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Síndrome de Marfan

Sobre el síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético progresivo que afecta al tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo está distribuido por todo el cuerpo, proporcionando estructura y sostén a las células. Piensa en él como en una especie de "cola" o de "pegamento", que ayuda a sostener todos los órganos, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los músculos en su sitio.

En las personas con síndrome de Marfan, esta "cola" es más débil de lo normal debido a un defecto en la fabricación de la proteína fibrilina. El debilitamiento del tejido conjuntivo puede provocar problemas en muchas partes del cuerpo, sobre todo en el corazón, los ojos y los huesos.

Aunque esta enfermedad no tiene cura, lo bueno es que los médicos pueden tratar con éxito prácticamente todos sus síntomas. Hace pocas décadas, la mayoría de la gente con síndrome de Marfan no vivía más de 40 años. Ahora, gracias a nuevas investigaciones y tratamientos, las personas con síndrome de Marfan que se diagnostican pronto y que reciben una buena atención médica tienen aproximadamente la misma esperanza de vida que las demás.

Las investigaciones sobre un grupo de medicamentos denominados ARA (antagonistas de los receptores de la angiotensina) han sido sumamente prometedoras y han mejorado la salud de las personas afectadas por este síndrome.

Causas

El síndrome de Marfan es bastante raro; afecta sólo a una de cada 5.000 personas. Los investigadores han encontrado el origen de este trastorno en un defecto en un gen ubicado en el cromosoma 15. Es esta mutación (o cambio genético) la que causa la anormalidad en la fabricación o en la estructura de la fibrilina.

En alrededor del 75% de los casos, el gen del síndrome de Marfan se da por familias, pasando la mutación de padres a hijos. La mutación genética tiene una herencia autosómica dominante, lo que significa que cada uno de los hijos de un padre con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de desarrollarlo.

Pero en el 25% restante de los casos, ningún padre padece la enfermedad; la mutación genética responsable del síndrome de Marfan ocurre de forma espontánea en el óvulo o en el espermatozoide en algún momento de la concepción. Nadie sabe cuál es la causa de la mutación, pero quienes nacen con ella tienen un 50% de probabilidades de trasmitírsela a sus hijos.

Aunque la gente con síndrome de Marfan suele tener rasgos físicos similares, la enfermedad no afecta a todo el mundo de la misma forma. Algunos tienen síntomas muy leves, mientras que otros los tienen más graves, incluso dentro de la misma familia. Esto se conoce como "expresión variable" y hace que casi sea imposible predecir cómo progresará la enfermedad en un individuo en concreto.

Signos y síntomas

La gente con síndrome de Marfan suelen ser (aunque no siempre lo sea) mucho más alta que sus parientes e iguales y tiene unas estructura corporal delgada, desgarbada y larguirucha. Suelen tener los dedos de manos y pies largos y delgados y tienen las articulaciones laxas. Sus brazos y sus piernas suelen ser desproporcionadamente largas en comparación con el tronco, y la extensión de sus brazos (desde la punta del índice de una mano hasta la punta del índice de la otra mano, con los brazos en cruz) suele ser muy superior a su estatura.

También pueden compartir algunos rasgos faciales, como cara larga y delgada; ojos hundidos; mandíbula pequeña; paladar alto y arqueado; y dientes amontonados.

Complicaciones

La gente con síndrome de Marfan también corre el riesgo de desarrollar complicaciones en los siguientes sistemas corporales:

Corazón y vasos sanguíneos

La complicación más grave del síndrome de Marfan afecta al corazón. Con el tiempo, este trastorno puede hacer que la aorta, la arteria grande que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo, se ensanche y se dilate.

Si no se detecta ni se trata, las paredes de la aorta se pueden acabar rasgando, permitiendo que fluya la sangre a su través (esto se conoce como disección aórtica). Una ruptura importante y repentina de estas paredes puede ser fatal.

Los problemas en la válvulas cardíacas también son frecuentes en este síndrome. Las válvulas (generalmente la mitral y la aórtica), en vez de cerrase firmemente, se puede volver grandes y laxas, dejando que la sangre retroceda o fluya en el sentido contrario. Una regurgitación menor puede provocar pocos síntomas, pero una regurigitación importante puede provocar falta de aliento y latidos irregulares, así como un soplo cardíaco. Las insuficiencias valvulares hacen que el corazón trabaje más y aumente de tamaño. Por lo tanto, se deben supervisar atentamente.

Ojos

Más de la mitad de la gente afectada por un síndrome de Marfan padece una afección conocida como ectopia del cristalino (o ectopia lentis). En esta afección, el cristalino, que suele estar centrado detrás de la pupila y sostenido en su sitio por el tejido conjuntivo, modifica su posición normal, desplazándose habitualmente hacia arriba o hacia abajo. A esto le pueden seguir problemas en la vista, dependiendo de cuál sea la posición del cristalino. Los niños que desarrollan problemas en la vista pueden llevar gafas al principio, pero es posible que se deban operar más adelante.

