SSM Cardinal Glennon Children's Medical Center
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Exámenes de evaluación para recién nacidos

(Newborn Screening Tests)

Acerca de los exámenes de evaluación para recién nacidos

Los exámenes de evaluación que se realizan a los recién nacidos tienen por fin descartar algunos trastornos peligrosos y, en algunos casos, letales que no se pueden detectar de otra manera en el nacimiento.

Muchos de estos son trastornos metabólicos (que suelen recibir el nombre de "errores metabólicos congénitos") que interfieren con el uso que el organismo hace de los nutrientes para mantener sanos los tejidos y producir energía. Otros trastornos que se pueden detectar por medio de los análisis incluyen los problemas con las hormonas o la sangre.

En general, los trastornos metabólicos y otros trastornos hereditarios pueden impedir el desarrollo físico y mental normal del bebé de diferentes maneras. Y los padres pueden transmitir el gen de un determinado trastorno sin siquiera saber que son portadores.

Con un simple análisis de sangre, los médicos pueden, con frecuencia, determinar si los recién nacidos tienen ciertas afecciones que podrían causarles problemas. Si bien éstas afecciones se consideran raras y la mayoría de los bebés son completamente sanos, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden marcar la diferencia entre un problema de por vida y un desarrollo saludable.

Examen de evaluación: pasado, presente y futuro

A principios de la década de 1960, el científico Robert Guthrie, PhD, desarrolló un análisis de sangre que permitía determinar si un recién nacido tenía el trastorno metabólico fenilcetonuria (PKU). Las personas con PKU carecen de una enzima necesaria para procesar el aminoácido fenilalanina, lo cual es necesario para el crecimiento normal en los niños y el uso normal de las proteínas a lo largo de toda la vida. Sin embargo, si se acumula demasiada fenilalanina, se producen daños en el tejido cerebral y es posible que aparezca un retraso sustancial del desarrollo.

Si los niños que nacen con PKU comienzan una dieta especial inmediatamente, es posible evitar el retraso del desarrollo que ocurría en las generaciones anteriores y los niños pueden llevar adelante una vida normal.

Desde la aparición del análisis de PKU, los investigadores desarrollaron más análisis de sangre para detectar otros trastornos en los bebés que, si no se diagnostican y tratan a tiempo, pueden provocar problemas físicos, retrasos en el desarrollo y, en algunos casos, la muerte.

El gobierno federal no ha fijado normas a nivel nacional; por lo tanto, los análisis obligatorios varían de un estado a otro y son determinados de forma individual por el departamento de salud pública de cada estado. Muchos estados cuentan con programas de análisis obligatorios en recién nacidos, pero los padres pueden optar por no realizarle los análisis a su bebé si así lo desean.

Actualmente, casi todos los estados realizan análisis para detectar más de 30 trastornos. Una técnica de análisis, la espectrometría de masas en tándem (o MS/MS), permite detectar más de 20 trastornos metabólicos congénitos con una sola gota de sangre.

¿Qué exámenes se ofrecen?

Tradicionalmente, las decisiones de cada estado acerca de qué exámenes realizar se basaban en una evaluación de los costos y los beneficios. Las consideraciones de "costos" incluyen las siguientes:

  • el riesgo de resultados falsos positivos (y la preocupación que provocan)
  • la disponibilidad de tratamientos conocidos para mejorar la afección
  • los costos financieros

Entonces, ¿qué puede hacer? Su mejor estrategia es mantenerse informado. Converse sobre éste tema tanto con su obstetra o proveedor de atención médica como con el futuro médico de su bebé, antes del nacimiento. Sepa qué análisis se realizan por rutina en su estado y en el hospital en el que dará a luz (algunos hospitales realizan más estudios de los que la ley impone).

Si su estado no ofrece análisis para el panel ampliado de trastornos, es posible que desee preguntarle a su médico si es conveniente realizar análisis complementarios; aunque probablemente deba pagar los análisis adicionales.

Si le preocupa saber si a su bebé le hicieron los análisis de algunos trastornos, pídale al médico de su hijo que le informe qué análisis se realizaron y si es recomendable hacer más análisis.

Los análisis en recién nacidos varían de un estado a otro y están sujetos a cambios, en especial debido a los avances tecnológicos. Sin embargo, los trastornos que se incluyen a continuación son los que suelen incluirse en los programas de análisis para recién nacidos.

PKU

Cuando este trastorno se detecta de manera temprana, la alimentación del bebé con una fórmula especial, con bajo contenido de fenilalanina, puede prevenir los retrasos mentales. Será necesario respetar una dieta con bajo contenido de fenilalanina durante la infancia y la adolescencia, y probablemente durante la vida adulta. Esta dieta elimina todos los alimentos con un elevado contenido de proteínas; por lo tanto, las personas que padecen PKU toman una fórmula artificial especial como un reemplazo nutricional. Incidencia: 1 de cada 10.000 a 25.000.

