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Malformaciones congénitas

(Birth Defects)

Mientras aún se encuentran en el vientre de la madre, algunos bebés tienen problemas con la formación de sus órganos y las partes del cuerpo, con su funcionamiento o con la transformación del alimento en energía. Estos problemas de salud con los cuales nacen los bebés, se denominan "malformaciones congénitas".

Existen más de 4000 tipos diferentes de malformaciones congénitas, que van de leves que no requieren tratamiento a graves que provocan discapacidades o que requieren un tratamiento médico o quirúrgico. Según la fundación March of Dimes, 1 de cada 33 bebés nacidos cada año en los Estados Unidos tienen una malformación congénita.

Si un bebé nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en una parte del cuerpo, se habla de una "malformación congénita estructural". Las malformaciones cardíacas son las malformaciones estructurales más comunes. Otras malformaciones estructurales son la espina bífida, la fisura palatina, el pie deforme y la dislocación congénita de la cadera.

Cuando existe un problema con la composición química del organismo del bebé, se habla de un "error congénito del metabolismo". Los errores del metabolismo impiden que el organismo descomponga correctamente los alimentos para generar energía. Algunos ejemplos de errores del metabolismo son la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad letal que afecta al sistema nervioso central y la fenilcetonuria (PKU), que afecta la manera en la que el organismo procesa las proteínas.

Para quienes desean ser padres, es importante saber que algunas malformaciones congénitas se pueden prevenir. Cuando una mujer está embarazada, tomar ácido fólico y recibir suficiente yodo en la dieta puede ayudar a prevenir algunos tipos de malformaciones congénitas. Pero es importante tener en cuenta que la mayoría de los bebés que nacen con malformaciones congénitas nacen con dos padres sanos sin problemas evidentes de salud ni factores de riesgo.

Causas

En la mayoría de los casos, los médicos no saben qué es lo que provocó la malformación congénita del bebé. Cuando la causa es conocida, puede ser un factor ambiental (como la exposición del bebé a sustancias químicas o virus mientras estaba en el vientre materno), un problema con los genes del feto o una combinación de ambas cosas.

Causas ambientales

Si una madre tiene ciertas infecciones (como toxoplasmosis) durante el embarazo, su bebé puede nacer con una malformación congénita. Otras afecciones que pueden causar malformaciones son la rubéola y la varicela. Afortunadamente, muchas personas reciben vacunas contra estas enfermedades y, por lo tanto, estas infecciones son muy poco frecuentes.

El consumo de alcohol por parte de la madre también puede causar el síndrome de alcoholismo fetal y el consumo de ciertos medicamentos por parte de la madre puede provocar malformaciones congénitas. (Los médicos intentan evitar los medicamentos nocivos durante el embarazo; por lo tanto, las mujeres embarazadas deben informarle a su médico que están embarazadas).

Causas genéticas

Cada una de las células del cuerpo tiene cromosomas que contienen genes que determinan las características únicas de una persona. Durante la concepción, el niño hereda uno de cada par de cromosomas (y uno de cada par de los genes que contienen) de cada uno de los padres. Un error durante este proceso puede hacer que el bebé nazca con muy pocos o con demasiados cromosomas, o con un cromosoma dañado.

Una malformación congénita conocida que se debe a un problema en un cromosoma es el síndrome de Down. Un bebé desarrolla el síndrome de Down después de recibir un cromosoma adicional. Otras malformaciones congénitas ocurren cuando ambos padres pasan un gen defectuoso para la misma enfermedad; esto recibe el nombre de "herencia recesiva" e incluye enfermedades como el síndrome de Tay-Sachs y la fibrosis quística.

Las enfermedades o las malformaciones también pueden ocurrir cuando solo uno de los padres pasa el gen de esa enfermedad. En este caso, se habla de "herencia dominante". Este es el caso de las malformaciones congénitas como la acondroplasia (una forma de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por dedos, brazos y piernas anormalmente largos).

