(The Basics on Genes and Genetic Disorders)

¿Te ha dicho alguien alguna vez "lo llevas en los genes"? Probablemente estaría pensando en un rasgo físico, de personalidad o en alguna aptitud que compartes con otros miembros de tu familia. Sabemos que los genes desempeñan un papel importante en la configuración de nuestro aspecto físico y de nuestro comportamiento e, incluso, en si enfermamos o no. Ahora los científicos intentan utilizar estos conocimientos de formas emocionantemente nuevas, como la prevención y tratamiento de determinados problemas de salud.

¿Qué es un gen?

Para entender cómo funcionan los genes, repasaremos algunos conceptos básicos de biología. La mayoría de seres vivos están compuestos por células que contienen una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN está retorcido sobre sí mismo, formando unas estructuras denominadas cromosomas.

La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las células reproductoras: los espermatozoides y los ovocitos, contienen solamente 23 cromosomas. Tú recibiste la mitad de los cromosomas del ovocito de tu madre y la otra mitad del espermatozoide de tu padre. Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las niñas reciben un cromosoma X de cada uno de sus progenitores.

¿Y qué pintan los genes en todo esto? Los genes son pequeños segmentos o fragmentos de ADN contenidos en los cromosomas y determinan características humanas específicas, como la estatura o el color del pelo. Puesto que has heredado un cromosoma de cada par de ambos progenitores, tienes dos versiones de cada gen (exceptuando algunos genes contenidos en los cromosomas X e Y en los niños, que solo tienen uno de cada).

Algunos rasgos dependen solo de un gen, mientras que otros dependen de combinaciones de genes. Puesto que cada persona tiene entre 25.000 y 35.000 genes diferentes, ¡hay una cantidad casi infinita de combinaciones posibles!

Genes y herencia

La herencia es la transmisión de genes de una generación a la siguiente. Tú has heredado los genes de tus padres. La herencia te ayuda a ser la persona que eres ahora: alto o bajo, rubio o moreno, de ojos verdes o azules.

¿Pueden acaso tus genes determinar si vas a convertirte en un alumno de sobresalientes o en un gran atleta? La herencia desempeña un papel importante, pero el ambiente en que vives (que incluye factores como los alimentos que comes y las personas con quienes te relacionas) también influye en tus habilidades e intereses.

¿Cómo funcionan los genes?

El ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina, citosina y guanina -abreviadas con las letras A, T, C y G) que forman patrones específicos en hebras enrolladas y extremadamente finas de la célula. ¿Cómo de finas? Las células son diminutas -invisibles al ojo humano- y cada célula de tu cuerpo contiene aproximadamente 1’80 metros (unos 6 pies) de filamento de ADN, ¡con un total de entre cuatro y cinco mil millones de kilómetros (si estiráramos todos los filamentos) de ADN en tu interior! Los patrones de ADN son códigos para fabricar proteínas, las sustancias químicas que permiten que el organismo funcione y crezca.

Los genes contienen las instrucciones necesarias para fabricar productos proteicos (como las enzimas, que digieren los alimentos, o el pigmento que da color a los ojos). Cuando las células se duplican, transmiten su información genética a nuevas células. Los genes pueden ser dominantes o recesivos. Los genes dominantes manifiestan su efecto aunque solamente haya una copia de esa variante genética en el par. Pero, para que se manifieste un rasgo o enfermedad recesiva, la persona deberá tener la misma variante genética en ambos cromosomas del par.

¿Qué son las enfermedades genéticas?

A veces las células contienen alteraciones o defectos en la información que contienen sus genes. Esto se denomina mutación genética, y suele ocurrir en células envejecidas o cuando estas se han expuesto a determinadas sustancias químicas o radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocer esas mutaciones y son capaces de repararlas. Sin embargo, otras veces las mutaciones pueden provocar enfermedades, como algunos tipos de cáncer. Y, si las mutaciones genéticas afectan a las células reproductoras de los padres, sus hijos heredarán el o los genes mutados.

Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades provocadas por mutaciones genéticas. Pero el hecho de que una persona tenga una mutación genética que puede provocar una enfermedad no implica necesariamente que vaya a desarrollar esa enfermedad. Puesto que heredamos un gen de cada progenitor, el hecho de que una persona tenga un gen de una enfermedad no suele suponer ningún problema porque el gen normal permite que su cuerpo fabrique la proteína normal que necesita.

