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Enfermedad de células falciformes

Habitualmente, los glóbulos rojos tienen forma de discos redondos. Pero la gente que padece una enfermedad de células falciformes tiene glóbulos rojos en forma de hoz o de luna creciente. Esta enfermedad también se conoce como "drepanocitosis". Esta afección puede provocar episodios de dolor, infecciones graves, anemia crónica y lesiones en los órganos del cuerpo. 

Estas complicaciones varían de una persona a otra, dependiendo del tipo de enfermedad de células falciformes que se padezca. Hay gente relativamente sana y otra que debe ser hospitalizada a menudo.

Pero, gracias a los avances en el diagnóstico y el tratamiento precoz de esta enfermedad, la mayoría de los niños que nacen con este trastorno hereditario crecen y pueden llevar vidas activas, saludables y productivas. 

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Información más detallada sobre la enfermedad de células falciformes

Los distintos tipos de enfermedad de células falciformes vienen determinados por los genes que cada persona ha heredado de sus padres. 

Una persona que hereda un gen drepanocítico procedente de cada no de sus progenitores sufre una enfermedad de la hemoglobina SS, también denominada anemia falciforme

Una persona puede heredar un gen drepanocítico de uno de sus progenitores y un tipo diferente de gen anómalo del otro progenitor y acabar desarrollando un tipo diferente de enfermedad de células falciformes, como la enfermedad de la hemoglobina SC o la enfermedad de la hemoglobina S/beta talasemia

Si una persona solo hereda un gen drepanocítico y un gen normal procedente del otro progenitor solo presentará el rasgo drepanocítico, pero no desarrollará la enfermedad. Un análisis de sangre puede determinar si una persona padece alguna forma de enfermedad de células falciformes o es portadora del rasgo drepanocítico. 

La gente portadora del rasgo drepanocítico no padece la enfermedad de la células falciformes y no suele presentar síntomas de este trastorno, pero puede trasmitir el enfermedad a sus hijos. Mucha gente nos sabe que es portadora del rasgo drepanocítico, pero la mayoría de los bebés estadounidenses se someten a un análisis para saberlo, como parte de las pruebas de cribado neonatal. Cuando ambos padres presentan un rasgo drepanocítico, hay un 25% de probabilidades de que un hijo suyo desarrolle una enfermedad de células falciformes. Pero, cuando un padre es portador del rasgo y el otro padece la enfermedad, las probabilidades crecen al 50%.

¿A quién afecta?

En EE.UU., la enfermedad de la hemoglobina SS (o anemia falciforme ) afecta mayoritariamente a afroamericanos. De todos modos, pueden ocurrir formas de la enfermedad de células falciformes en gente de distintos antecedentes étnicos, como quienes tienen ascendientes de origen Mediterráneo (incluyendo países como Turquía, Grecia e Italia), procedentes de la India Oriental y de países de Oriente Medio.

Causas de la enfermedad de células falciformes 

La hemoglobina permite que los glóbulos sanguíneos transporten oxígeno.  Consta de cadenas alfa y cadenas beta. Un niño con una enfermedad de células falciformes ha heredado dos genes anormales para la cadena beta de la hemoglobina.

La hemoglobina se puede agrupar de una forma anormal, alterando la forma de los glóbulos rojos. Estos cambian de su forma redondeada normal, similar a una rosquilla, a la forma alargada de una hoz, similar a una letra "C". 

A diferencia de los glóbulos rojos normales, que se mueven con facilidad a lo largo de los vasos sanguíneos, las células falciformes son rígidas y puntiagudas.  Tienden a adherirse en los vasos sanguíneos estrechos y a obstruir el flujo sanguíneo.  Esto puede causar episodios de dolor y también puede provocar lesiones en los órganos porque los tejidos no pueden recibir suficiente oxígeno. 

Las células falciformes tienen una vida media más corta que los glóbulos rojos normales, lo que provoca una anemia (cantidad menor de glóbulos rojos en sangre). Un glóbulo rojo normal vive unos 120 días en la circulación, mientras que una célula falciforme solo vive entre 10 y 20 días.

