(Cystic Fibrosis)

La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta sobre todo a los pulmones y el sistema digestivo y hace que los niños que la padecen sean más vulnerables a padecer infecciones pulmonares repetidas. Hoy en día, gracias a los avances médicos de alta tecnología en farmacología y genética, los niños que nacen con fibrosis quística tienen una esperanza de vida más larga y más calidad de vida que en el pasado. Durante los últimos 10 años, las investigaciones sobre todos los aspectos de la fibrosis quística han ayudado a los médicos a entender mejor esta enfermedad y a desarrollar nuevos tratamientos. Es posible que las investigaciones que se están llevando a cabo permitan algún día curar esta enfermedad.

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística, una enfermedad que en la actualidad afecta a más de 30.000 niños y adultos jóvenes en EE.UU., se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.

El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. El moco se espesa y densifica, resultando sumamente difícil de desplazar.

Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajosos, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acaban infectando.

En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso, aunque lleven una dieta normal y tengan buen apetito.

Riesgo familiar de fibrosis quística

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas compuestos de ácido desoxirribonucleico (ADN). El gen de la fibrosis quística se encuentra en el cromosoma 7. Para que un niño tenga síntomas de fibrosis quística tiene que heredar dos copias del gen de esta enfermedad —uno de cada progenitor. Las personas que heredan solamente un gen de la fibrosis quística se dice que son portadoras de esta enfermedad. Los portadores de la fibrosis quística no presentan síntomas pero pueden trasmitir el gen defectuoso a sus hijos. Los científicos estiman que en la actualidad hay aproximadamente 12 millones de portadores del gen de la fibrosis quística en EE.UU. Si dos portadores tienen descendencia, en cada nacimiento tendrán ¼ de probabilidades de tener un hijo con fibrosis quística.

Se han descrito cerca de 1.400 mutaciones genéticas en el gen de la fibrosis quística (algunas mutaciones provocan síntomas más leves que otras). Aproximadamente el 70% de la los afectados por esta enfermedad han heredado el gen mutante Delta F508 de ambos progenitores. Este gen se puede detectar mediante pruebas genéticas, que se pueden realizar en los niños tanto antes como después del nacimiento, así como en los adultos que están pensando en tener familia o aumentarla.

De todos los grupos étnicos, los caucásicos son los que tienen más probabilidades de heredar los genes de la fibrosis quística, mientras que los norteamericanos de origen asiático son los que tienen el riesgo más bajo. Actualmente en EE.UU. aproximadamente 1 de cada 3.600 niños de raza blanca nace con fibrosis quística, mientras que solamente 1 de cada 17.000 estadounidenses de raza negra y 1 de cada 90.000 estadounidenses de origen asiático nace con la enfermedad. Aunque el riesgo de heredar la enfermedad varía, la fibrosis quística se ha descrito en todas las áreas geográficas del mundo y en todos los grupos étnicos.

Los científicos no saben exactamente por qué evolucionó el gen de la fibrosis quística en los seres humanos, pero algunos indicios sugieren que ayudó a proteger a generaciones pasadas de la bacteria que provoca el cólera, una grave infección intestinal.

Cómo afecta la fibrosis quística a los niños

La fibrosis quística se diagnostica cada vez más pronto, generalmente durante la lactancia. De todos modos, aproximadamente el 15% de los afectados por esta enfermedad reciben el diagnóstico con posterioridad (incluso durante la etapa adulta). Los síntomas se suelen centrar en los pulmones y los órganos del sistema digestivo y pueden revestir distintos grados de gravedad.

Una cantidad reducida de niños con fibrosis quística empieza a tener síntomas nada más nacer. Algunos nacen con un trastorno denominado íleo meconial. Aunque todos los recién nacidos tienen meconio, la sustancia espesa, pegajosa, oscura y de consistencia arcillosa que se suele expulsar por el ano durante los primeros días de vida, en los bebés que nacen con fibrosis quística a veces el meconio es demasiado espeso y pegajoso para que se pueda expulsar, pudiendo obstruir completamente los intestinos.

De todos modos, un síntoma mucho más frecuente en los bebés que nacen con fibrosis quística es que no ganen peso con normalidad. Estos bebés no crecen con normalidad a pesar de comer bien y de tener buen apetito. En estos niños, el moco obstruye los conductos pancreáticos impidiendo que los jugos digestivos fabricados en el páncreas lleguen al intestino. Sin estos jugos, el intestino no puede absorber las grasas y las proteínas completamente, de modo que los nutrientes son expulsados en forma de heces sin haber sido convenientemente asimilados por el organismo. La mala absorción de las grasas hace que las heces sean aceitosas y copiosas y aumenta el riesgo de deficiencias de las vitaminas solubles en grasas (A, D, E y K). Las grasas no absorbidas también pueden provocar un exceso de gas en el intestino, un vientre anormalmente hinchado y distendido y molestias o dolor abdominal.

Puesto que la fibrosis quística también afecta a las células epiteliales de las glándulas sudoríparas, los niños que padecen esta enfermedad pueden tener una especie de capa de sal sobre la piel o saber "salados” cuando se les besa. También pueden perder cantidades anormalmente altas de sal cuando sudan en los días calurosos.

La fibrosis quística es la causa más frecuente de insuficiencia pancreática en niños, pero un trastorno denominado síndrome de Shwachman-Diamond es la segunda causa más frecuente. Este síndrome es un trastorno de origen genético que reduce la capacidad para digerir alimentos debido a que las enzimas digestivas no funcionan adecuadamente. Algunos de los síntomas del síndrome de Shwachman-Diamond son similares a los de la fibrosis quística, de ahí que estas dos afecciones se puedan confundir entre sí. De todos modos, en los niños que padecen este síndrome, la prueba del sudor es normal.

