(Marfan Syndrome)

Evan no veía la hora de que empezaran las clases. Durante todo el verano había esperado la oportunidad de hacer las pruebas para el equipo de baloncesto. Era un candidato seguro; todos se lo decían. A los 14 años, sobresalió entre sus compañeros de clase.

Pero cuando llegó el momento del examen físico, el médico detectó algunas cosas en Evan que requerían un examen más minucioso. No sólo Evan era realmente alto para su edad, 6 pies y 1 pulgada (1,85 metros) para ser exactos, sino que sus brazos, piernas y dedos eran muy largos y delgados, y su pecho tenía un aspecto como hundido. También usaba anteojos por tener miopía (repite: mi-o-pí-a) o ser corto de vista, lo cual significa que tenía problemas para ver cosas que están lejos.

El médico les dijo a los padres de Evan que no podía darle el visto bueno en el examen físico para las pruebas de baloncesto hasta que no se hiciera algunas pruebas médicas. ¿Por qué? Porque el médico sospechaba que Evan podía tener un trastorno llamado síndrome de Marfan.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan, cuyo nombre proviene del médico francés que lo descubrió en 1896, Antoine Marfan, es un trastorno que afecta los tejidos conjuntivos que se encuentran en todas partes del cuerpo. Haz de cuenta que son una especie de "pegamento" que ayuda a sostener todos los órganos, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los músculos.

En las personas que tienen síndrome de Marfan, este "pegamento" es más débil de lo normal. Esto provoca cambios en muchos sistemas del cuerpo, especialmente en el corazón, los ojos y los huesos.

Las personas con síndrome de Marfan a menudo comparten características similares. Tienden a ser altas y delgadas, con brazos, piernas, dedos de las manos y dedos los pies muy largos. Con frecuencia desarrollan curvas en la columna vertebral (escoliosis) o en los huesos del tórax. También pueden ser miopes y tener otros problemas en la vista.

Pero lo más grave del síndrome de Marfan es lo que puede ocurrir con el corazón. Con el tiempo, los tejidos conjuntivos débiles pueden hacer que la aorta, la arteria grande que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo, se estire y se dilate (repite: di-la-te), o se ensanche. Si no se trata, la aorta podría desgarrarse repentinamente y hacer que se escape la sangre. Esta afección, llamada disección (repite: di-sec-ción), es muy grave y puede provocar la muerte.

La buena noticia es que aunque el síndrome de Marfan no tiene cura, los médicos pueden tratar muchos de sus síntomas. Gracias a nuevas investigaciones y tratamientos, las personas con síndrome de Marfan que obtienen un diagnóstico precoz y reciben atención médica adecuada pueden tener una vida larga y feliz.

¿Cómo lo contraen los niños?

El síndrome de Marfan afecta a 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo. Eso significa que es bastante poco común. Es una enfermedad genética (repite: ge-né-ti-ca), lo cual significa que es provocada por un problema que ocurre en los genes del niño antes de su nacimiento.

Los genes son lo que heredas de tus padres, lo que te hacen ser como eres. Son huellas que determinan si tendrás ojos azules o marrones, o si te parecerás a tu mamá o a tu papá. Pero a veces los genes pueden transmitir algunas cosas no tan buenas, como determinadas enfermedades y afecciones.

En la mayoría de los casos, el gen del síndrome de Marfan se encuentra en las familias y los padres que tienen la enfermedad lo pasan a sus hijos. En estos casos, un niño puede tener abuelos, tías, tíos o primos que también tienen la enfermedad. Cada niño que nace de un padre o una madre con síndrome de Marfan tiene un 50% de probabilidad de tenerlo también.

Sin embargo, a veces ninguno de los padres lo tiene. En esos casos, un gen normal cambia accidentalmente cuando el bebé comienza a desarrollarse. Este bebé será la primera persona de su familia en tener la enfermedad y en su adultez tendrá un 50% de probabilidad de transmitir el gen modificado a cada uno de sus hijos.

El síndrome de Marfan puede afectar a las personas de maneras muy diferentes. Algunas podrían tener síntomas muy leves, mientras que otras, incluso dentro de la misma familia, podrían tener síntomas graves. Los médicos no saben por qué pasa esto.

Lo importante que debemos recordar es que los niños que tienen síndrome de Marfan no hicieron nada malo como para provocar su enfermedad. Tampoco es contagiosa, lo cual significa que los niños que padecen esta enfermedad no se contagiaron de ella como lo hacen de un resfriado o de la gripe, y tampoco puedes contagiarte de ellos.

¿Cómo lo diagnostican los médicos?

No todos los que son altos, delgados o miopes tienen la enfermedad. Las personas con síndrome de Marfan tienen síntomas muy específicos que, por lo general, ocurren juntos, y los médicos buscan este patrón cuando diagnostican la enfermedad.

Para recibir un diagnóstico de síndrome de Marfan, las personas deben consultar a varios tipos de médicos, incluido un genetista (un médico que se especializa en trastornos de los genes), un cardiólogo (médico del corazón), un oftalmólogo (médico de la vista) y un traumatólogo (médico de los huesos).

Primero, un genetista preguntará si algún otro familiar tiene síntomas similares. Luego, probablemente haga exámenes que no causan ningún dolor, como tomar medidas del cuerpo, incluida la distancia de los brazos extendidos. Tal vez hayas escuchado hablar de la extensión de las alas de un pájaro; es decir, cuánto se extienden las alas cuando se abren. La extensión de los brazos es algo similar.