Diagnóstico

La enfermedad de células falciformes se suele diagnosticar al nacer mediante un análisis de sangre que forma parte de las pruebas sistemáticas de cribado neonatal. Si el resultado de la prueba es positivo, se le debe practicar una segunda prueba (llamada electroforesis de la hemoglobina) para confirmar el diagnóstico. 

Puesto que los niños que padecen la enfermedad de células falciformes corren un mayor riesgo de padecer infecciones y otras complicaciones, son fundamentales tanto el diagnóstico precoz como el tratamiento precoz. En la actualidad, los 50 estados de EE.UU. disponen de programas de cribado para recién nacidos que permiten detectar la enfermedad de células falciformes.

Signos y síntomas

Los síntomas de la enfermedad de células falciformes varían, yendo de leves a graves, y pueden ser menos graves o diferentes en aquellos niños que han heredado un gen drepanocítico de un progenitor y un gen diferente para una hemoglobina anormal del otro progenitor. 

La mayoría de los niños con enfermedad de células falciformes tienen algún grado de anemia y pueden desarrollar una o más de las siguientes afecciones y síntomas como parte del trastorno:

Síndrome torácico agudo: la inflamación, infección y oclusión (obstrucción) de pequeños vasos sanguíneos de los pulmones pueden provocar este síndrome. Los signos incluyen dolor pectoral, tos, dificultades para respirar y fiebre.

Crisis aplásica: ocurre cuando la médula ósea reduce su velocidad de fabricación de glóbulos rojos debido a una infección (mayoritariamente por parvovirus) u otra causa, lo que provoca una importante caída en la cantidad de glóbulos rojos y una anemia grave. Sus signos incluyen la palidez, la fatiga y el pulso rápido.

Síndrome mano-pie (también conocido como dactilitis): esta dolorosa inflamación de manos y pies puede ser el primer signo de la anemia falciforme en algunos lactantes. 

Infecciones: los niños con enfermedad de células falciformes tienen un mayor riesgo de contraer ciertas infecciones bacterianas. Es importante estar pendiente de fiebres de 101 °F (38,5 °C) o superiores, indicativas de infecciones.  Los niños con enfermedad de células falciformes y fiebre deben ser vistos por un médico de inmediato

Crisis de dolor: pueden afectar a cualquier parte del cuerpo y se pueden desencadenar por el frío, el estrés o la deshidratación. El dolor puede durar una pocas horas, unos pocos días o, a veces, más. El dolor puede ser tan intenso que puede ser necesario hospitalizar al niño. 

Crisis de secuestro esplénico (también conocida como crisis esplénica drepanocítica): el bazo aumenta de tamaño al atrapar (o "secuestrar") los glóbulos sanguíneos anormales. Esto puede llevar a un rápido y grave descenso de la cantidad de glóbulos rojos (anemia grave). Los signos iniciales incluyen: palidez, debilidad o fatiga, bazo agrandado y dolor en el abdomen. 

Accidente cerebro-vascular: puede haber problemas en el riego sanguíneo cerebral cuando las células falciformes obstruyen pequeños vasos sanguíneos, lo que puede evolucionar en un accidente cerebro-vascular. Los signos pueden incluir dolor de cabeza, convulsiones, debilidad en brazos y piernas, problemas en el habla, caída facial o pérdida de la conciencia.

Otras posibles complicaciones son: úlceras en las piernas, lesiones óseas o articulares, cálculos biliares, lesiones renales, erecciones prolongadas y dolorosas en los chicos (priapismo), lesiones oculares y retraso del crecimiento.

Tratamiento

El trasplante de células madre (también llamado trasplante de médula ósea) es la única cura posible de la enfermedad de células falciformes. Los trasplantes son procedimientos complejos y arriesgados, y por ahora, solo son una opción para un subconjunto cuidadosamente seleccionado de pacientes con complicaciones graves.

Para poderse beneficiar de un trasplante, un niño necesita una médula ósea o células madre de un donante compatible con bajo riesgo de rechazo. Incluso en estas circunstancias, el procedimiento se asocia a riesgos importantes y siempre existe la posibilidad de que haya rechazo. 

