(Neurofibromatosis)

La neurofibromatosis (NF) es una afección que produce el desarrollo de tumores en los tejidos nerviosos, que causan anomalías dermatológicas y óseas.

La NF suele diagnosticarse en la niñez; en algunos casos durante la lactancia (en los niños con cuadros graves), pero en general entre los 3 y los 16 años de edad. Los efectos de la enfermedad pueden variar ampliamente: algunos niños viven prácticamente sin verse afectados por ella. En casos aislados, pueden padecer graves discapacidades.

No existe una cura específica para la NF, pero en general pueden extirparse los tumores y tratarse las complicaciones relacionadas. Dado que aproximadamente la mitad de los niños con NF presentan trastornos del aprendizaje, es probable que algunos necesiten ayuda adicional en el aula.

Acerca de la neurofibromatosis

La neurofibromatosis es un sindrome neurocutáneo que puede afectar el cerebro, médula espinal, nervios periféricos, piel y otros sistemas del cuerpo humano.

La neurofibromatosis se caracteriza por el crecimiento de tumores, llamados neurofibromas, a lo largo de los nervios del cuerpo o por debajo de la piel. A medida que el tamaño de los tumores aumenta, pueden ejercer presión sobre áreas vitales del cuerpo y así provocar problemas en su funcionamiento.

A menudo, los neurofibromas aparecen inicialmente en la niñez y, especialmente, durante la pubertad. Prácticamente en todos los casos, el primer signo evidente es la presencia de manchas de color café con leche. Estas manchas características no duelen ni pican y nunca avanzan para convertirse en algo de mayor seriedad que manchas. Pueden localizarse en cualquier parte del cuerpo, aunque en general no en el rostro. También pueden observarse algunas manchas diminutas (pecas) debajo de los brazos o en las ingles.

Muchos neurofibromas pueden extirparse. Aunque normalmente son benignos (no cancerosos), se calcula que el 3%-5% de ellos puede tornarse canceroso.

Uno de los dos tipos de neurofibromatosis (NF1 y NF2), la NF1, es más frecuente y se presenta en 1 de cada 2500-3000 nacimientos. Se calcula que afecta a 100.000 estadounidenses. También se la conoce como enfermedad de von Recklinghausen.

La NF2 se caracteriza por la presencia de tumores bilaterales en los oídos similares a los neurofibromas y es más infrecuente (se observa en 1 cada 25.000 nacimientos). Las personas que padecen NF2 suelen desarrollar tumores benignos en los nervios de los oídos, que les provocan disminución de la audición, sordera a largo plazo y problemas de equilibrio.

La gravedad de ambos tipos de neurofibromatosis presenta amplias variaciones. En las familias en las que más de una persona padece NF, la enfermedad puede presentarse con distintos signos físicos y complicaciones en cada persona. Al momento del diagnóstico, no es posible determinar inmediatamente si el caso será leve o dará lugar a complicaciones graves.

Causas de la NF

Ambos tipos de neurofibromatosis son trastornos autosómicos dominantes. Esto significa que una persona afectada tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitir la afección en cada embarazo. La neurofibromatosis también puede ser resultado de un cambio espontáneo (mutación) en el material genético del espermatozoide u óvulo al momento de la concepción en familias sin antecedentes de NF. Alrededor de la mitad de los casos son hereditarios y la otra mitad es producto de mutaciones genéticas espontáneas.

La NF1 y la NF2 se relacionan con cambios en genes distintos. El gen afectado en la NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y el origen de la NF2 se ha detectado en el cromosoma 22. Estos hallazgos son importantes porque es posible que finalmente lleven al desarrollo de un análisis de sangre o genético para averiguar si algún familiar padece NF.

Signos y síntomas

A veces, la NF1 se diagnostica en niños más pequeños, especialmente en los que padecen formas más severas del trastorno. Una de las claves para el diagnóstico precoz de la NF leve es la aparición de manchas de color café con leche en la piel.

Muchas personas que no padecen NF tienen manchas de color café con leche. Pero si un niño pequeño tiene cinco o más manchas de alrededor de ½ pulgada (casi el tamaño de una moneda de 10 centavos), el médico buscará otros indicios que puedan indicar NF, incluidos neurofibromas (tumores en la piel, debajo de ella o que cuelgan de ella) y nódulos de Lisch, que son diminutos tumores no cancerosos en el iris (la parte de color del ojo). Los nódulos de Lisch no poseen significado clínico excepto por su contribución para confirmar el diagnóstico de NF.

Los neurofibromas suelen empezar a notarse en diferentes partes del cuerpo, al principio en los brazos, alrededor de los 10 años de edad. También es probable que al niño le salgan pecas en los pliegues de la piel de la axila o la ingle o en otras partes del cuerpo en la que la piel se arruga.

Las anomalías del esqueleto, como el afinamiento o el crecimiento excesivo de los huesos de los brazos o de la parte inferior de las piernas; la curvatura de la columna (escoliosis) y otras deformaciones óseas también pueden ser características de la NF1.

