SSM Cardinal Glennon Children's Medical Center
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Asesoramiento genético

(Genetic Counseling)

Si usted y su pareja se acaban de enterar de que están esperando un bebé, se sorprenderán al conocer la gran cantidad y la variedad de pruebas prenatales que existen. Análisis de sangre y de orina, revisiones médicas mensuales, pruebas de cribado y elaboración de su antecedentes médicos personales y familiares. Todas estas pruebas ayudan a evaluar su salud y la de su futuro bebé y a predecir cualquier posible riesgo relacionado con la salud de este último.

También tendrán la posibilidad de someterse a pruebas genéticas. Estas pruebas identifican las probabilidades que tienen usted y su pareja de transmitir ciertas enfermedades o trastornos genéticos (ocasionados por defectos en los genes, las diminutas unidades de ADN que determinan las características y el funcionamiento del cuerpo entero) a sus hijos.

Algunos de los trastornos genéticos más comunes son los siguientes:

  • síndrome de Down
  • fibrosis quística
  • anemia falciforme
  • enfermedad de Tay-Sachs (una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central)
  • espina bífida

Si sus antecedentes médicos sugieren que se podrían beneficiar de una prueba genética, lo más probable es que su médico los remita a un asesor genético. O tal vez ustedes prefieran buscar a su propio asesor genético.

¿A qué se dedican los asesores genéticos y cómo pueden ayudar a su familia?

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es el proceso a través del cual:

  • se evalúan sus antecedentes médicos personales y los de su familia
  • se solicitan pruebas genéticas
  • se evalúan los resultados de estas pruebas
  • se ayuda a los padres para que tomen decisiones informadas sobre cómo proceder a continuación

Las pruebas genéticas se llevan a cabo a partir de pequeñas muestras de sangre o de tejidos corporales. Determinan si usted, su pareja o su bebé son portadores de los genes de ciertos trastornos hereditarios.

Los genes están compuestos por moléculas de ADN, que son los componentes básicos de la herencia. Los genes se agrupan en patrones específicos dentro de los cromosomas de una persona, formando un esquema único y exclusivo de sus rasgos físicos y biológicos.

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, organizados por pares en cada una de las células de nuestros cuerpos, con la excepción de las células reproductoras (o gametos), que solo tienen 23 cromosomas. Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen en el momento de la concepción, una persona hereda la mitad de cada par de cromosomas de su padre y la otra mitad de su madre. La nueva combinación de cromosomas se copia a sí misma una y otra vez durante el proceso de desarrollo y crecimiento fetal, lo que implica que se transmite una información genética idéntica a cada nueva célula que se forma en el feto.

La ciencia actual sugiere que un ser humano tiene aproximadamente 25.000 genes en cada una de sus células. Un error en un solo gen (y, en algunos casos, hasta una alteración en un pequeño fragmento del ADN) puede ser la causa de una afección médica grave.

Algunas afecciones, como la enfermedad Huntington (un trastorno degenerativo del sistema nervioso) y el síndrome de Marfan (un trastorno del tejido conjuntivo), se pueden heredar solo a partir del gen defectuoso de uno de los progenitores. Pero la mayoría de los trastornos, como la fibrosis quística, la anemia falciforme y la enfermedad de Tay-Sachs, no pueden ocurrir a menos que tanto la madre como el padre transmitan el gen responsable a su descendencia.

Otras afecciones genéticas, como el Síndrome de Down, no se suelen heredar. Generalmente, son el resultado de un error (o mutación) en el proceso de división celular durante la concepción o el desarrollo del feto. Y hay otras, como la acondroplasia (la forma más común de enanismo), que se pueden heredar o bien ser el resultado de una mutación genética.

Los resultados de las pruebas genéticas no son fáciles de entender. Pueden revelar la presencia, la ausencia o la existencia de anomalías en genes o cromosomas. La función de los asesores genéticos consiste precisamente en descifrar el significado de estas complejas pruebas.

Sobre los asesores genéticos

Los asesores genéticos son profesionales que han completado un máster donde se forman en medicina genética y habilidades de asesoramiento. En EE.UU., estos profesionales deben aprobar un examen realizado por la American Board of Genetic Counseling para obtener su titulación.

