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Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, un trastorno médico que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 niñas, es una afección genética en la que la paciente carece del par habitual de cromosomas X propios del género femenino. Las niñas que lo padecen suelen ser de menor estatura que el promedio y son estériles por su pérdida de la función ovárica.

Sobre el síndrome de Turner

El síndrome de Turner fue descrito por vez primera en 1938 por el Dr. Henry Turner, un endocrinólogo que notó un conjunto de rasgos físicos que compartían algunas de sus pacientes. Es el resultado de una anomalía cromosómica en la cual un bebé de género femenino nace con un solo cromosoma X (en vez de dos) o bien le falta parte de un cromosoma X.

En la mayoría de los casos, las mujeres que lo padecen son de estatura baja (el promedio de altura final adulta es de 1,40 m [4 pies con 7 pulgadas]) y pueden presentar una variedad de rasgos físicos y de problemas médicos asociados.

Puesto que las mujeres con síndrome de Turner no tienen un desarrollo adecuado de los ovarios, no suelen desarrollan todas las características sexuales secundarias (los rasgos corporales que se empiezan a desarrollar a partir de la pubertad) durante la adolescencia, y son estériles (no pueden tener hijos) en la etapa adulta. De todos modos, los  avances en la tecnología médica, como el tratamiento hormonal y la fecundación in vitro, pueden ayudar a ser madres a las mujeres que padecen de esta afección.

Otros problemas de salud que se pueden asociar al síndrome de Turner son las anomalías renales y cardiacas, la hipertensión arterial, la obesidad, la diabetes Mellitus, problemas en la vista, problemas en la glándula tiroidea y el desarrollo óseo anormal.

Las niñas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero algunas pueden presentar dificultades de aprendizaje, sobre todo en las matemáticas. Muchas de ellas también pueden tener problemas en las tareas que requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas o la organización visual. Los problemas auditivos también son más frecuentes en las niñas afectadas por un síndrome de Turner.

Aunque su riesgo de padecer problemas psicológicos no es mayor, algunas niñas tienen problemas con su imagen corporal y/o de autoestima; también hay algunas que son hiperactivas.

A pesar de sus diferencias corporales y de otros problemas asociados, si una niña con síndrome de Turner recibe una atención médica apropiada, una intervención precoz y un apoyo continuo, podrá llevar una vida normal, sana y productiva.

Diagnóstico 

Durante un examen físico, el pediatra puede detectar ciertas características físicas propias del síndrome de Turner, como las siguientes:

  • estatura baja (por debajo del promedio)
  • "cuello alado" (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)
  • línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
  • orejas bajas 
  • rasgos anómalos en los ojos, incluyendo los párpados caídos 
  • desarrollo óseo anómalo, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos
  • falta de desarrollo de los senos a la edad esperada (generalmente sobre los trece años)
  • ausencia de menstruación (amenorrea)
  • una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel

Las niñas con síndrome de Turner varían considerablemente en la cantidad de características o de síntomas que presentan. Algunas presentan muchas características o síntomas, mientras que otras solo presentan unos pocos.

Para diagnosticar el síndrome de Turner se utiliza un análisis de sangre especial, denominado cariotipo (cantidad y estructura de los cromosomas). La percepción de varios rasgos físicos propios de este síndrome desde el momento del nacimiento puede alertar al pediatra sobre esta posibilidad, lo que le puede hacer solicitar un cariotipo. Los resultados que indican la presencia de un síndrome de Turner muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de 46. Algunas niñas con síndrome de Turner, tienen dos cromosomas X, pero uno está mal formado o bien le falta una parte.

Tratamiento

Puesto que el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico, no tiene cura. Pero hay varios tratamientos que pueden ayudar:

  • La hormona de crecimiento, ya sea sola o añadida a otro tratamiento hormonal, puede mejorar el crecimiento e incrementar la estatura final adulta (las niñas con síndrome de Turner suelen alcanzar una estatura promedio cuando el tratamiento se inicia de forma precoz). La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.U. ha aprobado el uso de la hormona de crecimiento para el tratamiento del síndrome de Turner. La mayoría de las compañías de seguros médicos cubren este tratamiento especial.

  • El tratamiento hormonal sustitutivo a base de estrógenos se suele iniciar cuando la niña cumple 12 ó 13 años para estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias (desarrollo de los senos y menstruación). De todos modos, este tratamiento no es eficaz para tratar la esterilidad.

  • La cirugía cardiaca puede ser necesaria para corregir defectos cardiacos específicos.