La gente con síndrome de Marfan suele padecer miopía y tienen un riesgo superior a desarrollar problemas en los ojos, como desprendimientos de retina (cuando se desprende la capa de tejido sensible a la luz de la parte posterior del ojo), glaucoma (alta presión intraocular), o cataratas (cristalino turbio u opaco) antes que el resto de las personas. Los niños pequeños son especialmente proclives a desarrollar estrabismo y tal vez ambliopía.

Problemas esqueléticos

Aparte de una altura excesiva y de una piernas que suelen ser demasiado largas, el síndrome de Marfan puede causar otros problemas esqueléticos, como la escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y anomalías en la pared pectoral, donde el hueso del pecho se puede curvar hacia dentro o proyectarse hacia fuera, dando al pecho un aspecto hundido (tórax excavado o en embudo) o muy salido (tórax arqueado, en quilla o pecho de paloma). La laxitud articular y los pies planos también son habituales.

Otros síntomas pueden afectar a la piel, el sistema nervioso y los pulmones, pero son menos frecuentes y menos graves, sobre todo en los niños y los adolescentes.

Diagnóstico del síndrome de Marfan

Para diagnosticar un síndrome de Marfan, se suelen necesitar estudios detallados por parte de distintos médicos especialistas, como un genetista (un médico especializado en trastornos de base hereditaria), un cardiólogo (especialista del corazón), un oftalmólogo (médico de la vista) y un traumatólogo (médico especializado en los huesos). Una prueba de la genética molecular que permite detectar una mutación en el gen FBN1 suele formar parte de esta evaluación global.

En primer lugar, el genetista preguntará sobre los antecedentes familiares del trastorno y sobre si algún familiar falleció pronto por problemas relacionados con el corazón. Es posible que también tome medidas esqueléticas detalladas. El genetista también podría hacer una prueba genética para detectar la mutación a partir de una pequeña muestra de sangre.

El cardiólogo escuchará el corazón del niño y le hará pruebas como las siguientes:

  • una radiografía del tórax
  • un electrocardiograma, que mide la actividad eléctrica del corazón
  • un ecocardiograma, que utiliza las ondas sonoras para generar una imagen del corazón a fin de conocer el tamaño de la aorta y de detectar cualquier problema en el funcionamiento de las válvulas cardíacas.

El oftalmólogo podría practicarle una "biomicroscopía", utilizando una lámpara de hendidura, para ver la parte anterior del ojo con una lupa muy potente mientras el ojo está dilatado. Esta prueba permite detectar dislocaciones del cristalino y otras anomalías.

El traumatólogo analizará la curvatura de la columna vertebral y el hueso pectoral, así como los problemas articulares y los pies planos.

Criterios de diagnóstico

Los criterios para diagnosticar el síndrome de Marfan son complejos, básicamente porque muchos de sus rasgos también aparecen en la población general (por descontado, no todas las personas muy altas, delgadas y con los dedos muy largos padecen este trastorno), y porque otros trastornos del tejido conjuntivo tienen rasgos muy similares a los de este síndrome. En el año 2010, se revisaron los criterios, y se introdujo la mutación en el gen FBN1 en la evaluación.

En presencia de antecedentes familiares de este trastorno, el diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en problemas en dos de los sistemas corporales que se sabe que pueden estar afectados.

En ausencia de antecedentes familiares, el diagnóstico requiere hallazgos muy específicos en varios sistemas corporales distintos. Puede ser muy frustrante para los padres, porque los síntomas pueden no aparecer durante la infancia y acabar apareciendo más adelante. La detección de una mutación en el gen FBN1 puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

Afortunadamente, los médicos pueden tratar los síntomas incluso antes de tener un diagnóstico claramente establecido.

Supervisión y tratamiento

Los niños y los adolescentes con síndrome de Marfan deben someterse a un atento seguimiento por parte del equipo médico que los lleva. Debido a que sus cuerpos crecen y cambian tan deprisa, la mayoría de ellos se debe hacerse ecocardiogramas por lo menos una vez al año, aparte de frecuentes pruebas oculares y óseas. Esto ayuda a que los médicos estén bien informados sobre cualquier problema que pueda surgir.

Los niños y los adolescentes con síndrome de Marfan pueden hacer muchas cosas para mantenerse sanos. Lo más importante es evitar someter a sus corazones a un estrés excesivo. Esto significa evitar los deportes de contacto o cualquier actividad que implique correr mucho, un intenso esfuerzo muscular o el riesgo de recibir golpes en el pecho, como el baloncesto, el fútbol, el béisbol, la gimnasia, el levantamiento de pesas y el atletismo, por citar unas pocas.

Mantenerse activo

Los niños con síndrome de Marfan no deben ser sedentarios. Pueden y deben jugar, hacer ejercicio y, generalmente, ser activos, aunque tienen que aprender a ser un poco más cuidadosos. A pesar de que sus médicos siempre deben tener la última palabra sobre qué actividades son seguras, conductas como ir en bici sin competir, nadar, bailar, caminar y cualquier actividad de bajo impacto y que se pueda hacer a ritmo lento, suelen tener la luz verde.