Por último, algunos niños heredan trastornos a través de los genes que reciben de sus madres. Estas malformaciones, que incluyen afecciones como la hemofilia y el daltonismo, se denominan "ligadas al cromosoma X" porque los genes están presentes en el cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, que reciben de su madre, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X (uno de cada padre). Si uno de los genes del cromosoma X es defectuoso, tiene más probabilidades de causar un problema en los varones porque ellos no tienen una copia normal del gen. A veces, las mujeres con un gen alterado en uno de los cromosomas X y un gen normal en el otro, presentan características leves de la malformación.

Malformaciones congénitas comunes

El labio leporino y la fisura palatina ocurren cuando los tejidos de la boca o del labio no se forman correctamente durante el desarrollo fetal y queda una abertura, división o fisura en la zona. El labio leporino es una abertura extensa entre el labio superior y la nariz. La fisura palatina es una abertura entre el paladar y la cavidad nasal. En los Estados Unidos, la fisura palatina es una de las malformaciones congénitas más comunes y ocurre en 1 de cada 700 a 1000 nacimientos. La fisura se puede reparar después del nacimiento con una operación.

La parálisis cerebral no suele detectarse hasta unas semanas o meses después del nacimiento. Los niños con parálisis cerebral tienen problemas para controlar los movimientos de los músculos (qué músculos se ven afectados y en qué medida depende de cada caso). No existe una cura para la parálisis cerebral, pero las terapias y otros tratamientos pueden ayudar a los niños a mejorar su calidad de vida. La enfermedad afecta a aproximadamente 3 o 4 de cada 1000 bebés.

Pie deforme es un término que se utiliza para describir a un grupo de malformaciones estructurales de los pies y los tobillos, en las que los huesos, las articulaciones, los músculos y los vasos sanguíneos se forman incorrectamente. Estas malformaciones van de leves a graves y pueden afectar a uno o ambos pies. Los pies afectados por esta malformación suelen apuntar hacia abajo, hacia adentro o tener una amplitud de movimiento limitada. Se trata de una malformación congénita común, que afecta a aproximadamente 1 a 3 de cada 1000 bebés nacidos cada año en los Estados Unidos. Esta anomalía es casi dos veces más frecuente en los hombres que en las mujeres. En la mayoría de los casos, se desconoce la causa, pero algunos casos de pie deforme son el resultado de un trastorno genético o de problemas dentro del útero materno que pueden afectar o restringir el desarrollo de los pies del bebé (por ejemplo, tener muy poco líquido amniótico). Esta afección se puede tratar colocando un yeso en el pie inmediatamente después del nacimiento. Este tratamiento funciona en la mayoría de los casos, pero si no es suficiente, se suele recurrir a una cirugía y a la colocación de otro yeso.

La displasia del desarrollo de la cadera se caracteriza porque el extremo superior redondeado del fémur no se aloja correctamente dentro de la cavidad de la pelvis. Esto puede ocurrir en una o ambas caderas y se da en 1 de cada 1000 nacimientos. Si bien se desconoce la causa exacta, suele ser más frecuente en las niñas y es hereditaria. En general, se descubre en el momento del nacimiento y se trata al poco tiempo con la colocación de un arnés blando durante 6 a 9 meses. Si la displasia no se reconoce y no se trata de manera temprana, es posible que se deba recurrir a una cirugía.

El hipotiroidismo congénito, que se presenta en 1 de cada 3000 o 4000 nacimientos, ocurre cuando la glándula tiroides del bebé (ubicada en la parte delantera del cuello) no está presente o no se ha desarrollado totalmente al momento del nacimiento o si una anomalía metabólica impide la producción de la hormona tiroidea. Esto provoca la falta de la hormona tiroidea, que es importante para permitir el crecimiento y el desarrollo normal del cerebro. Si no se reconoce y se trata esta afección con medicamentos de hormona tiroidea durante las primeras semanas de vida, el bebé tendrá un retraso del desarrollo y una discapacidad intelectual permanente (retraso mental). Por eso, todos los estados de los Estados Unidos y la mayoría de los países del mundo realizan un análisis de rutina en todos los recién nacidos para detectar el hipotiroidismo a través de un análisis de sangre que se hace poco después del nacimiento.