Hipotiroidismo congénito

Éste es el trastorno que se identifica más comúnmente con los análisis de rutina. Los bebés afectados no tienen suficiente hormona tiroidea y, como consecuencia de eso, tienen un retraso en el desarrollo del cerebro y del crecimiento. (La tiroides, una glándula ubicada en la parte delantera del cuello, libera sustancias químicas que controlan el metabolismo y el crecimiento).

Si el trastorno se detecta a tiempo, el bebé puede recibir un tratamiento con dosis orales de hormona tiroidea para permitir el desarrollo normal. Incidencia: 1 de cada 4.000.

Galactosemia

Los bebés con galactosemia carecen de la enzima que convierte la galactosa (uno de dos azúcares presentes en la lactosa) en glucosa, un azúcar que el organismo puede utilizar. Como resultado, es necesario eliminar de la dieta la leche (incluida la leche materna) y otros productos lácteos. De lo contrario, la galactosa se puede acumular en el sistema y dañar los órganos y las células del cuerpo, provocando ceguera, retardo mental grave, problemas de crecimiento e, incluso, la muerte.

Incidencia: 1 de cada 60.000 a 80.000. Algunas formas menos graves de galactosemia que se pueden detectar con los análisis en recién nacidos tal vez no requieran ninguna intervención.

Anemia falciforme

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre en la que los glóbulos rojos mutan, toman formas "falciformes" anormales y pueden provocar episodios de dolor, daños en órganos vitales, como los pulmones y los riñones, e incluso la muerte. Los niños pequeños con anemia falciforme son especialmente propensos a desarrollar determinadas infecciones bacterianas, como la neumonía (inflamación de los pulmones) y la meningitis.

Los estudios sugieren que los análisis en los recién nacidos pueden alertar a los médicos para que comiencen el tratamiento con antibióticos antes de que se presenten las infecciones y que controlen los síntomas de posibles agravamientos con más atención. Los análisis también permiten detectar otros trastornos que afectan la hemoglobina (sustancia que transporta el oxígeno en la sangre).

Incidencia: aproximadamente 1 de cada 500 afroamericanos y 1 de cada 1.000 a 1.400 hispanoamericanos; también se presenta con cierta frecuencia entre personas descendientes del Mediterráneo, Medio Oriente y Sudeste asiático.

Deficiencia de biotinidasa

Los bebés con esta afección no tienen suficiente biotinidasa, una enzima que recicla la biotina (una vitamina B) en el organismo. Esta deficiencia puede provocar convulsiones, mal control muscular, problemas con el sistema inmunológico, pérdida de la audición, retraso mental, coma e incluso la muerte. No obstante, si la deficiencia se detecta a tiempo, es posible prevenir los problemas dándole al bebé más biotina. Incidencia: 1 de cada 72.000 a 126.000.

Hiperplasia suprarrenal congénita

En realidad, éste es un grupo de trastornos relacionados con la deficiencia de algunas hormonas que produce la glándula suprarrenal. Puede afectar el desarrollo de los genitales y puede provocar la muerte debido a la pérdida de sales por los riñones. El tratamiento de por vida por medio de la administración de las hormonas faltantes permite controlar la afección. Incidencia: 1 de cada 12.000.

Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD)

Los bebés con MSUD carecen de una enzima necesaria para procesar tres aminoácidos esenciales para el crecimiento normal del cuerpo. Cuando no se los procesa correctamente, estos aminoácidos pueden acumularse en el organismo y darle a la orina un olor similar al del jarabe de arce o al azúcar dulce quemada. Estos bebés suelen tener poco apetito y son sumamente irritables.

Si no se detecta y trata a tiempo, la MSUD puede provocar retraso mental, discapacidad física e incluso la muerte. Una dieta estrictamente controlada, que reduzca ciertos alimentos con un contenido elevado de proteínas y estos aminoácidos puede prevenir estos problemas. Al igual que quienes padecen PKU, las personas con MSUD suelen recibir una fórmula que reemplaza a los nutrientes necesarios que no están presentes en la dieta especial que deben seguir. Incidencia: 1 de cada 250.000.

Tirosinemia

Los bebés que presentan este trastorno del metabolismo tienen dificultad para procesar el aminoácido tirosina. Si este se acumula en el organismo, puede provocar un leve retraso, dificultades en el lenguaje, problemas de hígado e incluso la muerte debido a una falla hepática. El tratamiento requiere una dieta especial y, en algunos casos, un trasplante de hígado. El diagnóstico y el tratamiento tempranos parecen contrarrestar los problemas de largo plazo, aunque es necesario contar con más información. Incidencia: aún no se ha determinado. Algunos bebés presentan una forma autolimitada y leve de tirosinemia.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta de manera particular a los pulmones y el sistema digestivo y hace que los niños que la padecen sean más vulnerables a las infecciones pulmonares reiteradas. No existe una cura conocida; el tratamiento consiste en intentar prevenir las infecciones pulmonares graves (a veces, con antibióticos) y ofrecer la nutrición adecuada. La detección temprana puede ayudar a los médicos a reducir los problemas asociados con la fibrosis quística, pero aún queda por determinar el impacto real del análisis en los recién nacidos. 1 de cada 2000 bebés caucásicos; menos común en afroamericanos, hispanos y asiáticos.