Muchas de las complicaciones del síndrome de Marfan se pueden controlar con medicamentos y, en algunos casos, con cirugía. Unos medicamentos conocidos como betabloqueantes y ARA, que actúan bajando la tensión arterial y reduciendo el desgaste y el deterioro de los vasos sanguíneos, suelen retrasar el avance de la dilatación aórtica. Si la aorta se acaba dilatando hasta alcanzar un tamaño potencialmente peligroso, o si la regurgitación de una válvula se convierte en un problema, puede ser recomendable operar, bien para reparar o bien para reemplazar las partes lesionadas del corazón.

Lo más probable es que los niños con miopía o estrabismo deban llevar anteojos. Los adolescentes pueden llevar lentes de contacto. En algunos casos, si el cristalino se desplaza con respecto a su posición normal de forma considerable o si surgen otras complicaciones, puede ser necesario operar.

Los niños con escoliosis pueden tener que llevar soportes o corsés especiales en la espalda. A veces, los casos graves de escoliosis y/o de anomalías en la pared torácica se deben operar. Algunos adolescentes se operan por motivos estéticos.

Las personas con problemas cardíacos debido al síndrome de Marfan (sobre todo si se ha sometido a operaciones del corazón) deben tomar antibióticos antes de ir al dentista para prevenir la endocarditis bacteriana, una infección de las paredes del corazón provocada por bacterias que entran en el torrente sanguíneo.

Es recomendable que los niños y los adolescentes con síndrome de Marfan lleven una pulsera de alerta médica, por si tuvieran un accidente y no pudieran explicar qué afección padecen.

Las adolescentes con síndrome de Marfan deben saber que el embarazo somete al corazón a un esfuerzo adicional y puede incrementar el riesgo de lesiones en la aorta.

El cuidado de su hijo

No es fácil recibir la noticia de que un hijo suyo tiene un trastorno genético. Es normal sentir un amplio abanico de emociones, desde el miedo y el enfado hasta la tristeza y la culpa. Pero la mutación genética que causa el síndrome de Marfan no es culpa de nadie y es imposible de prevenir.

La primera cosa que puede hacer para ayudar a su hijo es informarse bien sobre el síndrome y buscar a médicos especializados en esta enfermedad y en su tratamiento. Un equipo médico con experiencia es lo mejor para que su hijo pueda prevenir o retrasar las posibles complicaciones del síndrome. Su familia también se beneficiará de consultar a un buen asesor genético.

Otros consejos para ayudar a su hijo a afrontar este síndrome:

  • Sea sincero cuando le haga preguntas sobre la enfermedad, procedan de su hijo o de otras personas. Su hijo se sentirá más tranquilo y más seguro si a usted le resulta fácil hablar sobre lo que le ocurre.
  • Favorezca una autoestima y una imagen corporal sanas desde muy pronto, reconociendo las diferencias de su hijo de una forma positiva. Enseñe también a su hijo formas constructivas de reaccionar cuando se metan con él o se burlen de él.
  • Intente guiar a su hijo, desde pequeño, hacia actividades que no tendrá que abandonar más adelante, por ejemplo, favorezca la natación no competitiva en vez del baloncesto. Si su hijo ya es mayor cuando recibe el diagnóstico y se ve obligado a dejar algunos de sus deportes favoritos, anímelo a desarrollar otras habilidades e intereses.
  • Esté en contacto con los profesores de su hijo y explíqueles que, aunque el síndrome de Marfan no afecta a la inteligencia, puede ser necesario hacer algunas adaptaciones en su clase (como dejar que su hijo se siente cerca de la pizarra si tiene problemas en la vista).

Encontrar actividades seguras

  • Hable con el profesor de educación física sobre las actividades que son seguras para su hijo frente a las que no lo son, y pida que incluyan a su hijo sin que compita (por ejemplo, si su hijo no puede jugar un partido de fútbol, ¿podría ser él quien se dedique a marcar los resultados?).
  • Anímelo a hacer ejercicio. Mantenerse activo es importante para todo el mundo, incluyendo los niños con síndrome de Marfan, de modo que pida al médico o pediatra de su hijo una lista de actividades adecuadas para él.
  • Y, por encima de todo, ¡recuerde que los niños deben ser niños! Los niños con síndrome de Marfan necesitan jugar y reír, así como aprender que hay muchas más cosas que pueden hacer, en comparación con las que no pueden hacer.

Si su hijo necesita ayuda para adaptarse al diagnóstico de síndrome de Marfan, busque un grupo de apoyo en su localidad o a un profesional para que lo atienda.

Cuándo llamar al médico

A pesar de que las disecciones aórticas son sumamente raras en los niños, llame al pediatra si su hijo tiene dolor en el pecho, le falta el aliento o le cuesta respirar (sobre todo mientras hace ejercicio), tiene el pulso irregular, hormigueo o debilidad repentina o en piernas y brazos, o fiebre inexplicable. Llame también al pediatra si su hijo experimenta cualquier cambio repentino en la vista.

Fecha de revisión: noviembre de 2014

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Nota: Toda la información incluída en este material tiene propósitos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnóstico o tratamiento, tenga a bien consultar con su médico de cabecera.

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