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La enfermedad de Tay-Sachs

Los bebés sanos desarrollan la vista, el movimiento, la audición y otras funciones vitales en parte porque las enzimas eliminan las proteínas grasas y otras sustancias nocivas que pueden interferir en el crecimiento.

Pero los niños con la enfermedad de Tay-Sachs nacen sin una de esas importantes enzimas: la hexosaminidasa A (o HEX-A). Por lo tanto, conforme estas proteínas grasas se acumulan en el cerebro,  dañan la vista, la audición, el movimiento y el desarrollo mental del bebé. 

Un niño solo puede desarrollar la enfermedad de Tay-Sachs si hereda el gen para desarrollarla de ambos padres. La enfermedad de Tay-Sachs se puede detectar antes del nacimiento. Por lo tanto, las parejas que quieran tener un bebé se pueden hacer un análisis de sangre para conocer sus probabilidades de tener un bebé afectado por esta enfermedad. 

¿Quién corre el riesgo de desarrollar una enfermedad de Tay-Sachs?

Cada año se diagnostican unos 16 casos de enfermedad de Tay-Sachs en EE.UU. Aunque las personas con antecedentes judíos asquenazíes (ascendencia de Europa central y oriental) son las que tienen mayores probabilidades, las personas con antecedentes cajún franco-canadienses o irlandeses también se ha visto que pueden tener el gen de esta enfermedad. 

Algunas personas son portadoras de la mutación genética que causa la enfermedad, pero no la desarrollan de forma completa. 

Un niño solo puede desarrollar la enfermedad si sus dos progenitores son portadores del gen de la enfermedad. Cuando dos portadores tienen un hijo, hay: 

  • Un 50% de probabilidades de que el hijo sea portador, pero no desarrolle la enfermedad. 
  • Un 25% de probabilidades de que el hijo no sea portador ni desarrolle la enfermedad. 
  • Un 25% de probabilidades de que el hijo desarrolle la enfermedad.

Pruebas de cribado

Las parejas que quieren tener un hijo, o que ya lo están esperando, se pueden someter a pruebas de cribado para saber si son portadoras del gen Tay-Sachs con un simple análisis de sangre. Si tanto el padre como la madre son portadores de ese gen, un obstetra/ginecólogo puede remitir a la pareja a un asesor genético para que les amplíe la información.

Diagnóstico prenatal 

Las mujeres embarazadas pueden hacer que evalúen a sus bebés antes de que nazcan para saber si presentan el déficit de HEX-A que causa la enfermedad de Tay-Sachs:

  • Si la prueba no detecta HEX-A, el bebé tendrá la enfermedad de Tay-Sachs.

  • Si la prueba sí que detecta HEX-A, el bebé no tendrá la enfermedad de Tay-Sachs. 

Entre la décima y la duodécima semanas de gestación, la madre se puede someter a una biopsia corial, también conocida como "muestra de vellosidades coriónicas". En esta prueba, se extrae una pequeña muestra de la placenta con una aguja o un pequeño tubo y se analiza. 

Entre las semanas 15 y 18 de gestación, una mujer se puede someter a una amniocentesis para detectar el gen de Tay-Sachs. En esta prueba, se introduce una aguja en el vientre materno para extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto. 

Signos y síntomas

A los niños les suele hacer la prueba para la enfermedad de Tay-Sachs cuando tienen problemas en la vista, la audición y el movimiento. Un médico puede identificar esta enfermedad a partir de un examen físico y análisis de sangre. 

Normalmente, un bebé que nace con esta enfermedad la desarrolla en los primeros 3 a 6 meses de vida. Durante los meses siguientes (o incluso durante varios años), el bebé irá perdiendo progresivamente su capacidad para ver, oír y moverse. Aparecerá una mancha roja en el fondo de los ojos del niño. El niño dejará de sonreír, gatear, darse la vuelta e intentar agarrar cosas. Alrededor de los 2 años de edad, el niño puede empezar a tener convulsiones y volverse completamente incapacitado. La muerte suele ocurrir cuando el niño tiene unos 5 años. 

En formas raras de esta enfermedad, un niño puede tener la enzima HEX-A, pero tenerla en una cantidad insuficiente para prevenir problemas evolutivos. En una de estas formas, llamada deficiencia de HEX-A juvenil, los problemas mencionados pueden no aparecer hasta que el niño tiene entre 2 y 5 años de edad. La enfermedad avanza más despacio, pero la muerte suele ocurrir cuando el niño tiene 15 años. 

Otra forma más leve de la enfermedad de Tay-Sachs (llamada Tay-Sachs de inicio tardío) causa debilidad muscular y la conducta de arrastrar las palabras, pero la vista, la audición y las capacidades mentales permanecen intactas. 

Ayudar a un niño con la enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs no tiene cura en ninguna de sus formas. Pero los médicos pueden ayudar al niño a afrontar los síntomas recetándole medicamentos que alivian el dolor, controlan las convulsiones y la espasticidad muscular. 

Los investigadores están estudiando formas de mejorar el tratamiento y las pruebas de cribado para esta enfermedad. 

Si han diagnosticado a su hijo con una enfermedad de Tay-Sachs o usted y su pareja son portadores del gen de la enfermedad, hable con su médico o con su asesor genético sobre las investigaciones que existen. También puede buscar un grupo de apoyo, como los de la Fundación Nacional de Tay-Sachs y enfermedades afines (NTSAD, por sus siglas en inglés) o la Fundación March of Dimes.

Fecha de revisión: octubre de 2014

Nota: Toda la información incluida en KidsHealth® es únicamente para uso educativo. Para obtener consejos médicos, diagnósticos y tratamientos específicos, consulte con su médico.

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