(When Your Baby Has a Birth Defect)

Sólo vemos imágenes y escuchamos historias de niños sanos. Pero hay muchos niños que nacen con defectos de nacimiento. Estas anormalidades de estructura, función, o composición de sustancias químicas requieren atención médica o cirugías que podrían tener un efecto en el desarrollo de su hijo.

Según la organización March of Dimes, cada año, en los Estados Unidos, nacen aproximadamente 150.000 bebés con defectos de nacimiento. Existe una amplia variedad de defectos de nacimiento, que van de leves a severos, y que pueden ser heredados o surgir como consecuencia del ambiente. En muchos casos las causas son desconocidas. Los médicos pueden detectar defectos de nacimiento en las pruebas que se hacen durante el embarazo.

Si usted se acaba de enterar que su hijo tiene un defecto de nacimiento, probablemente esté emocionalmente afectado. En esta situación, los padres como usted, se sienten abrumados con la noticia y no saben cómo podrán cuidar al niño correctamente.

Pasos a seguir

Afortunadamente usted no está solo — tendrá a su disposición mucha gente y fuentes de información. Como padre de un niño con defectos de nacimiento, es importante que usted haga lo siguiente:

Reconozca lo que siente. Los padres de niños con defectos de nacimiento sienten que han sido sacudidos, tienden a negar la noticia, se sienten tristes y hasta enojados. Sea consciente de sus sentimientos y permítase lamentar la pérdida del niño sano que pensaba tener. Hable de lo que siente con su cónyuge o compañero y con otros miembros de la familia. También considere consultar con un terapeuta. Su médico le podrá recomendar un asistente social o un psicólogo cercano al lugar donde vive.

Lo mejor que puede hacer por usted mismo y por su hijo es buscar ayuda. Estar en contacto con alguien que ha pasado por la misma situación puede ayudarlo. Pregúntele al médico o al asistente social si hay otros padres en la zona que tengan niños con la misma afección. También puede beneficiarse de unirse a un grupo de apoyo — pídales consejo a los médicos o a los especialistas sobre dónde encontrar grupos de apoyo locales o nacionales o hacer una búsqueda electrónica.

Disfrute de su hijo. Recuerde que usted puede disfrutar de su hijo de la misma manera que cualquier otro padre lo hace —abrazándolo o jugando con él, observando el pasaje de las etapas de desarrollo (aun cuando sean diferentes de las de los niños que han nacido sin defectos de nacimiento), y compartir la felicidad con los miembros de su familia y amigos. Muchos padres de niños con defectos de nacimiento se preguntan si deben enviar tarjetas anunciando el nacimiento. Esto es una decisión personal. El hecho de que su hijo ha nacido con un problema de salud no significa que usted no esté feliz por la llegada de un nuevo miembro de la familia.

Obtener ayuda e información

Obtener información. La cantidad de información que cada persona desea obtener varía de un padre al otro, pero trate de aprender lo más posible, cuanto antes. Comience haciéndoles muchas preguntas a los médicos. Anote sus respuestas lo mejor que pueda. Si las respuestas no lo satisfacen —o si el médico no puede responderle bien su pregunta— no tenga miedo de pedir una segunda opinión.

Otros lugares de donde puede obtener información:

• Libros escritos por padres de niños con defectos de nacimiento
• Organizaciones nacionales como March of Dimes, National Information Center for Children and Youth With Disabilities, o aquellas que representan un defecto de nacimiento específico
• Grupos de apoyo u otros padres

Mantenga un registro de las preguntas y las respuestas encontradas, y sugerencias de otras lecturas, o de cualquier otro material que el médico le haya dado. Además, mantenga una lista actualizada de todos los proveedores del cuidado de la salud, sus números de teléfono, y los números de emergencia en caso que los tenga que localizar rápidamente.

Parte del proceso de recolección de información debe ser incluir el análisis de las opciones para pagar por el tratamiento y el cuidado continuo de su hijo. Es posible que haya gastos médicos y terapéuticos adicionales asociados con el cuidado de un niño con defectos de nacimiento. Además del seguro de salud, existen otras fuentes de ayuda, como organizaciones sin fines de lucro para discapacitados, fundaciones privadas, Medicaid, y programas locales y del estado. Uno de los asistentes sociales del hospital debería ayudarlo a obtener más información al respecto.