Los asesores genéticos ayudan a identificar y a interpretar los riesgos de la descendencia de padecer trastornos hereditarios, explican cómo se tramiten estos trastornos, sugieren las pruebas pertinentes y explican a sus clientes las distintas posibilidades que se podrían obtener como resultado. (Para que ustedes se hagan las pruebas, les remitirán a un médico o laboratorio). También les explicarán qué tipo de información puede facilitar el asesoramiento genético, los apoyarán y atenderán cualquier cuestión emocional que pueda surgir cuando reciban los resultados y la interpretación de las pruebas genéticas que les practiquen.

¿Quién debe consultar a un asesor genético?

La mayoría de las parejas que buscan un hijo o que ya están esperando un bebé no necesitan consultar a un asesor genético. Según el Centro de Control y Prevención de las Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), aproximadamente el 3 por ciento de los bebés estadounidenses nacen con anomalías congénitas cada año. Y, entre las anomalías que ocurren, las más frecuentes también son las más tratables. El labio leporino y el pie equino varo, dos de las anomalías congénitas más frecuentes, se pueden tratar quirúrgicamente; lo mismo ocurre con muchas malformaciones cardíacas.

El mejor momento para visitar a un asesor genético es antes de que la mujer se quede embarazada, momento en que un asesor genético podrá ayudar a evaluar los factores de riesgo de tener un hijo con anomalías congénitas. Pero incluso cuando ya se ha producido el embarazo, una visita a un asesor genético puede ser beneficiosa, porque ayuda a determinar qué pruebas son apropiadas para cada embarazo en concreto.

Los expertos recomiendan que a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o de sus circunstancias personales, se les ofrezca la opción de recibir asesoramiento genético y pruebas de cribado prenatal para detectar el Síndrome de Down.

Es especialmente importante acudir a un asesor genético si usted presenta cualquiera de los siguientes factores de riesgo:

  • Resultados anómalos en una prueba prenatal de cribado estándar (como la de la alfa fetoproteína)
  • Resultados anómalos en la amniocentesis (como una anomalía cromosómica en el feto)
  • Uno de los padres o un pariente cercano tiene una enfermedad hereditaria o una anomalía congénita
  • Uno de los padres ya tiene un hijo que padece una anomalía congénita, una discapacidad intelectual o un trastorno genético
  • La futura madre ya ha tenido más de dos abortos o hijos que murieron cuando eran lactantes.
  • La madre tendrá 35 años o más cuando nazca el bebé. Las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down se incrementan con la edad de la madre: una mujer tiene 1/350 probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down cuando tiene 35 años, 1/110 probabilidades cuando tiene 40 años, y 1/30 probabilidades cuando tiene 45.
  • Les preocupan las anomalías genéticas que ocurren más a menudo en ciertos grupos étnicos o raciales. Por ejemplo, las parejas de ascendencia africana tienen mayor riesgo de tener hijos con anemia falciforme; las parejas de ascendencia judía centroeuropea o de Europa del este (Ashekenazi), Cajun, o irlandesa pueden ser portadoras de la enfermedad de Tay-Sachs; y las parejas de ascendencia italiana, griega, de oriente medio, del sur de Asia o africana pueden ser portadoras del gen de la talasemia, un trastorno que afecta a los glóbulos rojos.
  • A alguno de los progenitores le preocupa los efectos de haberse expuesto a radiaciones, medicamentos, drogas ilegales, infecciones o sustancias químicas

Consultar a un asesor genético

Antes de acudir a la consulta del asesor genético, lo más probable es que le pidan que reúna información sobre los antecedentes médicos personales y familiares. Al asesor genético, le interesará estar bien informado sobre cualquier pariente que padezca un trastorno genético, que haya tenido abortos múltiples o sobre las muertes precoces o inexplicables que hayan ocurrido en su familia. El asesor también querrá estar bien informado sobre su historial médico, incluyendo las ecografías, los resultados de las pruebas prenatales, datos de embarazos previos y la medicación que haya estado tomando antes y/o durante el embarazo.

