(Genetic Testing)

Las pruebas genéticas se realizan analizando una pequeña muestra de sangre u otros tejidos corporales para determinar si usted, su pareja o su bebé es portador de los genes de determinados trastornos hereditarios.

Las pruebas genéticas están lo bastante desarrolladas como para que los médicos puedan identificar genes defectuosos o carencias de genes. La prueba genética específico para poder emitir un diagnóstico depende de la enfermedad o trastorno concreto que sospeche el médico.

En las pruebas genéticas se pueden utilizar muchos tipos distintos de fluidos y tejidos corporales. En el cribado o screening de ácido desoxirribonucleico (ADN), basta con una muestra minúscula de sangre, piel, hueso u otro tejido corporal.

Pruebas genéticas durante el embarazo

Para poder practicar pruebas genéticas prenatales, las mujeres embarazadas se suelen someter a una amniocentesis o bien a una extracción de vellosidades coriónicas.

La amniocentesis es una prueba que se realiza entre las semanas decimosexta y decimoctava del embarazo. El médico pincha el abdomen de la mujer con una aguja hueca y extrae una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto. Seguidamente este líquido se analiza para detector posibles problemas genéticos, así como para determinar el sexo del feto. Cuando existe riesgo de cesárea o parto prematuro, a veces se practica una amniocentesis para evaluar el grado de madurez de los pulmones del feto. Esta prueba se asocia a un ligero riesgo de aborto.

La extracción de vellosidades coriónicas se suele practicar entre las semanas décima y duodécima de embarazo. El médico extrae un trocito de placenta para detector posibles problemas genéticos en el feto. Puesto que esta prueba es agresiva, se asocia a un riesgo reducido de aborto.

¿Cuándo recomiendan los médicos someterse a pruebas genéticas?

Un médico puede recomendar acudir a un asesor genético y/o someterse a alguna prueba genética por cualquiera de los siguientes motivos:

• Una pareja tiene pensado tener descendencia y uno de ellos o un pariente cercano tiene una enfermedad hereditaria. Algunas personas son portadores de genes de enfermedades genéticas, a pesar de no manifestar ningún síntoma de la enfermedad en cuestión. Esto ocurre porque algunas enfermedades genéticas se rigen por una herencia recesiva —lo que significa que solamente se manifiestan cuando una persona hereda dos genes problemáticos o defectuosos, uno de cada progenitor. Las personas que heredan un gen defectuoso o problemático de uno solo de sus progenitores y uno normal del otro no presentan síntomas de la enfermedad recesiva pero tienen un 50% de probabilidades de transmitirles a sus hijos el gen defectuoso.
  
  
• Una persona ya tiene un hijo afectado por una anomalía congénita grave. No todas las anomalías congénitas son de origen genético. A veces las anomalías congénitas o defectos de nacimiento obedecen a la exposición a una toxina, infección o traumatismo antes del nacimiento. Incluso si la anomalía congénita es de origen genético, existe la posibilidad de que no haya sido heredada sino que obedezca a un error espontáneo que tuvo lugar en las células del hijo en vez de en las de los padres.
  
  
• Una mujer ha tenido dos o más abortos espontáneos. Las anomalías cromosómicas graves en un feto a veces pueden acabar en abortos espontáneos. Los abortos recurrentes hacen pensar en la posibilidad de un problema de origen genético.
  
  
• Una mujer tiene un mortinato con signos físicos de enfermedad genética. Muchas enfermedades genéticas graves cursan con anomalías físicas específicas que confieren a los niños afectados un aspecto característico.
  
  
• Una mujer está embarazada y tiene más de 34 años. Las probabilidades de tener un hijo con una anomalía cromosómica (como una trisomía) aumentan considerablemente con la edad de la madre. Los padres mayores también presentan un mayor riesgo de tener hipos con mutaciones genéticas de novo dominantes, es decir, aquellas que para que se manifiesten basta con heredar un solo gen defectuoso y de las que no existen antecedentes familiares.
  
  
• Un hijo tiene problemas médicos que podrían ser de origen genético. Cuando un niño tiene problemas médicos que afectan a más de un sistema corporal, se suele recomendar someterse a pruebas genéticas a fin de identificar la causa de esos problemas y emitir un diagnóstico.
  
  
• Un hijo tiene problemas médicos imputables a un síndrome genético específico. Las pruebas genéticas se realizan para confirmar el diagnóstico. En algunos casos también pueden ayudar a identificar el tipo específico o la gravedad de determinada enfermedad genética, lo que ayudará a diseñar el tratamiento más adecuado.

Unas palabras de cautela

Aunque los avances tecnológicos que han tenido lugar en las pruebas genéticas han permitido mejorar considerablemente la capacidad de los médicos para diagnosticar y tratar determinadas enfermedades, siguen teniendo algunas limitaciones. Las pruebas genéticas permiten identificar genes defectuosos, pero no siempre permiten predecir en qué medida o con qué gravedad afectará ese gen a la persona que lo porta. Por ejemplo, en la fibrosis quística, la detección de un gen problemático o defectuoso en el cromosoma 7 no permite predecir si un niño tendrá graves problemas pulmonares o síntomas respiratorios leves.

Asimismo, el hecho de tener genes defectuosos solo es parte de la historia porque muchas enfermedades se desarrollan cuando se da una combinación de genes de alto riesgo y factores ambientales. Saber que uno es portador de genes de alto riesgo, de hecho, puede ser una ventaja, ya que ofrece la posibilidad de modificar el estilo de vida para impedir que se desarrolle la enfermedad.

Conforme progresan las investigaciones, se van identificando genes que colocan a las personas en situación de riego para desarrollar enfermedades como el cáncer, las cardiopatías, algunos trastornos psiquiátricos y muchos otros problemas médicos. Tenemos la esperanza de que, conforme vayan avanzando las investigaciones, algún día será posible desarrollar tipos específicos de terapia génica para impedir que se desarrollen algunas enfermedades.

La terapia genética ya se está utilizando con un éxito limitado para tratar la fibrosis quística y la deficiencia de ADA (un trastorno del sistema inmunitario). Es posible que la anemia falciforme, las talasemias y otros trastornos sanguíneos sean el próximo objetivo de la terapia genética. Aunque probablemente aún falte mucho camino por recorrer para desarrollar tratamientos genéticos de las principales causas de muerte, como el cáncer, sigue habiendo grandes esperanzas de que se desarrollarán muchos más tratamientos genéticos. El Proyecto Genoma Humano, que se completó en el año 2003, identificó y “mapeó” todos los genes (hasta 25.000) contenidos en los cromosomas humanos. Ese mapa solo es le principio, pero se trata de un principio muy prometedor.

Revisado por: Linda Nicholson, MS, MC
Fecha de la revisión: abril de 2007