Afecciones genéticas, cromosómicas y metabólicas para padres

Obtenga información sobre afecciones que suceden por cambios en nuestros genes.

• Acondroplasia
• Albinismo
• Alfa talasemia
• Anemia de Diamond-Blackfan
• Anemia de Fanconi
• Anomalías congénitas
• Análisis para determinar el perfil tiroideo
• Asesoramiento genético
• Ataxia telangiectasia
• Beta talasemia
• Bocio y nódulos tiroideos
• Deficiencia de piruvato quinasa
• Displasia campomélica
• Displasia de Ellis-Van Creveld
• Displasia de Kniest
• Displasia diastrófica
• Displasia epifisaria múltiple
• Displasia espondiloepifisaria congénita
• Distrofia muscular
• Distrofia muscular de Duchenne
• Enanismo
• Enanismo primordial
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Enfermedad de células falciformes (Centro de temas relacionados con la enfermedad de células falciformes) )
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
• Epigenética
• Esclerosis tuberosa
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Genética
• Hemocromatosis hereditaria
• Hemofilia
• Hemofilia: Qué hacer ante los sangrados
• Hidroxiurea para personas con enfermedad de células falciformes
• Hipercolesterolemia familiar
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Hipertiroidismo y enfermedad de Graves
• Hipocondroplasia
• Hipoplasia cartílago-cabello
• Hipotiroidismo congénito
• Hipotiroidismo y tiroiditis de Hashimoto
• Mutaciones genéticas (cambios genéticos)
• Neurofibromatosis tipo 1
• Pruebas de cribado neonatal
• Rasgo de células falciformes
• Rasopatías
• Síndrome CLOVES
• Síndrome XYY
• Síndrome cardiofaciocutáneo
• Síndrome de Costello
• Síndrome de Down
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Legius
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Morquio tipo A
• Síndrome de Noonan
• Síndrome de Pierre Robin
• Síndrome de Sanfilippo
• Síndrome de Treacher Collins
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Williams
• Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge)
• Síndrome de triple X
• Síndromes neurocutáneos

Nota: Toda la información es únicamente para uso educativo. Para obtener consejos médicos, diagnósticos y tratamientos específicos, consulte con su médico.

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