Cuando usted y su pareja se reúnan con su asesor, revisarán conjuntamente los vacíos de información, así como las áreas más problemáticas en la historia médica de su familia. El asesor los ayudará a entender los patrones hereditarios de cualquier trastorno que se dé en su familia, así como a evaluar sus probabilidades de tener un hijo con ese trastorno.

El especialista le explicará la diferencia entre los riesgos que acompañan a todo embarazo en general y los riesgos particulares a los que se exponen ustedes, como padres. Incluso si usted descubre que tiene un gen problemático, la ciencia no siempre puede predecir la gravedad de la enfermedad relacionada con ese gen. Por ejemplo, un niño afectado por una fibrosis quística puede tener problemas graves en los pulmones o solo síntomas respiratorios leves.

Si son necesarias pruebas adicionales, el asesor les ayudará a concertar las visitas pertinentes y llevará toda la burocracia asociada. Cuando los resultados estén listos, el asesor les llamará para darles la noticia y es posible que les pida que lo vuelvan a visitar para hablar sobre ello.

Después de la consulta

Los asesores genéticos los ayudarán a entender sus opciones y a adaptarse a cualquier incertidumbre que deban afrontar, pero ustedes y su familia serán quienes deberán decidir los pasos a seguir.

Si antes de la concepción del bebé, se enteran de que usted y su pareja presentan un alto riesgo de tener un hijo con una anomalía congénita grave o fatal, sus opciones serán las siguientes:

  • Diagnóstico de pre-implantación: los óvulos, previamente fecundados in vitro (en un laboratorio, fuera del útero materno) se analizan en la etapa del blastocito (8 células) y solo se implantan en el útero materno los que no son portadores de la anomalía congénita para que se produzca el embarazo
  • Utilizar un donante de esperma o de óvulos
  • Adopción
  • Correr el riesgo de tener un hijo
  • Concebir a un bebé y someterse a pruebas prenatales específicas

Si reciben un diagnóstico de una anomalía congénita grave o fatal después de la concepción, deberán elegir entre las siguientes opciones:

  • Prepararse para los desafíos que deberán afrontar cuando nazca el bebé
  • Cirugía fetal para reparar la anomalía antes del nacimiento. La cirugía sólo se puede utilizar para tratar algunas anomalías, como la espina bífida o la hernia diafragmática congénita (un orificio en el diafragma que puede comprometer de forma considerable el desarrollo pulmonar). La mayoría de las anomalías congénitas de origen genético no se pueden tratar quirúrgicamente.
  • Poner fin al embarazo

Para algunas familias, saber que van a tener un bebé con una afección genética grave o fatal es más de lo que pueden tolerar. Otras familias son capaces de adaptarse a la noticia, así como al nacimiento del bebé, bastante bien.

Los asesores genéticos pueden compartir con ustedes las experiencias que han tenido con otras familias que han atravesado situaciones similares a la suya. Pero no le sugerirán ninguna forma de actuar. Un buen asesor genético entiende que lo que es acertado para una familia puede no serlo para otra.

De todos modos, los asesores genéticos pueden remitir a sus clientes a otros especialistas que también les pueden ayudar. Por ejemplo, muchos bebés con síndrome de Down nacen con anomalías cardíacas. Su asesor les puede sugerir que consulten a un cardiólogo para hablar sobre la cirugía cardíaca y a un especialista en neonatología que les explique los cuidados que debe recibir un recién nacido después de someterse a una intervención. Los asesores genéticos también pueden remitirles a trabajadores sociales, grupos de apoyo o profesionales de la salud mental, que le ayudarán a adaptarse y a prepararse para afrontar su nueva y compleja realidad.

Cómo encontrar a un asesor genético

Consultar a un asesor genético, aparte de ser informativo, puede ser tranquilizador, sobre todo si usted o su pareja saben que tienen factores de riesgo genético para concebir un bebé. Hable con su médico si cree que les iría bien consultar a un asesor genético. Muchos médicos disponen de un listado de asesores genéticos de su localidad con quienes suelen trabajar. Si reside en EE.UU, también puede ponerse en contacto con la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos de EE.UU (NSGC, por sus siglas en inglés) para tener más información al respecto.

Revisado por: Larissa Hirsch, MD
Fecha de revisión: abril de 2014