Como promedio, probablemente todo el mundo es portador de cinco a diez genes mutados o defectuosos. Los problemas surgen cuando el gen de la enfermedad es dominante o cuando están presentes dos genes recesivos de la enfermedad en ambos cromosomas del par. También puede haber problemas cuando varios genes mutados interactúan entre sí, o con el ambiente, incrementándose la susceptibilidad a las enfermedades.

Si una persona tiene el gen dominante de una enfermedad, por lo general, padecerá la enfermedad y cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (una entre dos) de heredar el gen y padecer la enfermedad. Las enfermedades provocadas por un gen dominante incluyen la acondroplasia (una forma de enanismo), el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conectico) y la corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).

Las personas que tienen un gen recesivo de una enfermedad se denominan portadoras y generalmente no padecen la enfermedad porque tienen un gen normal dentro del par que puede desempeñar correctamente su función. Pero, cuando dos portadores tienen descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (una entre cuatro) de heredar el gen defectuoso de ambos padres, padeciendo, por lo tanto, la enfermedad. La fibrosis quística (una enfermedad que afecta a los pulmones), la anemia falciforme (una enfermedad de la sangre) y la enfermedad de Tay-Sachs (que provoca problemas neurológicos) están provocadas por la presencia de dos genes recesivos de la enfermedad, uno procedente de cada progenitor.

Algunas mutaciones genéticas recesivas solo pueden estar presentes en el cromosoma X, lo que significa que, por lo general, solamente los hombres pueden desarrollar la enfermedad porque solo heredan un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, de modo que necesitarían heredar dos copias del gen recesivo para desarrollar la enfermedad. Las enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen el trastorno de la coagulación denominado hemofilia y la ceguera a los colores o daltonismo.

A veces, cuando se unen un ovocito y un espermatozoide, la nueva célula recibe demasiados cromosomas o bien demasiado pocos. La mayoría de los niños nacidos con síndrome de Down, asociado a deficiencia mental, tienen un cromosoma 21 de más.

Las personas a quienes les preocupa la posibilidad de ser portadoras de genes mutados o defectuosos pueden someterse a pruebas genéticas para conocer el riesgo de tener hijos afectados por determinadas enfermedades. Las mujeres embarazadas también se pueden hacer pruebas para ver si el feto presenta ciertas enfermedades genéticas. Las pruebas genéticas suelen implicar extraer una muestra de sangre, piel o líquido amniótico para evaluar los marcadores de enfermedades o trastornos genéticos.

Modificar genes

A veces los científicos alteran determinados genes a propósito. Durante muchos años, los investigadores han alterado genes de microbios y plantas para producir descendencia con características especiales, como una mayor resistencia a enfermedades o plagas o la capacidad de crecer en ambientes difíciles. Esto se denomina ingeniería genética.

La terapia génica es un campo de investigación médica novedoso y sumamente prometedor. En la terapia génica, los investigadores intentan sustituir genes mutados, defectuosos o ausentes por copias de genes sanos en determinadas células para que los genes "buenos" tomen el mando. A menudo se utilizan virus para transportar genes sanos e introducirlos en las células diana (afectadas por la mutación) porque muchos virus son capaces de insertar su propio ADN en dichas células.

Pero la terapia génica también entraña problemas. Los científicos todavía no han identificado todos los genes presentes en el cuerpo humano ni lo que hace cada uno de ellos. El enorme esfuerzo de muchos científicos, como los que participan en el Proyecto Genoma Humano y en otros proyectos relacionados, ha permitido realizar un mapa del genoma humano completo (todo el material genético presente en los cromosomas de un ser vivo), pero se tardarán muchos más años en averiguar qué hace cada gen y cómo interactúan los distintos genes entre sí. En la mayoría de enfermedades, los científicos todavía no saben si los genes desempeñan algún papel ni cómo lo desempeñan. Además, existen grandes dificultades para insertar genes normales en las células adecuadas sin provocar problemas en el resto del cuerpo.

También preocupa la posibilidad de que la gente pueda intentar cambiar genes por razones éticamente cuestionables, como tener hijos más inteligentes o más atléticos. Nadie sabe cuáles serían los efectos a largo plazo de este tipo de manipulaciones.

No obstante, para muchas personas que padecen enfermedades genéticas, la terapia génica es una gran esperanza para que ellos -o sus hijos- puedan llevar vidas mejores y más sanas.

Revisado por: Louis E. Bartoshesky, MD, MPH
Fecha de revisión: abril de 2009