La NF2 no suele diagnosticarse hasta que el niño es mayor. La pérdida de la audición en los últimos años de la adolescencia y al comienzo de la segunda década de vida suele contarse entre los primeros síntomas del trastorno. Es producto del crecimiento de tumores en los nervios auditivos (que transportan impulsos eléctricos desde el oído interno hasta el cerebro para permitirnos oír) de uno o ambos lados.

Otros síntomas de la NF2 incluyen un zumbido continuo en los oídos, dolor de cabeza, dolor o debilidad en el rostro y una sensación de inestabilidad o pérdida de equilibrio.

Diagnóstico y tratamiento

La neurofibromatosis suele diagnosticarse sobre la base de una combinación de hallazgos. El niño debe presentar al menos dos de los siguientes signos para diagnosticar NF1:

• una cierta cantidad de manchas de color café con leche con tamaños y ubicaciones determinadas
• aparición de dos o más neurofibromas (que a menudo se asemejan a bultos del tamaño de guisantes en la piel)
• nódulos de Lisch en el iris
• glioma del nervio óptico (tumor a lo largo del nervio principal del ojo, responsable de la vista)
• ciertas anomalías en el esqueleto
• un miembro de la familia con NF1
• pecas debajo de los brazos o en las ingles

Pueden emplearse estudios como la resonancia magnética (RM) o las radiografías para detectar tumores o advertir problemas en el esqueleto. Se medirá la circunferencia de la cabeza del niño ya que los niños con síntomas de NF pueden tener una circunferencia mayor que la normal para su edad. Se controlará la presión arterial. Los médicos también obtendrán antecedentes personales detallados para buscar señales de dificultades de aprendizaje.

Para diagnosticar la NF2, los médicos buscarán evidencias de pérdida de la audición. Le pedirán una audiometría (estudio de la audición) y estudios de diagnóstico por imagen para detectar tumores en los nervios de los oídos, la médula ósea o el cerebro. También determinarán si existen antecedentes familiares de NF2.

Actualmente se cuenta con análisis genéticos para las personas con antecedentes familiares de NF1 o NF2, pero los análisis todavía no tienen una sensibilidad del 100%. La amniocentesis o la obtención de muestras de la vellosidad coriónica a veces puede establecer si un feto presenta la afección.

El tratamiento de la NF1 incluye la extirpación de neurofibromas por razones cosméticas, el tratamiento de las complicaciones (ver a continuación) y la intervención en el caso de niños con trastornos de aprendizaje. Se derivará a los niños a los especialistas médicos adecuados para controlar y tratar las complicaciones, que pueden incluir:

• convulsiones (hasta el 40% de los niños con NF1 las padecen)
• hipertensión
• escoliosis
• trastornos del habla
• tumores del nervio óptico (que pueden provocar problemas de la vista que lleven a la ceguera)
• inicio precoz o retrasado de la pubertad

Los neurofibromas raramente pueden tornarse cancerosos (3%-5% de los casos). En estos casos, pueden ser necesarias cirugía, quimioterapia o radioterapia.

Es probable que en pacientes con NF2 los médicos deban extirpar los tumores de los nervios auditivos, lo cual puede causar sordera posteriormente. Si se extraen fragmentos del nervio auditivo, los dispositivos de audición no funcionan.

En 2000, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) aprobó un implante auditivo en el tronco encefálico para las personas con NF2 que han perdido la audición. Este dispositivo transmite las señales sonoras directamente al cerebro y de este modo les permite a las personas oír determinados sonidos y el habla.

Actualmente, los investigadores están realizando ensayos con medicamentos con la esperanza de poder ofrecer más opciones de tratamiento.

El cuidado de su hijo

La primera señal evidente de neurofibromatosis es la presencia de múltiples manchas de color café con leche. Si su hijo tiene varias de estas manchas, pida a su médico que haga un examen minucioso. Es posible que el médico deba realizar otros análisis para detectar otros signos de NF en su hijo.

Si a su hijo ya le han diagnosticado NF y usted advierte que un tumor en aumento está comenzando a causar problemas, informe al médico inmediatamente.

Una de las cosas más importantes que puede hacer es lograr una intervención temprana si su hijo presenta trastornos de aprendizaje. También es útil buscar grupos de asistencia que pueden brindar a su familia consejos prácticos y aliento.

Recuerde que la mayoría de las personas (aproximadamente el 60%) a las que les han diagnosticado NF1 sólo presentan signos leves del trastorno, como manchas color café con leche y pocos neurofibromas en la superficie de la piel que requieren poco o ningún tratamiento.

Los niños a los que se les diagnosticó NF y que permanecen relativamente saludables hasta el comienzo de la adultez tienen menos probabilidades de desarrollar complicaciones más graves en otros momentos de la vida. Los niños a los que se les han diagnosticado formas graves suelen tener complicaciones que pueden corregirse y, con la ayuda y la asistencia adecuadas, pueden tener vidas felices y productivas.

Revisado por: Louis E. Bartoshesky, MD, MPH
Fecha de revisión: junio de 2011