El síndrome de alcoholismo fetal provoca un retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, anomalías en las facciones y problemas en el sistema nervioso central. En los Estados Unidos, nacen entre 2.000 y 12.000 bebés por año con malformaciones provocadas por el alcohol. El síndrome del alcoholismo fetal no tiene cura ni tratamiento, pero se puede prevenir si se evita el consumo de alcohol durante el embarazo.

Los defectos del tubo neural ocurren en el primer mes de embarazo, cuando se forma la estructura que más tarde se desarrolla para formar el cerebro y la médula espinal. Normalmente, esta estructura se transforma en un tubo unos 29 días después de la concepción. Cuando el tubo no se cierra totalmente, el bebé tiene un defecto del tubo neural. Las dos formas más comunes de este defecto son las siguientes:

  • La espina bífida, que ocurre cuando la columna vertebral no se cierra totalmente alrededor de la médula espinal. Puede ir de leve a grave y estar asociada con la pérdida de la función de la vejiga y los intestinos, con la parálisis y, en algunos casos, la muerte.
  • La anencefalia, que ocurre en 3 de cada 10.000 nacimientos, implica la falta de desarrollo de partes del cerebro.

Los defectos del tubo neural ocurren aproximadamente en 1 de cada 3.000 niños que nacen vivos. Muchos bebés con estos defectos nacen muertos o fallecen poco después del nacimiento. Asegurarse de que la madre reciba suficiente ácido fólico tanto antes como durante el embarazo reduce las probabilidades de que el bebé tenga un defecto del tubo neural.

Malformaciones cardíacas

Las malformaciones cardíacas ocurren cuando una parte del corazón del bebé no logra desarrollarse correctamente dentro del vientre materno. Estas malformaciones son:

  • defectos septales atriales y ventriculares, que son orificios en las paredes que dividen el corazón en los lados izquierdo y derecho
  • ductus arterioso persistente, que ocurre cuando el canal sanguíneo tubular que permite que la sangre no vaya a los pulmones mientras el bebé se encuentra dentro del vientre no se cierra (como es de esperar) después del nacimiento
  • estenosis valvular aórtica o pulmonar, que es un estrechamiento de las válvulas que permiten que la sangre fluya desde el corazón hacia los pulmones y otras partes del cuerpo
  • coartación aórtica, que es un estrechamiento de la aorta, un vaso sanguíneo principal que transporta sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo
  • transposición de grandes vasos, que es una inversión en las conexiones de la aorta y de la arteria pulmonar dentro del corazón
  • corazón izquierdo hipoplásico, que es un menor desarrollo o la ausencia total del lado del corazón que bombea la sangre hacia el organismo
  • tetralogía de Fallot, que es una combinación de cuatro malformaciones cardíacas que restringen el flujo de sangre hacia los pulmones

Si bien se desconocen las causas específicas de la mayoría de las malformaciones cardíacas, los médicos sí saben que muchas de ellas ocurren durante el primer trimestre del embarazo. El corazón se desarrolla durante las primeras 8 a 9 semanas del crecimiento fetal y, por lo tanto, estos problemas suelen aparecer desde un principio. A veces, los cirujanos consultan con los padres acerca de estas afecciones mientras el feto aún se encuentra dentro del vientre materno. Al nacer y 24 horas después del nacimiento, se realizan análisis de rutina a los bebés para comprobar que los niveles de oxígeno en sangre sean normales. Estos análisis han ayudado a identificar de manera temprana las afecciones congénitas del corazón.

La exposición a ciertos medicamentos (como las drogas de quimioterapia, la talidomina y la fenitoina para las convulsiones) durante el primer trimestre del embarazo puede desempeñar un papel en la aparición de las malformaciones cardíacas. Otras causas son el consumo de alcohol por parte de la madre, la infección con rubéola y la diabetes durante el embarazo.