Puesto que en la fibrosis quística el moco que recubre el interior de las vías respiratorias es muy espeso, los niños afectados por esta enfermedad pueden padecer congestión nasal, problemas de senos nasales, resuello, respiración sibilante y otros síntomas de tipo asmático. Conforme van progresando los síntomas de la fibrosis quística, los pacientes pueden desarrollar una tos crónica con expectoración espesa, densa y amarillenta. También pueden tener infecciones pulmonares repetidas.

Puesto que las infecciones crónicas repercuten negativamente sobre la función pulmonar, la capacidad respiratoria de las personas con fibrosis quística suele disminuir con el tiempo. Una persona que padezca esta enfermedad puede acabar teniendo dificultades para respirar, incluso en estado de reposo. A pesar del tratamiento intensivo, casi todas las personas que padecen fibrosis quística acaban desarrollando neumopatías, lo que es una causa frecuente de discapacidad y reducción de la esperanza de vida.

Identificar a los niños con fibrosis quística

Sometiéndose a pruebas genéticas durante el embarazo, los futuros padres pueden saber si sus hijos nacerán o no con fibrosis quística. Pero, aunque las pruebas genéticas confirmen que un feto o embrión tiene fibrosis quística, todavía no hay forma de predecir si los síntomas que presentará un niño afectado por esta enfermedad en concreto serán graves o leves. Las pruebas genéticas también se pueden realizar después del nacimiento, así como a los padres, hermanos y otros parientes de los niños afectados por la enfermedad que se estén planteando tener descendencia.

Después del nacimiento, la prueba diagnóstica estándar para identificar la fibrosis quística es la prueba del sudor —una forma precisa, segura e indolora de diagnosticar la fibrosis quística. En la prueba del sudor, se estimulan las glándulas sudoríparas del antebrazo utilizando una sustancia química denominada pilocarpina y una débil corriente eléctrica. Se recoge el sudor en un papel filtro o gasa durante un período de 30 a 60 minutos y se evalúa la cantidad de cloruro que contiene.

Para diagnosticar la fibrosis quística, generalmente se practican dos pruebas del sudor en un laboratorio autorizado por la Cystic Fibrosis Foundation. Un niño tiene que obtener un resultado de cloruro en sudor superior a 60 en dos pruebas distintas para que se le pueda diagnosticar la enfermedad.

Hay otras pruebas que forman parte de la batería de pruebas estándar que se suele utilizar para controlar la evolución de la fibrosis quística:

• radiografías
• análisis de sangre para evaluar el estado nutricional del paciente
• estudios bacteriológicos para confirmar la proliferación de las bacterias Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, o Haemophilous influenza en los pulmones (estas bacterias son frecuentes en las personas con fibrosis quística pero pueden no afectar a las personas sanas expuestas a esta enfermedad).
• pruebas de la función pulmonar para evaluar los efectos de la fibrosis quística sobre la respiración (estas pruebas se empiezan a practicar en cuanto el niño es lo bastante mayor para cooperar en el procedimiento; actualmente se está estudiando el desarrollo de estas pruebas para lactantes).

Tratamiento

Cuando a un niño le diagnostican una fibrosis quística, es posible que tenga que pasar algún tiempo en el hospital, dependiendo de su estado. En caso de que deba ingresar en un hospital, le harán pruebas diagnósticas, sobre todo para establecer la línea base (es decir, un punto de referencia para evaluar la evolución de la enfermedad) de su capacidad respiratoria y de su estado nutricional. Antes de darle el alta hospitalaria, los médicos se asegurarán de que tiene los pulmones limpios y ha iniciado una dieta con enzimas digestivas y vitaminas que le ayudarán a ganar peso con normalidad. Después probablemente su médico le hará revisiones de seguimiento por lo menos una vez cada uno a tres meses.

El programa de tratamiento y cuidados diarios básicos varía de un niño a otro, pero suele incluir tratamientos para mantener la función pulmonar y un tratamiento nutricional (una dieta rica en calorías y grasas y con suplementos vitamínicos). Los niños con fibrosis quística también pueden necesitar tomar enzimas pancreáticas por vía oral para digerir mejor los alimentos. Es posible que de vez en cuando también necesiten tomar antibióticos por vía oral o inhalatoria para tratar las infecciones pulmonares, así como medicamentos mucolíticos para fluidificar y diluir las mucosidades.

Un tratamiento novedoso de la fibrosis quística, que todavía está en fase experimental, es un nebulizador inhalado que contiene copias normales del gen que, cuando es defectuoso, provoca de la fibrosis quística. Desde 1993, se ha tratado ha más de 100 pacientes con fibrosis quística con esta terapia génica y se están haciendo ensayos en por lo menos nueve centros médicos diferentes de EE.UU. y en más centros de otras partes del mundo. Otro tratamiento novedoso, denominado tratamiento de reparación proteica, tiene como objetivo reparar la proteína RTFQ defectuosa. También se están ensayando numerosos medicamentos, incluyendo una especia denominada cúrcuma.

Cuidar de un niño con fibrosis quística puede ser duro a veces, pero los padres no deben sentirse solos. Probablemente el pediatra de su hijo pueda indicarle algún grupo de apoyo local vinculado a la Cystic Fibrosis Foundation.

Revisado por: Danielle Scotto, RD, LDN, CNSD, CSP
Fecha de la revisión: septiembre de 2010