  • Las tecnologías reproductivas recientemente desarrolladas pueden ayudar a las mujeres que padecen un síndrome de Turner a quedarse embarazadas. Se pueden utilizar óvulos donados y fecundados para obtener embriones, que luego pueden anidar en el útero de una mujer con síndrome de Turner. Con la ayuda del tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el embarazo a término.

Diferencias en el aprendizaje

La mayoría de las niñas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. De todos modos, algunas de ellas tienen problemas de aprendizaje, y el hecho de consultar pronto a un pediatra del desarrollo las puede ayudar.

Se pueden pasar pruebas de cribado a las niñas que padecen este síndrome para saber si sus problemas cognitivos podrían repercutir en su educación. Además, se puede utilizar un conjunto especial de pruebas, denominado pruebas de evaluación psicopedagógica, para identificar problemas específicos. El pediatra le indicará si estas pruebas son o no apropiadas para su hija.

La Sociedad del síndrome de Turner de EE.UU. enfatiza la importancia de evaluar la madurez intelectual, de aprendizaje, motriz y social de una niña que padece este síndrome antes de inscribirla en un jardín de infancia. Si se identificaran problemas de aprendizaje, las estrategias preventivas y de intervención precoz podrían ayudar si fueran necesarias.

Si su hija padece un síndrome de Turner

Aunque su hija pueda tener problemas médicos específicos y distintos rasgos físicos asociados al síndrome de Turner, usted puede hacer mucho para ayudarla a desarrollar habilidades para la vida diaria y para afrontar situaciones nuevas o desafiantes. Nota: los problemas relacionados con la estatura pueden ser menos importantes para aquellas niñas que han crecido gracias al tratamiento con la hormona de crecimiento.

  • Siga las indicaciones que le dé su hija sobre cuánta información desea compartir con otras personas. Asegúrese de que está bien informada sobre síndrome de Turner y permítale explicárselo a sus amigos y demás miembros de la familia, en caso de que ella lo quiera.

  • Trátela de acuerdo a su edad (no a su tamaño) en lo relativo a la cantidad de responsabilidades que le atribuye y al tipo de actividades sociales con que disfruta.

  • Organice la casa de modo que sea cómoda para ella (coloque taburetes y banquetas estables en el baño y la cocina para que su hija pueda llegar y diseñe formas fáciles de acceder a su ropa, sus artículos de higiene personal y otras necesidades). Las sillas o los bancos provistos de escalones o peldaños son especialmente útiles, porque puede cansar mucho que no le lleguen los pies al suelo.

  • Evalúe atentamente el aula de su hija. Pida ayuda a sus maestros para que su hija pueda llegar bien a las superficies, los materiales y los instrumentos que utilizan en clase. Se deben seguir las mismas pautas para hacer adaptaciones en la biblioteca y en el gimnasio escolar.

  • Ayúdela a afrontar situaciones nuevas y anímela a pedir ayuda a sus amigos cuando la necesite.

  • Elógiela a menudo sobre sus puntos fuertes y sus habilidades para afrontar situaciones. Sea paciente y positivo, así como abierto para hablar con ella sobre sus limitaciones y sus miedos.

  • Permítale probar diferentes estilos de ropa hasta que encuentre uno que la favorezca y que se adapte a su personalidad. Esto le puede ayudar a construir una imagen corporal positiva y a tener una buena autoestima.

  • Anímela a participar en actividades donde no importe la estatura, como el patinaje, el buceo, la equitación, el cuidado de niños o el voluntariado. El voluntariado puede ser un gran favorecedor de la confianza en sí misma.

  • Si está deprimida o tiene problemas de autoestima, considere la posibilidad de acudir a un profesional de salud mental. Si la ve triste o aislada, no ignore lo que le diga su instinto.

  • Cuide de sí mismo. No podrá cuidar bien de su hija si desatiende sus propias necesidades. Es posible que haya grupos de apoyo para el síndrome de Turner en su localidad o tal vez quiera unirse a la Sociedad del síndrome de Turner de EE.UU. Considere la posibilidad de iniciar su propio grupo de apoyo para padres de niñas con síndrome de Turner.

Recuerde que, aunque es cierto que el síndrome de Turner puede afectar a su hija de muchas formas distintas, se trata solo de una pequeña parte de su ser físico, emocional e intelectual total.

No dude en pedir ayuda al médico de su hija, a su pediatra del desarrollo u otros especialistas médicos y profesionales de la salud mental. Y no permita que el diagnóstico o los problemas médicos de su hija definan quién es.

Fecha de revisión: octubre de 2014

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Nota: Toda la información incluída en este material tiene propósitos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnóstico o tratamiento, tenga a bien consultar con su médico de cabecera.

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