar un tubo de alimentación que les vaya de la nariz al estómago.

A menos que un bebé o un niño pequeño con síndrome de Treacher Collins tenga problemas respiratorios o de alimentación, la mayoría de las cirugías de reconstrucción facial se hacen durante una serie de años cuando el niño es mayor. La cirugía facial y mandibular puede mejorar el aspecto físico, y tener un efecto positivo en la autoestima del niño y en su funcionamiento en contextos sociales.

La audición se debe evaluar en el momento del nacimiento y de forma regular a medida que el niño vaya creciendo. Puesto que el oído interno sigue funcionando bien en la mayoría de los niños con síndrome de Treacher Collins, los dispositivos de ayuda auditiva, que trasmiten el sonido a través del hueso en lugar de hacerlo a través del oído medio pueden dar buenos resultados. La terapia del habla y del lenguaje suelen ser necesarias.

Los niños con síndrome de Treacher Collins deben ir al oculista con regularidad y someterse a revisiones oculares , ya que pueden tener problemas en la vista, en los movimientos oculares, y se debe evaluar la exposición de sus córneas (ya que no pueden cerrar los párpados por completo).

¿Qué más debería saber?

Los niños con síndrome de Treacher Collins tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.

La forma de actuar de la gente que se relaciona con un niño con síndrome de Treacher Collins puede tener un gran impacto en la vida del niño y en su autoestima. Si su hijo tiene un síndrome de Treacher Collins, el hecho de ofrecerle su amor y su apoyo ayudará a asegurar su bienestar emocional. Si los complejos sobre su aspecto físico impiden que su hijo disfrute de las relaciones sociales y de otras actividades, busque a un buen psicólogo o terapeuta que le pueda ayudar manejar esas difíciles emociones.

Revisado por: Mary L. Gavin, MD
Fecha de revisión: noviembre de 2017