Deficiencia de MCAD

La deficiencia de MCAD (CoA deshidrogenasa de cadena media) es un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos. Los niños que la padecen son propensos a episodios reiterados de bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia), lo cual puede provocar convulsiones e interferir con el desarrollo y el crecimiento normales. El tratamiento involucra asegurarse de que los niños no ayunen (no salteen comidas) y que reciban nutrición adicional (en general, por medio de nutrientes intravenosos) cuando están enfermos. La detección temprana puede ayudar a los niños afectados a llevar adelante vidas normales.

Toxoplasmosis

La toxoplasmosis es una infección parasitaria que se puede transmitir a través de la placenta al niño no nato. El organismo causante de la enfermedad puede invadir el cerebro, los ojos y los músculos, y puede provocar ceguera y retraso mental. El beneficio de la detección y el tratamiento tempranos no está claro. Incidencia: 1 de cada 1.000. Pero solo uno o dos estados realizan análisis de toxoplasmosis.

Evaluación de la audición

La mayoría de los estados, aunque no todos, obligan a evaluar la audición de los recién nacidos antes de darlos de alta del hospital. Si su bebé no es evaluado en ese momento, asegúrese de que lo examinen dentro de las primeras 3 semanas de vida.

Los niños desarrollan habilidades fundamentales de habla y lenguaje en los primeros años de vida. Si se detecta una pérdida de la audición de manera temprana, es posible realizar un tratamiento para prevenir la interferencia con el desarrollo de estas habilidades.

¿Debo pedir que se realicen otros análisis?

Si la respuesta a alguna de las siguientes preguntas es afirmativa, hable con su médico, y, si es posible, con un asesor en genética, sobre la posibilidad de hacer otros análisis:

  • ¿Tiene antecedentes familiares de un trastorno hereditario?
  • ¿Ya tuvo un hijo con algún trastorno?
  • ¿Algún bebé de su familia falleció y se cree que ha sido debido a un trastorno metabólico?
  • ¿Tiene otro motivo para creer que su hijo puede tener un riesgo de padecer alguna afección?

¿Cómo se hacen las evaluaciones?

Durante los primeros dos o tres días de vida, le pincharán el talón a su bebé para tomar una pequeña muestra de sangre a fin de analizarla. La mayoría de los estados cuentan con un laboratorio estatal o regional para realizar los análisis, aunque algunos recurren a laboratorios privados.

Se suele recomendar tomar la muestra después de las primeras 24 horas de vida. Algunos análisis, como el de PKU, no serán tan efectivos si se realizan demasiado pronto después del nacimiento. Sin embargo, como las madres y los recién nacidos suelen ser dados de alta en un día, es posible que a algunos bebés se les haga el análisis dentro de las primeras 24 horas. Si ocurre esto, los expertos recomiendan tomar otra muestra 1 o 2 semanas más tarde, como máximo. Es sumamente importante volver a realizar el análisis de PKU para obtener resultados precisos. Algunos estados realizan dos análisis por rutina a todos los bebés.

Obtención de los resultados

Cada laboratorio tiene un procedimiento diferente para notificar los resultados de los análisis a las familias y a los pediatras. Algunos laboratorios pueden enviar los resultados al hospital en el que nació su hijo y no directamente al médico de su hijo. Esto representa un retraso hasta que usted conoce los resultados.

Y si bien algunos estados tienen un sistema que les permite a los médicos acceder a los resultados por teléfono o computadora, otros no lo tienen. Pregúntele a su médico cómo obtendrá los resultados y cuándo estarán disponibles.

Si el resultado de uno de los análisis no es normal, intente no entrar en pánico. Esto no significa necesariamente que su hijo tenga el trastorno en cuestión. Estas evaluaciones no son iguales a las evaluaciones de diagnóstico. La evaluación inicial ofrece únicamente información preliminar que debe ir seguida de un examen de diagnóstico más específico.

Si los exámenes confirman que su hijo tiene un trastorno, es posible que su médico lo derive a un especialista para que reciba una evaluación más exhaustiva y tratamiento. Recuerde que los complementos y las restricciones en la dieta, junto con una supervisión médica adecuada, con frecuencia permiten prevenir la mayoría de los problemas mentales y físicos graves que solían asociarse con los trastornos metabólicos.

Es posible que también se pregunte si el trastorno puede ser transmitido a otros niños en el futuro. Converse sobre esto con su médico y, si es posible, con un asesor en genética. Además, si tiene otros hijos a quienes no se les realizaron análisis para detectar el trastorno, considere la posibilidad de hacérselos. Una vez más, hable con su médico.

Conozca sus opciones

Como los programas del estado están sujetos a cambios, es conveniente que consiga información actualizada sobre el programa de su estado (y del hospital en cuestión). Hable con su médico o comuníquese con el departamento de salud de su estado para obtener más información.

Revisado por: Patricia G. Wheeler, MD
Fecha de revisión: septiembre de 2012