Malformaciones del tracto gastrointestinal

Las malformaciones gastrointestinales son malformaciones estructurales que pueden ocurrir en cualquier parte del tracto gastrointestinal, que está formado por el esófago, el estómago, los intestinos delgado y grueso, el recto y el ano. El desarrollo incompleto o anormal de cualquiera de estos órganos puede provocar obstrucciones capaces de producir dificultad para tragar, vómitos y problemas para mover el vientre.

Algunas de estas malformaciones son las siguientes:

  • la artresia esofágica o el desarrollo incompleto del esófago
  • la hernia de diafragma, una malformación en la capa de músculos que separa el tórax del abdomen y que permite que algunos órganos abdominales se introduzcan en la cavidad torácica
  • la estenosis pilórica, una afección en la cual la pared muscular del pasaje que transporta los alimentos desde el estómago hacia el intestino delgado es anormalmente gruesa, lo que estrecha el pasaje y fuerza a los alimentos hacia el exterior a través del esófago (vómito)
  • la enfermedad de Hirschsprung, en la que una parte del intestino grueso no tiene los nervios que controlan sus contracciones, lo cual provoca estreñimiento grave y, en algunos casos, una obstrucción intestinal
  • la gastrosquisis y el onfalocele son malformaciones de la pared abdominal que permiten que el intestino y otros órganos sobresalgan
  • la artresia anal implica la ausencia o el desarrollo incompleto del ano. En este caso, el ano no está presente o es más pequeño de lo que debería ser y, con frecuencia, la abertura se encuentra en el lugar incorrecto
  • la artresia biliar, en la cual los conductos que transportan la bilis en el hígado no se desarrollaron o se desarrollaron de forma anormal

La genética desempeña cierto papel en la totalidad de estas malformaciones, pero no se sabe exactamente de qué manera o en qué grado. La detección y el tratamiento temprano de estas malformaciones es importante ya que, si no reciben tratamiento, pueden provocar problemas graves de salud e incluso la muerte. En general, se necesita una cirugía para repararlas.

Malformaciones congénitas genéticas

La fibrosis quística afecta a las células del revestimiento de la piel y de muchos de los conductos de los pulmones, del aparato digestivo y del aparato reproductor. Estas partes del cuerpo producen una mucosidad espesa y pegajosa. Los niños con fibrosis quística tienen infecciones pulmonares frecuentes, problemas para digerir los alimentos y aumentan poco de peso. El tratamiento incluye terapia para mantener la función de los pulmones, recibir la nutrición adecuada y prevenir las infecciones. Aproximadamente 30.000 personas tienen fibrosis quística en los Estados Unidos y la mayoría de ellas son caucásicas.

El síndrome de Down es una malformación congénita relativamente común, que afecta a aproximadamente 1 de cada 800 a 1000 nacidos. Las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan drásticamente con la edad de la madre. Los niños con síndrome de Down nacen con una copia adicional (tercera) del cromosoma número 21 en sus células. Pueden tener síntomas de leves a graves y pueden presentar una discapacidad intelectual (retraso mental), características físicas distintivas, malformaciones cardíacas y otros problemas de salud.

El síndrome del X frágil provoca problemas mentales que van de discapacidades en el aprendizaje a discapacidades intelectuales (retraso mental), conductas autistas y problemas de atención e hiperactividad. Las características físicas de los niños con X frágil son tener el rostro alargado, las orejas grandes, pie plano y las articulaciones extremadamente flexibles, particularmente en los dedos. Este síndrome afecta más a los niños que a las niñas. No existe una cura para el síndrome del X frágil. No obstante, los investigadores están buscando maneras de prevenirlo y de abordar las complicaciones.

La distrofia muscular es un término genérico que se utiliza para describir a más de 40 tipos de enfermedades musculares que involucran el debilitamiento progresivo y la degeneración de los músculos que controlan el movimiento. Los músculos cardíacos y algunos otros músculos involuntarios también se ven afectados por algunos tipos de distrofia muscular y algunos otros tipos también afectan a otros órganos. Prácticamente todas las formas del trastorno son genéticas y no se pueden curar. El tratamiento incluye terapia física y respiratoria, el uso de tecnologías de asistencia y medicamentos.

