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Farmacogenómica

¿Qué es la medicina de precisión?

Hace años que los médicos y los investigadores saben que la gente diagnosticada con la misma enfermedad (cáncer de mama o hipertensión arterial, por ejemplo) puede tener respuestas muy diferentes a tratamientos específicos.

Saben que muchas de esas diferencias están relacionadas con los genes, los fragmentos de ADN que llevan los cromosomas y que ayudan a determinar nuestras características individuales (como la estatura y el color del cabello). En algunos casos, al usar pruebas nuevas y más potentes que revelan la composición genética exclusiva de cada persona, los médicos pueden hacer tratamientos personalizados de los problemas de salud de cada paciente, haciendo que sean más seguros y más eficaces.

Este enfoque global de la salud se llama medicina de precisión ("medicina personalizada" o "medicina genómica").

¿Qué es la farmacogenómica?

La farmacogenómica (también llamada "farmacogenética") es la ciencia de entender el papel que desempeñan los genes en la determinación de la respuesta que puede tener una persona ante un medicamento.

En algunos casos, los médicos pueden usar la información de la farmacogenómica como una de las herramientas para poner en práctica la medicina de precisión. Sabiendo cómo los genes de una persona pueden influir en la forma en que su cuerpo reacciona o responde a un medicamento en concreto, el profesional de la salud puede cambiar el tipo y la cantidad de medicamento que le debe administrar. Esto puede llevar a obtener unos mejores resultados o hacer que sus efectos secundarios peligrosos sean menos probables.

¿En qué consiste la farmacogenómica?

Las particularidades de los genes de una persona (o su "farmacogenoma") pueden afectar a la forma en que una persona responde a un medicamento de varias formas diferentes:

  • Cómo metaboliza el medicamento (cómo descompone el medicamento y cómo lo elimina del cuerpo). Por ejemplo, si el cuerpo descompone el medicamento demasiado deprisa, la concentración del medicamento en el cuerpo puede ser demasiado baja como para tratar la afección de la forma adecuada.
  • Cómo responden las células de su cuerpo al medicamento Las diferencias genéticas pueden hacer que los tejidos del cuerpo y los órganos sean menos sensibles a los efectos del medicamento.
  • Lo probable es que la persona tenga una reacción negativa al medicamento. Algunas pruebas genéticas pueden ayudar a identificar quién se expone más a presentar efectos secundarios raros pero graves.
  • Lo eficaz que será un medicamento para tratar a una persona con cáncer. Por ejemplo, conocer los cambios genéticos presentes en las células de la leucemia o del cáncer de mama de una persona puede ayudar a los médicos a elegir qué medicamentos tienen más probabilidades de ofrecer los mejores resultados.

¿Los médicos ya utilizan la farmacogenética?

El uso de información farmacogenómica para elegir un medicamento o la dosis de un medicamento en el marco clínico está progresando rápidamente y está disponible en la mayoría de los grandes centros médicos urbanos.

La mayoría de estas pruebas genéticas se consideran experimentales y pueden no ser cubiertas por los seguros de salud. Consecuentemente, las preocupaciones relacionadas con los costes han reducido el avance del uso de la farmacogenética como guía de los tratamientos. Pero se espera que las importantes mejoras tecnológicas y los sólidos resultados clínicos que se están obteniendo reduzcan los costos en el futuro cercano.

Si tiene dudas sobre el posible papel que podría desempeñar la farmacogenómica en el cuidado de su hijo, hable con su médico.

Fecha de revisión: octubre de 2017