(When Your Baby Has a Birth Defect)
Vemos imágenes felices y solo tendemos a oír cosas sobre bebés sanos. Pero muchos bebés nacen con problemas denominados anomalías congénitas, popularmente conocidos como defectos de nacimiento. Se trata de anomalías estructurales, funcionales o de la química corporal que requerirán tratamiento farmacológico o quirúrgico y/o que pueden repercutir sobre el ulterior desarrollo del niño.
Cada año nacen unos 150.000 bebés en EE.UU. con anomalías congénitas, según la fundación March of Dimes, especializada en este tipo de anomalías. Hay una amplia variedad de anomalías congénitas, que van de leves a graves, y pueden tener una base hereditaria y/o estar provocadas por factores ambientales. En muchos casos, se desconoce la causa. A menudo, los médicos detectan este tipo de anomalías en las pruebas prenatales.
Si usted se acaba de enterar de que su bebé presenta una anomalía congénita, probablemente estará experimentando muchas emociones. Los padres que se encuentran en esta situación a menudo dicen que se sienten angustiados y superados por la noticia y que les asaltan multitud de dudas sobre si serán capaces de cuidar adecuadamente de su hijo. Afortunadamente, usted no está solo –con un poco de esfuerzo, se dará cuenta de que hay muchas personas y recursos que le pueden ser de gran ayuda.
En calidad de padre o madre de un niño con una anomalía congénita, es importante que:
Reconozca y acepte sus emociones. Cuando una persona recibe la noticia de que tiene un hijo con una anomalía congénita, experimenta multitud de emociones, pudiendo reaccionar con consternación, negación, duelo e incluso enfado. Identifique sus sentimientos y no se reprima para lamentar la pérdida y elaborar el duelo por el hijo sano que deseó tener. Hable sobre sus sentimientos con su pareja y con otros miembros de su familia. También puede considerar la posibilidad de buscar ayuda profesional. Su médico de cabecera puede recomendarle un trabajador social o un psicólogo para que le asesoren y le ayuden a superar el mal trago.
Una de las mejores cosas que puede hacer por usted y por el bebé es buscar apoyo. Entrar en contacto con personas que han pasado por lo mismo que está pasando usted puede serle de gran ayuda; pregunte a su médico o al trabajador social del hospital donde haya nacido el bebé si conoce a otros padres en su área que tengan hijos con el mismo problema que el suyo. Inscribirse en un grupo de apoyo o asociación de padres de niños afectados también puede ayudar –consulte al pediatra de su hijo o al especialista que lo lleve para que le facilite información sobre grupos de apoyo de su localidad o de alcance nacional.
Déjese disfrutar de su hijo. Recuerde que debe permitirse pasar buenos ratos con su hijo como hace cualquier padre –abrazándolo, jugando con él, fijándose en sus avances e hitos evolutivos (aunque estos sean distintos o los alcance en momentos diferentes que los niños que no tienen anomalías congénitas) y compartiendo su alegría con sus amigos y familiares. Muchos padres de niños con anomalías congénitas se preguntan si deberían enviar postales o tarjetas anunciando el nacimiento del bebé. Se trata de una decisión personal –el hecho de que su hijo tenga un problema de salud no implica necesariamente que usted no pueda estar ilusionado por la llegada de un nuevo miembro a la familia.
Busque información. La cantidad de información que cada persona desea tener varía de un padre a otro, pero intente educarse a sí mismo al máximo y lo antes posible. Empiece haciéndole al pediatra de su hijo todas las preguntas que tenga y tome nota de sus respuestas lo mejor que pueda. Si no le satisfacen sus respuestas –o si el pediatra no es capaz de respondérselas correctamente- no dude en pedir una segunda opinión.
Entre las fuentes de información adicional que puede consultar, figuran:
- los libros escritos para padres de niños con anomalías congénitas
- las organizaciones de carácter nacional como la fundación March of Dimes, el National Information Center for Children and Youth With Disabilities o las asociaciones de padres de niños que padecen el problema específico que tiene su hijo.
- los grupos de apoyo integrados por padres de niños afectados.
Guarde en una carpeta una lista actualizada de las preguntas y las respuestas que vaya encontrando, así como sugerencias sobre lecturas pendientes y cualquier material que le facilite el pediatra de su hijo. Asimismo, tenga una lista actualizada de todos los profesionales de la salud con sus teléfonos y los teléfonos de urgencias para que, en caso de emergencia, pueda contactar con ellos rápida y eficazmente.