La fenilcetonuria afecta la manera en la que el organismo procesa las proteínas y puede provocar discapacidad intelectual (retraso mental). Los bebés que nacen con fenilcetonuria parecen normales, pero si esta enfermedad no recibe tratamiento, el niño sufrirá retrasos en el desarrollo que serán evidentes antes del año. Si el niño recibe tratamiento rápidamente con una dieta especial, se puede prevenir la discapacidad intelectual. Afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 a 25.000 bebés nacidos en los Estados Unidos.

La anemia falsiforme es un trastorno de los glóbulos rojos en el cual la forma anormal (como una hoz) de las células provoca anemia crónica o continua (bajo recuento sanguíneo), períodos de dolor y otros problemas de salud. En los Estados Unidos, la anemia falsiforme afecta mayormente a latinos y descendientes de africanos. El tratamiento puede incluir antibióticos para prevenir las infecciones, transfusiones de sangre y trasplante de médula ósea.

La enfermedad de Tay-Sachs afecta al sistema nervioso central y provoca ceguera, demencia, parálisis, convulsiones y sordera. Suele provocar la muerte dentro de los primeros años de vida. Los bebés con esta enfermedad parecen normales al nacer; los síntomas se desarrollan durante los primeros meses de vida. Ocurre con más frecuencia en descendientes de judíos de Europa Central o del Este o en personas con ancestros franco-canadienses/acadios. Si bien no existe un tratamiento para esta enfermedad, los padres pueden hacerse un análisis para determinar si son portadores del gen.

Infecciones que causan malformaciones congénitas

Las infecciones durante el embarazo pueden provocar una variedad de malformaciones congénitas. Estas infecciones son:

  • El síndrome de rubéola congénita, que representa el riesgo más elevado de daño al feto. En este síndrome, un niño puede sufrir pérdida de la vista y/o la audición, malformaciones cardíacas, discapacidad intelectual y parálisis cerebral. Como prácticamente todos están inmunizados contra la rubéola, casi no se ven casos de rubéola congénita.
  • El citomegalovirus (CMV), probablemente la infección más común en el momento del nacimiento. Si una mujer tiene el virus durante el embarazo, su hijo puede tener bajo peso al nacer, discapacidad intelectual (retraso mental) o discapacidades en el aprendizaje y pérdida de la audición.
  • La infección de la madre con toxoplasmosis, que puede provocar infecciones en los ojos del bebé que ponen en riesgo la vista, pérdida de audición, discapacidades en el aprendizaje, agrandamiento del hígado o el bazo, retraso mental y parálisis cerebral.
  • La infección con el virus del herpes genital de la madre, que puede provocar daño cerebral, parálisis cerebral, problemas en la vista o la audición, y la muerte del bebé si se transmite el virus al bebé durante el embarazo o durante el nacimiento. En su mayoría, las complicaciones del herpes se deben más a una infección durante el proceso del parto y no se clasifican comúnmente como malformaciones congénitas.
  • La quinta enfermedad, que puede provocar una forma peligrosa de anemia, insuficiencia cardíaca y, en algunos casos, la muerte fetal.
  • El síndrome de la varicela congénita, que es provocado por la varicela y puede provocar la aparición de cicatrices, defectos en los músculos y los huesos, malformaciones y parálisis en las extremidades, cabeza más pequeña de lo normal, convulsiones y discapacidad intelectual (retraso mental). Esta infección es muy poco frecuente en las mujeres embarazadas que se infectan con el virus de la varicela.
  • La sífilis congénita, que puede hacerse visible cuando el niño es bebé (temprana) o después de los dos años (tardía). En la sífilis congénita temprana, el niño tal vez nazca prematuro o tenga el hígado o el bazo agrandados, el cartílago nasal inflamado, cambios óseos y problemas en el sistema nervioso central. Los niños con sífilis congénita tardía pueden tener anomalías en los huesos del rosto y los dientes, problemas de la vista y sordera.