Para medir la extensión de tus brazos, ábrelos como si estuvieras formando la letra "T" con todo el cuerpo. Tu extensión es cuánto mides desde la punta de los dedos de tu lado izquierdo hasta la punta de los dedos de tu lado derecho. Algunas personas con síndrome de Marfan tienen una extensión de brazos mayor que su altura. En otras palabras, tienen brazos muy largos.

El genetista también puede preguntarte si tú o algún familiar se realizaron la prueba genética para el síndrome de Marfan. Para realizar esta prueba, se necesita una pequeña muestra de sangre para verificar si hay algún cambio en el gen llamado FBN1. Los cambios en este gen causan el síndrome de Marfan.

El cardiólogo también realizará algunas pruebas que no ocasionan dolor. Puede escuchar el corazón con un estestocopio; tomar una radiografía del tórax y realizar un electrocardiograma o ECG (una prueba que mide la actividad eléctrica del corazón). También puede indicarse un ecocardiograma (una prueba que usa ondas sonoras para formar una imagen del corazón) para que el médico pueda verificar el tamaño de la aorta y detectar cualquier problema en las válvulas del corazón (las "compuertas" pequeñas dentro del corazón que ayudan a dirigir el flujo de la sangre). En las personas con síndrome de Marfan, esas válvulas pueden ponerse blandas, permitiendo que se escape sangre nuevamente hacia el corazón.

Un oftalmólogo examinará los ojos para verificar si hay dislocados (repite: dis-lo-ca-dos). Eso ocurre cuando el cristalino (la parte del ojo que enfoca), que en general se ubica detrás de la pupila, se desliza hacia arriba, hacia abajo o hacia un costado. Más de la mitad de las personas con síndrome de Marfan padecen esta afección. Los niños con el trastorno también son más propensos a tener ambliopía (ojo perezoso) y cuando crecen, también tienen algunos otros problemas a vista.

Un traumatólogo verificará la escoliosis, problemas en el esternón (en muchas personas se arquea o sobresale), problemas en las articulaciones y otras cosas, como el pie plano.

¿Qué deben hacer los médicos?

Los niños con síndrome de Marfan deben ser monitorizados muy de cerca por un equipo de médicos. Debido a que los cuerpos de los niños crecen y cambian tan rápido, la mayoría de los niños deberá realizarse ecocardiogramas aproximadamente una vez al año, además de exámenes frecuentes de la vista y los huesos. Así los médicos pueden adelantarse a cualquier problema nuevo.

Los médicos también pueden recetar medicamentos especiales llamados bloqueadores beta e inhibidores de la ECA, que ayudan a que el corazón no bombee tan fuerte disminuyendo el desgaste a los vasos sanguíneos. Los niños con miopía o ambliopía (ojo perezoso) probablemente necesiten usar anteojos. Es posible que los niños que desarrollan escoliosis tengan que usar un soporte especial para la espalda.

A veces los niños pueden necesitar someterse a cirugías del corazón, los ojos, la espalda o los huesos del tórax, según la gravedad que alcancen los problemas.

Qué puede hacer un niño con síndrome de Marfan

Los niños con síndrome de Marfan pueden hacer muchas cosas para ayudar a mantenerse sanos. Lo más importante es evitar causarle presión extra al corazón. En general, eso implica evitar los deportes que requieran correr mucho, forzar los músculos o donde exista la posibilidad de recibir golpes en el pecho, como baloncesto, fútbol, béisbol, gimnasia, levantamiento de pesas, y pista y campo.

Esto puede ser una molestia, pero no significa que los niños con síndrome de Marfan tengan que ser sedentarios. Aun así pueden jugar con sus amigos y hasta hacer ejercicios; sólo deben tener un poco más de cuidado.

Los niños siempre deben consultar con sus médicos sobre qué es seguro para ellos, pero, en general, tienen el visto bueno para llevar a cabo actividades como caminar, nadar, bailar y cualquier otra cosa que puedan hacer a un ritmo más lento. Por supuesto, ningún niño, con o sin síndrome de Marfan, debe fumar.

¿Cómo es la vida para los niños con síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan afecta a las personas de maneras diferentes; por eso, la vida no es igual para todos los niños que lo padecen. Algunos niños tienen muchos síntomas que requieren mucha atención médica. Otros tienen formas tan leves del síndrome de Marfan que simplemente necesitan realizarse un chequeo una vez al año.

Aunque el síndrome de Marfan no afecta la inteligencia de un niño, algunos niños podrían necesitar ayuda extra en clase debido a los problemas de la vista. Además, tal vez deban evitar participar en algunas actividades durante la clase de gimnasia. Pero, fuera de eso, los niños con síndrome de Marfan son exactamente iguales que los demás, sólo que un poco más altos.

Si tienes síndrome de Marfan, probablemente sepas que a veces puede ser difícil sentirse distinto de tus amigos. Puedes cansarte de la gente que hace comentarios sobre tu altura y te pregunta "¿Cómo se siente estar allá arriba?" o de los que se burlan de tus anteojos. Simplemente mantén tu frente en alto y recuerda que todos tenemos cosas que nos hacen únicos.

Si tienes a un amigo al que le diagnosticaron el síndrome de Marfan y se siente triste por tener que dejar su deporte favorito, ¿por qué no demostrarle tu apoyo y buscar nuevas actividades de las que puedan disfrutar juntos? Son muchas más las cosas que los niños con síndrome de Marfan pueden hacer que las que no pueden hacer.

Mira a Evan, por ejemplo. Estaba muy desilusionado cuando se enteró que el baloncesto no iba a formar parte de su futuro. Pero luego empezó a tomar clases de guitarra y descubrió que en realidad era bastante bueno. De hecho, su profesor dice que tiene un talento natural.

Revisado por: Karen W. Gripp, MD
Fecha de revisión: julio de 2011