Parte del proceso de recopilar información debería implicar explorar las distintas opciones existentes para hacer frente a los gastos del tratamiento y los cuidados que requerirá su hijo. Hay muchos gastos extra asociados al hecho de criar a un niño con una anomalía congénita. No obstante, aparte de los seguros médicos, hay muchos recursos disponibles para los padres de niños afectados por este tipo de problemas, incluyendo las organizaciones para discapacitados sin ánimo de lucro y las fundaciones privadas, Medicaid (un programa que brinda atención médica a algunos individuos y familias con ingresos y recursos escasos en EE.UU.) y algunos programas de alcance local y estatal. Uno de los trabajadores sociales del hospital donde nació el bebé debería poder facilitarle más información sobre este tipo de recursos.
Apueste por la intervención precoz. Cuando un niño tiene una anomalía congénita, la intervención precoz suele ser la mejor estrategia. Diseñada para reunir a un equipo de expertos a fin de avaluar las necesidades de su hijo y establecer un programa de tratamiento, la intervención precoz incluye la identificación e implementación de aquellos servicios de tecnología asistencial, terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia, asistencia social y apoyo nutricional que más puedan ayudar a su hijo. Aparte de identificar, evaluar y tratar las necesidades del pequeño, los programas de intervención precoz:
- le informarán sobre dónde puede encontrar información sobre la discapacidad de su hijo
- le ayudarán a aprender a cuidar de su hijo en casa
- le ayudarán a escoger entre las diferentes opciones de pago y le indicarán dónde puede encontrar servicios gratis o a buen precio
- le ayudarán a tomar decisiones importantes sobre el cuidado de su hijo
- le ofrecerán asesoramiento a usted y a toda la familia.
El pediatra de su hijo o el trabajador social del hospital donde haya nacido debería ser capaz de ponerle en contacto con el programa de intervención precoz de su área.
Fomente un enfoque en equipo. La mayoría de niños con anomalías congénitas deben ser tratados por un quipo de profesionales. Incluso aunque su hijo necesite ver solamente a un especialista, este deberá coordinar su trabajo con el pediatra del niño o su médico de familia. Aunque algunos hospitales disponen de equipos multidisciplinares para tratar problemas como las cardiopatías congénitas, la fisura palatina o la parálisis cerebral, es posible que se encuentre con que usted tiene que hacer tanto de nexo de unión entre los diferentes profesionales de la salud como de coordinador de las visitas de su hijo. Haga un esfuerzo por conocer y familiarizarse con los distintos miembros del equipo lo antes posible. Asegúrese de conocer a todos los profesionales que formen parte del mismo y de dejar claro que quiere desempeñar un papel fundamental en las decisiones que se tomen sobre el cuidado de su hijo.
El futuro de las anomalías congénitas
Las investigaciones sobre las causas ambientales y genéticas de las anomalías congénitas prosiguen. Los avances tecnológicos han contribuido a entender y prevenir estas anomalías de varias formas diferentes –por ejemplo, las pruebas prenatales cada vez son más sofisticadas. Entre las pruebas más seguras y precisas cabe citar las siguientes:
- los resultados de las ecografías y las resonancias magnéticas (RM), que a veces se combinan con la información proporcionada por los análisis de sangre para determinar el riesgo de tener un hijo con determinadas anomalías congénitas
- los estudios de sangre materna para determinar el riego de anomalías cromosómicas
- la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas
- el asesoramiento previo a la concepción para ayudar a los padres a entender el riesgo que tienen de concebir un hijo con una anomalía congénita.
A pesar de que ninguna de estas pruebas y procedimientos permite prevenir las anomalías congénitas, ofrecen un diagnóstico más claro, seguro y preciso en etapas más precoces del embarazo –proporcionando a los futuros padres más tiempo para asesorarse y considerar las posibles opciones.
La investigación genética está avanzando a marchas forzadas. El proyecto Genoma Humano está progresando para identificar todos los genes del cuerpo humano, incluyendo aquellas mutaciones asociadas a un riesgo elevado de anomalías congénitas.
La cirugía precoz se está convirtiendo en una opción para tratar algunas anomalías congénitas –pudiéndose realizar incluso cuando el bebé está todavía dentro del vientre materno, lo que se conoce como cirugía fetal. En la actualidad, se puede intervenir quirúrgicamente a fetos para corregir anomalías estructurales, como hernias diafragmáticas, espina bífida y malformaciones pulmonares. De todos modos, estos tratamientos a veces resultan polémicos porque pueden provocar un parto prematuro. Y todavía no está del todo claro hasta que punto mejoran el pronóstico en última instancia.
Para obtener información sobre la discapacidad concreta de su hijo, póngase en contacto con la organización nacional sobre esa discapacidad. La fundación March of Dimes, el National Information Center for Children and Youth With Disabilities y la National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD) también podrán facilitarle información actualizada sobre las investigaciones que se están realizando en este ámbito.
Revisado por: Louis Bartoshesky, MD, MPH
Fecha de la revisión: abril de 2009
Revisado inicialmente por: Louis E. Bartoshesky, MD, MPH, and Linda Nicholson, MS, MC