Las mujeres embarazadas deben hablar con su proveedor de atención médica para conocer las maneras en las que se pueden evitar estas infecciones y qué deben hacer si están expuestas a ellas.

Diagnóstico de las malformaciones congénitas

Muchas malformaciones congénitas se diagnostican incluso antes del nacimiento del bebé por medio de análisis prenatales. Los análisis prenatales también pueden ayudar a determinar si una madre tiene una infección u otra afección peligrosa para el feto. Conocer los problemas de salud de un bebé con antelación puede ayudar a los padres y a los médicos a hacer planes para el futuro.

Algunas de las malformaciones que se pueden detectar por medio de los análisis prenatales son las siguientes:

  • defectos del tubo neural (espina bífida, anencefalia)
  • síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas
  • trastornos metabólicos hereditarios
  • malformaciones cardíacas congénitas
  • malformaciones gastrointestinales y de los riñones
  • labio leporino o fisura palatina
  • algunas malformaciones congénitas de las extremidades
  • tumores congénitos

Es importante recordar que los análisis identifican únicamente la posibilidad de que un bebé tenga esta anomalía. Es posible tener un bebé sano después de haber obtenido un resultado de un análisis que indica que puede existir una malformación. No es obligatorio hacerse estos análisis prenatales; hable con el médico para saber si considera que debería hacerse alguno de estos análisis.

Otras malformaciones congénitas que no se pueden detectar antes del nacimiento se pueden identificar durante los estudios de rutina de los recién nacidos. Con el permiso de los padres, a los bebés se les hacen estudios después del nacimiento para detectar algunas malformaciones congénitas que deben recibir tratamiento inmediatamente después del nacimiento. Los exámenes que se realizan al bebé varían de un estado a otro; aunque todos los estados hacen análisis para detectar fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, anemia falsiforme y aproximadamente 30 afecciones más que se identifican con una tecnología denominada espectrometría de masas tándem. Los padres deben preguntarles a sus proveedores de atención médica o a los enfermeros del hospital qué análisis se realizan de forma rutinaria en su estado.

Otros trastornos para los cuales los estados realizan análisis en los recién nacidos son:

  • fibrosis quística
  • hiperplasia suprarrenal congénita (un trastorno hereditario de la glándula suprarrenal, que puede provocar enfermedades graves en los recién nacidos si no se diagnostica y se trata dentro de las primeras semanas de vida)
  • pérdida de la audición

Los padres que estén preocupados por otras malformaciones congénitas específicas pueden hacerle los análisis correspondientes a su bebé. Deben hablar sobre esto con el proveedor de atención médica antes de que nazca el bebé.

Prevención de las malformaciones congénitas

Muchas malformaciones congénitas no se pueden prevenir, pero las mujeres pueden hacer cosas antes y durante el embarazo para ayudar a reducir las probabilidades de tener un bebé con una malformación congénita.

Antes del embarazo, las mujeres deberían hacer lo siguiente:

  • asegurarse de tener todas las vacunas al día
  • asegurarse de que no tienen ninguna enfermedad de transmisión sexual
  • tomar las dosis diarias recomendadas de ácido fólico antes de intentar la concepción
  • evitar los medicamentos innecesarios y hablar con sus médicos acerca de los medicamentos que están tomando

Si existen antecedentes familiares de malformaciones congénitas o si una mujer se encuentra en un grupo de alto riesgo (debido a la edad, los antecedentes étnicos o su historia clínica) debe considerar reunirse con un genetista para determinar el riesgo de su bebé.

Durante el embarazo, es importante tomar las vitaminas prenatales y comer una dieta saludable, además de tomar las siguientes precauciones:

  • no fumar y evitar el humo de otros fumadores
  • no tomar alcohol
  • evitar el consumo de drogas ilegales
  • hacer ejercicio físico y descansar mucho
  • acudir a la atención prenatal temprana y regular

Si siguen estas precauciones durante el embarazo, las mujeres pueden ayudar a reducir los riesgos de malformaciones congénitas en el bebé.

Revisado por: Rupal Christine Gupta, MD
Fecha de revisión: septiembre de 2014