Intervenga lo antes posible. La mejor estrategia es comenzar un tratamiento lo antes posible. Los servicios de intervención temprana están diseñados para formar un equipo de expertos con el fin de evaluar las necesidades del niño y establecer un programa de tratamiento. Estos servicios incluyen apoyo con la alimentación, identificación de tecnología de asistencia, terapia ocupacional, fisioterapia, terapia del habla, servicios de nutrición y asistencia social.

Además de identificar, evaluar y tratar las necesidades de su hijo, las intervenciones tempranas podrán:

• indicarle dónde puede encontrar información sobre la discapacidad
• ayudarlo a aprender a cuidar a su hijo en su casa
• ayudarlo a determinar sus opciones de pago e indicarle dónde puede obtener servicios gratis
• ayudarlo a tomar decisiones importantes sobre la atención del niño
• proporcionar asesoramiento

El médico de su hijo o el asistente social del hospital donde ha dado a luz debería poder ponerlo en comunicación con un programa de intervención temprana cerca de su casa.

Actúe en equipo. La mayoría de los niños con defectos de nacimiento necesitan recibir el tratamiento de un equipo de profesionales. Aun cuando su hijo necesite ver a un solo especialista, esa persona debe coordinar la atención con su médico de cabecera. Si bien algunos hospitales ya tienen equipos preparados para atacar problemas como los defectos del corazón, labio leporino o fisuras del paladar, es posible que usted se convierta en el punto central de contacto entre los diferentes proveedores de salud, y sea el coordinador de los turnos de su hijo. En cuanto pueda, conozca a los miembros de los equipos. Asegúrese de que sepan quién más cuidará a su hijo y que usted tiene la intención de cumplir un papel importante en este cuidado.

El futuro de los defectos de nacimiento

Los estudios de investigación sobre las causas genéticas y medioambientales de los defectos de nacimiento son continuos. La tecnología contribuye a comprender y prevenir los defectos de varias maneras; por ejemplo, los estudios prenatales son cada vez más sofisticados.

Los siguientes son algunos de los estudios más seguros y precisos:

• los resultados de las pruebas de ecografías y resonancias magnéticas, las cuales a veces se combinan con información proveniente de análisis de sangre para determinar el riesgo que tiene el paciente de dar a luz un niño con defectos de nacimiento
• análisis de sangre de la madre para determinar el riesgo de presentar anomalías en los cromosomas
• muestras de amniocentesis y vellosidades coriónicas
• asesoramiento antes de quedar embarazada para comprender los riesgos de dar a luz a un niño con defectos de nacimiento

Si bien ninguna de estas pruebas puede prevenir los defectos de nacimiento, dan un diagnóstico claro, seguro y preciso durante las primeras etapas del embarazo y les dan a los padres más tiempo para obtener consejo y considerar otras opciones.

Los estudios de investigación avanzan a gran velocidad. El Proyecto Genoma Humano está trabajando para identificar todos los genes del cuerpo humano, incluyendo las mutaciones genéticas asociadas con el alto riesgo de defectos de nacimiento.

La cirugía temprana se está convirtiendo en una opción de tratamiento para ciertos defectos de nacimiento; y se puede llevar a cabo hasta antes del nacimiento del niño. En este momento los cirujanos pueden operar a los fetos para reparar defectos como hernias de diafragma, espina bífida y malformaciones de pulmones. Estos tratamientos pueden ser controvertidos ya que es posible que puedan provocar el parto prematuro del bebé y todavía no está muy claro si mejoran la situación del niño.

Para obtener información sobre una investigación en particular en relación a la discapacidad de su hijo, póngase en contacto con la organización nacional de esa discapacidad en particular. Además, el March of Dimes, el National Information Center for Children and Youth With Disabilities y el National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD) pueden tener información acerca de los estudios de investigación actuales.

Revisado por: Patricia G. Wheeler, MD
Fecha de la revisión: septiembre de 2012