Pero, incluso sin que se curen, los niños afectados por una enfermedad de células falciformes pueden llevar vidas bastante normales. Hay medicamentos para ayudar a controlar el dolor, así como vacunas y dosis diarias de penicilina (un antibiótico) que ayudan a prevenir las infecciones.

Antes, las infecciones solían provocar muchas muertes en lactantes y niños pequeños que padecían una enfermedad de células falciformes. Pero, gracias a la penicilina (y a antibióticos similares, como la amoxicilina) y a las vacunas necesarias, los niños tienen muchas más probabilidades de llevar vidas largas y más saludables. Aunque la penicilina no es una cura, puede ayudar a prevenir infecciones de riesgo vital provocadas por bacterias que causan infecciones graves en la sangre, meningitis y pulmonías.

La mayoría de los niños necesitan dos dosis diarias de penicilina recetadas por sus médicos hasta que cumplen 5 años (e incluso hasta más tarde).  También se deberían inmunizar por completo, poniéndose las vacunas que se administran sistemáticamente durante la infancia, así como la vacuna contra el neumococo, la vacuna antigripal y la vacuna contra el meningococo. Los suplementos de ácido fólico puede ayudarlos a seguir fabricando nuevos glóbulos rojos.

A veces, los niños que desarrollan complicaciones graves (como el síndrome torácico agudo recurrente, la anemia especialmente grave o un accidente cerebro-vascular) pueden necesitar transfusiones regulares de glóbulos rojos para prevenir o tratar estas complicaciones. 

Hydroxyurea es un medicamento que aumenta la cantidad de hemoglobina fetal dentro de los glóbulos rojos. Este medicamento interfiere en el proceso y en el avance de la enfermedad, haciendo que los glóbulos rojos sean menos pegajosos. Esto ayuda a reducir la frecuencia y la intensidad de los episodios de dolor y otras complicaciones, como el síndrome torácico agudo. Cuando se toma cada día, se ha constatado que hydroxyurea reduce el dolor y otras complicaciones en niño y en adultos. Por suerte, se trata de un medicamento muy seguro y con pocos efectos secundarios. Cada vez hay más niños y más adultos con drepanocitosis, incluyendo los niños muy pequeños, que toman este medicamento.

Cuándo llamar al médico 

Pida atención médica inmediata si su hijo desarrolla cualquiera de estos síntomas: 

  • fiebre de 101 °F (38 °C) o superior
  • dolor que no se alivia con medicación por vía oral 
  • dolor pectoral 
  • falta de aliento o problemas para respirar
  • fatiga extrema (agotamiento)
  • fuertes dolores de cabeza o mareo 
  • fuerte dolor de estómago o hinchazón 
  • ictericia (piel o blanco de los ojos amarillentos) o palidez extrema
  • erección dolorosa en los varones
  • cambios bruscos o repentinos en la vista 
  • convulsiones 
  • debilidad o incapacidad para mover cualquier parte del cuerpo 
  • arrastrar las palabras 
  • pérdida de la conciencia 
  • pérdida de la sensibilidad u hormigueo 

El cuidado de su hijo

Su hijo será atendido con regularidad por su médico de atención primaria así como por un hematólogo (un médico especializado en la sangre) o por un especialista en enfermedad de células falciformes.  Es importante que comparta sus dudas y que comente cualquier nuevo síntoma o complicación con el equipo médico que atiende a su hijo. 

Su hijo debe beber abundante líquido, descansar mucho y evitar las temperaturas extremas. 

Ahora la mayoría de la gente afectada por una enfermedad de células falciformes vive hasta la mediana edad y a menudo bastante más. Un momento crítico es los primeros años de vida; por eso, es tan importante el diagnóstico y el tratamiento precoz de la enfermedad de células falciformes.

Revisado por: Robin E. Miller, MD
Fecha de revisión: julio de 2015

Nota: Toda la información incluida en KidsHealth® es únicamente para uso educativo. Para obtener consejos médicos, diagnósticos y tratamientos específicos, consulte con su médico.

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