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Anomalías congénitas

¿Qué son las anomalías congénitas?

Cuando aún se encuentran dentro del vientre materno, algunos bebés tienen problemas en cómo se forman sus órganos y partes del cuerpo, cómo funcionan y cómo sus cuerpos trasforman los alimentos en energía. Estos problemas de salud se llaman anomalías congénitas.

Existen más de 4.000 tipos diferentes de anomalías congénitas, que van de leves (que no requieren tratamiento alguno) a graves (que provocan discapacidades y/o que requieren tratamiento médico o quirúrgico).

Tipos de anomalías congénitas

Si un bebé nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en esa parte del cuerpo, se dice que presenta una anomalía congénita estructural. Las anomalías congénitas cardíacas son las anomalías congénitas estructurales más frecuentes. Otras anomalías congénitas estructurales son la espina bífida, el paladar hendido, el pie zambo y la displasia congénita de cadera.

Cuando hay un problema en la composición química del cuerpo del bebé, se dice que padece una anomalía congénita metabólica. Las anomalías en el metabolismo impiden que el organismo descomponga adecuadamente los alimentos para generar energía. Algunos ejemplos de anomalías metabólicas son la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la fenilcetonuria (PKU), que afecta a la forma en que el organismo procesa las proteínas.

Para quienes quieran convertirse en padres, es importante saber que algunas anomalías congénitas se pueden prevenir. Cuando una mujer está embarazada, tomar ácido fólico y recibir suficiente yodo en la dieta permiten prevenir algunos tipos de anomalías congénitas. Pero es importante tener en cuenta que la mayoría de los bebés con anomalías congénitas nacen de dos progenitores sin problemas de salud evidentes ni factores de riesgo.

¿Cuáles son las cusas de las anomalías congénitas?

En la mayoría de los casos, los médicos desconocen la causa de las anomalías congénitas de sus pacientes. Cuando se conoce la causa, se puede tratar de un factor ambiental (como la exposición del bebé a sustancias químicas o a virus mientras estaba en el vientre materno), a un problema en los genes o una combinación de ambas cosas.

Causas ambientales

Si una madre tiene ciertas infecciones (como una toxoplasmosis) durante el embarazo, su bebé puede nacer con una anomalía congénita. Otras afecciones que pueden causar anomalías congénitas son la rubeola y la varicela. Afortunadamente, mucha gente se vacuna contra estas enfermedades y, por lo tanto, estas infecciones son muy poco frecuentes.

Así mismo, el consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo puede causar un síndrome de alcoholismo fetal, y la toma de algunos medicamentos también puede causar anomalías congénitas. (Los médicos intentan evitar los medicamentos nocivos durante el embarazo; por lo tanto, una mujer embarazada debe informar de que está embarazada a cualquier médico que la atienda).

Causas genéticas

Cada una de las células del cuerpo tiene cromosomas que contienen genes que determinan las características únicas de cada persona. Durante la concepción, un niño hereda uno de cada par de cromosomas (y uno de cada par de los genes que contiene) de cada uno de sus progenitores. Un error durante este proceso puede hacer que el bebé nazca con muy pocos o con demasiados cromosomas, o con un cromosoma dañado.

Una anomalía congénita muy conocida que se debe a un problema en un cromosoma es el síndrome de Down. Un bebé desarrolla este síndrome tras recibir un cromosoma de más. Hay otras anomalías congénitas que ocurren cuando los dos progenitores trasmiten a su hijo un gen defectuoso de la misma enfermedad.

Hay enfermedades y anomalías que ocurren cuando solo uno de los progenitores trasmite al bebé un gen anómalo. Aquí se incluyen anomalías congénitas como la acondroplasia (un tipo de enanismo) y el síndrome de Marfan.

Por último, algunos niños heredan trastornos a través de los genes que reciben exclusivamente de sus madres. Estas anomalías, que incluyen afecciones como la hemofilia y el daltonismo, se conocen como ligadas al cromosoma X porque los genes que las causan solo están presentes en este cromosoma.

¿Cómo se diagnostican las anomalías congénitas?

Muchas anomalías congénitas se diagnostican incluso antes del nacimiento del bebé mediante pruebas prenatales. Las pruebas prenatales también pueden ayudar a determinar si una madre tiene una infección u otra afección peligrosa para el feto. Conocer los problemas de salud de un bebé con tiempo de antelación puede ayudar a los padres y a los médicos a hacer planes sobre el futuro del bebé.

Es importante recordar que las pruebas de cribado identifican únicamente la posibilidad de que un bebé presente una anomalía congénita. Algunas mujeres tienen bebés sanos después de haber obtenido resultados positivos en las pruebas de cribado de anomalías congénitas. Si usted está embarazada, hable con su médico para saber si debería hacerse alguna de estas pruebas.

Hay otras anomalías congénitas que se pueden detectar en las pruebas de cribado que se hacen de forma sistemática a los recién nacidos. Con el permiso de los padres, a los bebés les hacen pruebas de cribado nada más nacer para detectar algunas anomalías congénitas que deben tratar. En EE.UU., las pruebas de cribado a que se someten los bebés varían de un estado a otro, aunque todos los estados hacen pruebas de cribado para la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la enfermedad de las células falciformes y unas 30 afecciones más. Los padres deberían preguntar al profesional de la salud que atiende a su hijo o a la enfermería del hospital cuáles son exactamente las pruebas de cribado que se hacen en su estado.

Los padres que estén preocupados por si su bebé pudiera presentar otras anomalías congénitas específicas deberían poder hacerle las pruebas pertinentes a su bebé. Deberían hablar sobre estas pruebas con su profesional de la salud antes de nazca el bebé.

¿Se pueden prevenir las anomalías congénitas?

Muchas anomalías congénitas no se pueden prevenir, pero las mujeres pueden hacer algunas cosas antes y durante el embarazo para ayudar a reducir las probabilidades de tener un bebé con una anomalía congénita.

Antes del embarazo, las mujeres deberían hacer lo siguiente:

  • asegurarse de llevar todas las vacunas al día
  • asegurarse de que no padecen ninguna enfermedad de transmisión sexual (ETS)
  • tomar la dosis diaria recomendada de ácido fólico antes de intentar concebir al bebé
  • evitar medicamentos innecesarios y hablar con sus médicos sobre los medicamentos que estén tomando

Si hay antecedentes de anomalías congénitas en la familia o si una mujer forma parte de un grupo de alto riesgo, debería considerar la posibilidad de consultar a un asesor genético para determinar el riesgo de que su bebé presente una anomalía.

Durante el embarazo, es importante tomar las vitaminas prenatales y seguir una dieta saludable, aparte de adoptar las siguientes precauciones:

  • no fumar y evitar ser fumador pasivo
  • no beber alcohol
  • evitar el consumo de drogas ilegales
  • hacer ejercicio físico y descansar mucho
  • recibir atenciones prenatales lo antes posible y con regularidad

Si se siguen estas precauciones durante el embarazo, las mujeres pueden ayudar a reducir el riesgo de que sus bebés presenten anomalías congénitas.

Revisado por: Steven Dowshen, MD
Fecha de revisión: septiembre de 2017